正在進行的自然選擇以防止人類的破壞性基因突變
面對高遺傳突變率,人類物種的生存仍然是進化生物學中的一個重要問題。雖然突變?yōu)槲锓N提供了新奇的來源,但這些遺傳變化的很大一部分也可能具有破壞性。據估計,新生兒有大約70個父母沒有的新突變。在Brigham和婦女醫(yī)院研究遺傳學家Shamil Sunyaev博士和密歇根大學教授Alexey Kondrashov博士開展的項目中,科學家研究了人類的自然選擇。
他們的研究結果發(fā)表在一篇新的科學論文中,他們報告說,作為一個物種,人類能夠控制破壞性突變的積累,因為添加到基因組中的每個額外突變都會導致更大,更大的后果,從而減少個人傳遞遺傳物質的能力。
破壞性突變是可能干擾基因對生物體的生物學功能的突變。研究人員研究了來自歐洲,亞洲和非洲的人群樣本,發(fā)現(xiàn)整體上攜帶大量高度破壞性突變的個體顯著減少。他們推斷,如果在已經包含許多破壞性突變的基因組中發(fā)生新的突變,則其具有比僅在少數(shù)其他破壞性突變的基因組中發(fā)生的更強的效果。因此,基因組攜帶的破壞性突變越多,個體就越不可能為下一代貢獻后代。
“我們的研究表明,人類正在進行針對高度破壞性基因突變的自然選擇,并且人類基因組不同部分之間的協(xié)同相互作用有助于它,”Sunyaev說。
這種觀察是一般性的,并不限于人類。在果蠅中獨立觀察到相同的效果。這些發(fā)現(xiàn)也有助于解釋進化生物學中另一個長期存在的難題,有性生殖的進化維持。由于性別將兩個基因組混合在一起,它可以產生一些極少數(shù)突變的基因組,以及每一代都有很多突變的其他基因組。如果基因組中的破壞性突變表現(xiàn)出協(xié)同作用,那么具有大量破壞性突變的基因組就不太可能留下后代。因此,進化理論認為,有性繁殖者可能比無性繁殖者更成功,因為它們能夠在性別誘導的遺傳重新混合后從單個遺傳死亡中清除多個具有破壞性的突變。這正是本研究中觀察到的。
“通過證明有性繁殖者,如人類和果蠅,具有大量高度破壞性突變的個體發(fā)病率低得多,我們的研究為那些表明性在確定性意義上具有進化優(yōu)勢的理論提供了支持,”主要作者,哈佛大學系統(tǒng)生物學博士候選人Mashaal Sohail說:“也就是說,性別必須在我們自己的物種中出現(xiàn),以允許更有效的自然選擇,因為突變率太高而不能維持。 “
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