新型綜合癥凸顯了罕見(jiàn)病研究的重要性

來(lái)自巴基斯坦，歐洲和新加坡的一組研究人員在居住在巴基斯坦偏遠(yuǎn)地區(qū)的一個(gè)家庭中鑒定并鑒定了一種以前未被發(fā)現(xiàn)的罕見(jiàn)耳聾-肌張力障礙綜合癥。該研究發(fā)表在《疾病模型與機(jī)制》上，描述了一個(gè)家庭中八個(gè)孩子中的五個(gè)如何隨著年齡的增長(zhǎng)而出現(xiàn)一系列癥狀：六個(gè)月大的聽(tīng)力障礙到十歲發(fā)展為嚴(yán)重耳聾，并伴有運(yùn)動(dòng)發(fā)育延遲以及隨后的回歸。

巴基斯坦伊斯蘭堡生物醫(yī)學(xué)與遺傳工程研究所的Saima Siddiqi博士將這種情況稱為“ Siddiqi綜合征”，他最初與該家庭進(jìn)行了接觸。由荷蘭奈杰梅恩市拉德布德大學(xué)醫(yī)學(xué)中心的Siddiqi博士和Hannie Kremer博士領(lǐng)導(dǎo)的研究小組使用全外顯子組測(cè)序來(lái)鑒定FITM2基因中的一個(gè)純合性無(wú)義突變，該基因與脂質(zhì)液滴形成和形成有關(guān)。能量代謝。為了證實(shí)他們的發(fā)現(xiàn)，研究小組降低了果蠅中同源基因的活性，發(fā)現(xiàn)這些果蠅顯示出聽(tīng)力和運(yùn)動(dòng)障礙，如在受影響的家庭中所見(jiàn)。研究人員還能夠闡明該基因活性的降低會(huì)導(dǎo)致果蠅感覺(jué)神經(jīng)元發(fā)育異常分支。

建立連接

當(dāng)結(jié)果顯然只會(huì)使一小部分人受益時(shí)，將資源用于罕見(jiàn)病研究可能并不總是顯而易見(jiàn)的選擇。然而，西迪奇博士解釋說(shuō)，在巴基斯坦這樣的偏遠(yuǎn)和欠發(fā)達(dá)地區(qū)，罕見(jiàn)疾病不一定像人們想象的那樣罕見(jiàn)，因?yàn)槿狈υO(shè)施和資金阻礙了適當(dāng)?shù)募膊」芾砗驮\斷。

也可能只需要進(jìn)行一項(xiàng)關(guān)于罕見(jiàn)病的已發(fā)表研究，就可以開(kāi)始與仍無(wú)法診斷的其他患者建立聯(lián)系?？死啄┦空f(shuō)：“在論文發(fā)表后，一位臨床遺傳學(xué)家聯(lián)系了我，告知他的患者體內(nèi)有兩個(gè)突變的FITM2基因拷貝。因此，現(xiàn)在可能會(huì)有第二個(gè)家庭，并且正在對(duì)該患者進(jìn)行進(jìn)一步的臨床檢查。的年輕患者，以確定該疾病在多大程度上類似于已發(fā)表的家族中的疾病。” 她補(bǔ)充說(shuō)，對(duì)罕見(jiàn)疾病的研究也可以產(chǎn)生令人驚訝的結(jié)果。例如，具有FITM2突變的患者沒(méi)有任何脂肪營(yíng)養(yǎng)不良的跡象，這與基于目前已知的有關(guān)基因在脂質(zhì)液滴形成中的功能的預(yù)期相反。脂肪肝疾病和2型糖尿病。這清楚地聚焦于罕見(jiàn)病研究如何為更常見(jiàn)的疾病提供重要突破。

一線希望

對(duì)于罕見(jiàn)病患者及其家人，這樣的研究提供了希望?？死啄?Kremer)博士描述了診斷的重要性，因?yàn)楦改缚梢曰ê芏嗄甑臅r(shí)間咨詢醫(yī)學(xué)專家，以找出孩子的問(wèn)題所在。最后，了解這種疾病的性質(zhì)可以幫助減輕父母的內(nèi)often感，他們常常會(huì)感到自己做過(guò)的事情可能導(dǎo)致了這種情況?？死啄┦窟€解釋說(shuō)：“診斷為父母和/或患者提供了與發(fā)生相同疾病的其他家庭接觸的機(jī)會(huì)，他們可以相互學(xué)習(xí)問(wèn)題和解決方案。” 西迪奇博士補(bǔ)充說(shuō)：“現(xiàn)在，巴基斯坦的這個(gè)家庭知道他們的家庭患有遺傳病并且他們需要對(duì)夫婦進(jìn)行攜帶者篩查。盡管這一診斷使他們喪失了立即得到治療的希望，但對(duì)我來(lái)說(shuō)，這是對(duì)他們的新希望的開(kāi)始……他們有一天將得到明確的治療。”

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