Mayo Clinic研究人員的一項研究于本周在《臨床腫瘤學雜志》上發(fā)表，該研究建議向所有診斷為乳腺癌的66歲以下女性提供種系遺傳測試，以確定她們是否患有已知會增加罹患乳腺癌風險的基因突變其他癌癥和血親中的癌癥。國家綜合癌癥網(wǎng)絡(NCCN)的當前指南建議對所有診斷為46歲以下乳腺癌的女性進行種系測試，無論其家族史和乳腺癌亞型如何。

Mayo Clinic的乳腺癌研究人員Fergus Couch博士說：“ 對于從所有被診斷出患有乳腺癌的女性中選擇誰可以從遺傳性癌癥基因檢測中受益的最佳方法，存在著很大的困惑。” “ NCCN根據(jù)診斷的年齡和某些癌癥的家族病史，針對誰可以從基因檢測中受益，制定了非常具體的指導原則，而美國乳腺外科醫(yī)生協(xié)會(ASBrS)建議對所有患有乳腺癌的婦女進行檢測。”

在他們的研究中，Couch博士及其同事在Mayo Clinic乳腺癌登記冊中評估了所有已知的乳腺癌易感基因，并顯示NCCN指南忽略了大約30%的已知遺傳突變會增加患乳腺癌風險的患者。根據(jù)此信息

Couch博士和他的同事建議，對于所有66歲以下被診斷患有乳腺癌的女性，無論其家族病史如何，均應增加基因檢測的年齡。Couch博士說：“這種改變將有助于鑒定98%的BRCA1和BRCA2突變的女性，以及90%的其他易感基因突變的女性，同時避免對所有乳腺癌的20%進行檢測。”

他說，這種方法還可以減輕接受檢測的女性所需的遺傳服務負擔。

這項研究的第一作者，醫(yī)學腫瘤學家MBBS的Siddhartha Yadav說：“我們驚訝地發(fā)現(xiàn)NCCN指南遺漏了乳腺癌易感基因中大約30%的突變攜帶者。”

“最近的一些研究表明，NCCN指南可能會遺漏大量的突變攜帶者。但是，這些研究包括了幾個通常與乳腺癌風險無關的基因。我們的研究僅適用于9個乳腺癌易感基因，且管理明確準則。”

Couch博士說，令人鼓舞的是，通過簡單地改變?nèi)橄侔┡苑N系基因測試的年齡界限，而不是其他更復雜的方法，應該可以識別出大多數(shù)突變攜帶者。在被診斷患有65歲以上乳腺癌的女性中，該研究支持使用NCCN指南來決定誰應該接受種系基因測試。總體結(jié)果是，更多的婦女及其家庭成員受益于自己患癌風險的增加而受益。