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      報告了人類基因組功能部分的新限制
      
			
      
				2019-06-10 09:13:20
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      休斯敦大學的一位進化生物學家發(fā)表了新的計算結果，表明不超過25%的人類基因組功能正常。這與ENCODE項目的科學家提出的建議形成鮮明對比，即多達80%的基因組具有功能性。在Genome Biology and Evolution在線發(fā)表的工作中，Dan Graur報告人類基因組的功能部分可能介于10%和15%之間，上限為25%。其余的是所謂的垃圾DNA，或無用但無害的DNA。
      

      報告了人類基因組功能部分的新限制
      

      Graur，John和Rebecca Moores UH生物學和生物化學教授采用了一種看似簡單的方法來確定有多少基因組功能，使用有害突變率 - 即有害突變發(fā)生的速率- 以及替代生育率率。
      

      這兩個基因組大小與先前已確定的有害突變的基因組中的功能部件的速度，和歷史數(shù)據(jù)文件的人口水平。有了這些信息，Graur開發(fā)了一個模型，用于計算有害突變引起的繁殖成功率下降，稱為“突變負荷”，與基因組功能部分相關。
      

      基因組的功能部分被描述為具有選擇效應功能的部分，即，通過自然選擇產(chǎn)生并保持的功能。蛋白質(zhì)編碼基因，RNA指定基因和DNA受體是選擇效應功能的實例。在他的模型中，只有基因組的功能部分可能被有害突變破壞;非功能部分的突變是中性的，因為無功能部分既不會損壞也不會改善。
      

      由于有害突變，每一代中的每對夫婦必須產(chǎn)生比兩個更多的孩子以維持恒定的種群大小。他說，在過去20萬年中，替代水平的生育率從每對夫婦2.1到3.0個孩子不等，并指出全球人口在19世紀初期間保持非常穩(wěn)定，當時新生兒死亡率下降導致生育率超過替代水平。
      

      Graur發(fā)現(xiàn)，如果80%的基因組功能正常，即使有害突變率處于估計的低端，也需要不切實際的高出生率維持人口。
      

      “為了使80%的人類基因組具有功能性，世界上每對夫婦平均只能生15個孩子，除了兩個孩子外，其他所有孩子都必須死亡或不能繁殖，”他寫道。“如果我們使用有害突變率的上限(每代每個核苷酸2×10?8個突變)，那么...每對夫婦必須保持不變的種群數(shù)量的孩子數(shù)量將超過這個數(shù)量可見宇宙中的恒星數(shù)量級為10個數(shù)量級。“
      

      2012年，DNA元素百科全書(ENCODE)宣布80%的基因組具有生化功能。格勞爾說，這項新研究不僅使這些說法得以休息，而且有望有助于重新聚焦人類基因組學的科學。
      

      “我們需要了解人類基因組的功能部分，以便將生物醫(yī)學研究的重點放在可用于預防和治療疾病的部位上，”他說。“沒有必要在陽光下對所有事物進行排序。我們只需要對我們知道的部分進行排序。”
      
			

			
        
      
			
      
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