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      狐大醫(yī) | 出現(xiàn)三種癥狀，警惕這種罕見遺傳病
      
			
      
				2022-05-17 15:05:31
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			  來源：[db:來源]
			
      
		
      
				
		
      
			
      狐大醫(yī) 
      

      狐大醫(yī) | 出現(xiàn)三種癥狀，警惕這種罕見遺傳病
      

      
    
          
      原標題：狐大醫(yī) | 出現(xiàn)三種癥狀，警惕這種罕見遺傳病
      
              
            
       

       出品 | 搜狐健康
       

       作者 | 吳施楠
       

       編輯 | 袁月
       

       牛奶咖啡斑、不斷生長的瘤體是神經(jīng)纖維瘤?。∟F）患者的典型癥狀。因為身上遍布大小不一的瘤體，他們被叫做“泡泡寶貝”，但在這看似可愛的名字背后，卻是疼痛、畸形、殘疾、致命以及無數(shù)歧視的目光。
       

       5月17日是世界神經(jīng)纖維瘤病關(guān)愛日，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院整復(fù)外科副主任醫(yī)師王智超向搜狐健康詳細介紹了這種罕見的遺傳病，并提醒大家關(guān)注三個可疑癥狀。
       

       神經(jīng)纖維瘤病在國際上分為三型，最常見的是1型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1），是NF1基因發(fā)生突變導(dǎo)致的常染色體顯性遺傳病，影響人的全生命周期。NF1患者的皮膚、神經(jīng)系統(tǒng)、骨骼，大腦都會受到“破壞”，癥狀非常復(fù)雜，而且會隨著生長發(fā)育不斷出現(xiàn)。在沒有規(guī)范化治療的情況下，患者的壽命通常會縮短8-15年。
       

       據(jù)王智超介紹，早期階段，NF1患兒身上會出現(xiàn)一些類似胎記的斑點，還會出現(xiàn)一些瘤體，導(dǎo)致面部不對稱或者功能障礙。進入到嬰兒期和兒童期，則逐漸產(chǎn)生認知和學(xué)習(xí)上的障礙，比同齡人發(fā)育得慢。隨著不斷長大，瘤體高發(fā)期也隨之到來，此時各種各樣分布于患者全身或者主干神經(jīng)上的瘤體會帶來疼痛、運動功能障礙、感覺功能障礙等一系列困擾。
       

       也正是因為NF1疾病有發(fā)展周期，所以在不同時期需要關(guān)注的癥狀不一樣。如果新生兒剛出生時身體和軀干上出現(xiàn)超過6塊以上的多發(fā)咖啡斑，就要高度懷疑是否有可能患有神經(jīng)纖維瘤病。整個發(fā)育過程中，如果出現(xiàn)全身多發(fā)皮下可觸及結(jié)節(jié)，或者是明顯的左右側(cè)軀干不對稱，也要高度重視。如果外形沒有出現(xiàn)任何變化，但卻出現(xiàn)了不可解釋的持續(xù)性疼痛和麻木，也要警惕。
       

       目前NF1診斷以臨床癥狀為主，由于癥狀復(fù)雜，診斷和治療面臨雙重挑戰(zhàn)。據(jù)王智超介紹，由于該疾病的癥狀是逐漸出現(xiàn)的，并且是一個復(fù)雜的綜合體，所以在早期就診容易存在誤診、漏診現(xiàn)象。
       

       在治療方面，NF1的絕大多數(shù)癥狀處于無藥可治的階段，其中最主要問題就是瘤體，既往除了手術(shù)減瘤性切除之外，沒有其他辦法。隨著科學(xué)進展，我們對于叢狀神經(jīng)纖維瘤，即累及主干神經(jīng)的瘤體，逐漸可以有一些孤兒藥和國家1.1類臨床試驗開展，為這類患者提供治療希望。
       

      既然是遺傳病，能否通過產(chǎn)前篩查規(guī)避患病風(fēng)險？對此，王智超告訴搜狐健康，這個疾病有遺傳因素，可能由父母遺傳給孩子，但也有健康的父母，只是因為精子或卵子的突變而導(dǎo)致他們的孩子生病。由于比較罕見，在父母雙方都沒有癥狀表現(xiàn)的情況下，還沒有實現(xiàn)大規(guī)模的產(chǎn)前篩查。如果父母一方或雙方患病，已有輔助生殖手段能夠防止疾病基因傳遞到下一代，篩查也主要面向患病家長開展。
                
      
      
      責(zé)任編輯：
      


			

			
        
      
			
      
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