寶寶的“胎記”要警惕，這種病會遺傳......

原標題：寶寶的“胎記”要警惕，這種病會遺傳......

作者：廣東省生殖醫(yī)院

小張和小林結(jié)婚三年，近期喜添千金，本來是高興的事，可是，孩子一些情況，卻讓夫婦一下高興不起來......

小張今年26歲，自幼身上就有大小不一的咖啡斑，一直被以為是胎記，未引起注意。這幾年，小張后背開始長出不痛不癢的“小疙瘩”，而且很快就遍布了全身，由于沒有什么不舒服，加上新婚的快樂和妻子懷孕帶來的幸福感，夫婦也就沒有想到要進一步檢查?？墒?，孩子出生后，夫婦發(fā)現(xiàn)寶寶身上也有與小張同樣的咖啡斑，聯(lián)想到丈夫身上日益增多“肉疙瘩”，這才讓夫婦提高了警惕，究竟得了什么病，是不是遺傳給了孩子？夫婦經(jīng)介紹來到廣東省生殖醫(yī)院優(yōu)生遺傳科進行咨詢。

專家對夫婦雙方和孩子的血液樣本進行基因檢測分析，結(jié)果提示：小張和寶寶的NF1 基因發(fā)生雜合突變，父女倆均為神經(jīng)纖維瘤病患者。夫婦從醫(yī)生處得知有關神經(jīng)纖維瘤的一些知識后，這讓整個家庭都陷入崩潰。

請警惕孩子身上的咖啡斑

有的寶寶出生時或出生后不久，身上會有棕褐色或者淺棕色的“胎記”，這些“胎記”的顏色像咖啡牛奶混合后的顏色，局限于體表，直徑最小2-3mm，最大可達20cm，臨床上稱之為牛奶咖啡斑，簡稱咖啡斑。其實，健康人有一兩塊牛奶咖啡斑很正常，只是胎記的一種，除了美觀上的影響外，對人體健康并無不良影響。

但必須警惕！

牛奶咖啡斑也是神經(jīng)纖維瘤病的早期臨床特征，如果有超過6個斑點，至少0.5cm以上或數(shù)量一直在增加，那么醫(yī)生可能會建議進行基因測試，以確定這些斑點的潛在原因。

腫瘤長在神經(jīng)枝干上

我們身體里的神經(jīng)細胞，它們手拉著手，形成神經(jīng)系統(tǒng)，負責感知外界的信息，傳導各種指令，讓我們能感知世界和付出行動。但是世界上有這樣一群人，由于遺傳和自身基因突變，神經(jīng)系統(tǒng)上會長出各種腫瘤，這些腫瘤雖然是良性的，但是由于壓迫到周圍器官組織，可以引發(fā)大小不一的健康問題。

這是一種罕見病，但其實并不罕見

神經(jīng)纖維瘤病，簡稱NF，屬于常染色體顯性遺傳，臨床上有三種類型。我國有55萬患者，我國把這病歸類為罕見病，其實并不罕見。

NF1最為常見，占90%，新生兒發(fā)病率為1/3000，腫瘤主要長在皮膚和皮下，隨著年齡的增長而增多增大。典型的癥狀是在體表出現(xiàn)6個以上的咖啡斑，NF1輕則身上長出泡泡樣的腫瘤，重則由于腫瘤壓迫導致聽力下降、視力下降、消化道受阻、骨骼發(fā)育異常等。

NF2的新生兒發(fā)病率為1/25000，它們的腫瘤長在大腦和脊髓里，傷害聽覺神經(jīng)，還會壓迫腦干和其他組織。

第三種是神經(jīng)鞘膜瘤病更為罕見，發(fā)生率1/40000，出現(xiàn)在脊髓及其他部位的神經(jīng)組織上，并產(chǎn)生難以抑制的疼痛。

專家有話說

NF患者因容貌怪異，公眾場合往往受到歧視和孤立，人們唯恐避而不及（擔心被傳染），給日常生活帶來困難。也會因為醫(yī)療機構(gòu)的經(jīng)驗缺乏而被漏診、誤診錯過最佳的治療時機，甚至接受完全錯誤的治療手段。

希望全社會共同關注NF患者，努力消除社會對NF的歧視和恐懼，讓NF患者也能收獲到溫暖的微笑和敬意的目光。

NF不會傳染，只會遺傳給后代。現(xiàn)在可以用科學的手段有效避免，生出健康的后代。小張夫婦再生育，后代神經(jīng)纖維瘤的再發(fā)風險是50%。

要規(guī)避相關風險，醫(yī)生給出三個指導意見供夫婦雙方選擇。一是孕后落實產(chǎn)前診斷，排除罹胎；二是進行植入前遺傳學檢測（第三代試管嬰兒技術）避免患胎出生；三是接受供精人工授精，避開小張的致病基因。

醫(yī)療新動態(tài)：NF治療的曙光

一種名為KOSELUGO的MEK抑制劑被美國FDA批準用于治療2歲及以上的NF1兒童患者。臨床試驗中，超過70%患者的叢狀神經(jīng)纖維瘤縮小了20%-60%。除了可見的腫瘤減小，用藥也使得患者提高了身體功能，緩解了疼痛，改善了行動能力和情緒/心理狀態(tài)，這款藥物在中國也獲得臨床默示許可，用于3歲及以上兒童和青少年患有癥狀性和/或進展性、無法手術的NF1患者的治療。

因此，廣東生殖小編建議夫妻雙方可以在孕前可以做好相關檢查，孕育出一個健康的寶寶。

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