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      阿爾茨海默氏癥再分為六個亞組

      與通常具有單一病理起源的傳染病不同,阿爾茨海默氏癥等疾病在性質上往往更為復雜和多因素。根據(jù)臨床癥狀和遺傳背景將患者分層,可以幫助藥物開發(fā)人員創(chuàng)建新的治療方案,更好地治療這種使人衰弱的疾病。華盛頓大學醫(yī)學院(University of Washington School of Medicine)的科學家領導的一組研究人員利用這種思路,創(chuàng)造了一種新的方法來對阿爾茨海默氏癥(Alzheimer 's disease)患者進行分類,這一發(fā)現(xiàn)可能會為個性化治療打開大門。

      阿爾茨海默氏癥再分為六個亞組

      “阿爾茨海默氏癥和乳腺癌一樣,不是一種疾病,”該研究的首席研究員兼首席作者、華盛頓大學醫(yī)學院(University of Washington School of medicine)普通內(nèi)科助理教授舒博布拉塔穆克吉(Shubhabrata Mukherjee)博士解釋說。“我認為一種好的藥物在臨床試驗中可能會失敗,因為不是所有的受試者都有相同的阿爾茨海默氏癥。”

      這項新研究的發(fā)現(xiàn)最近發(fā)表在《分子精神病學》(Molecular Psychiatry)上,發(fā)表在一篇題為《遺傳學數(shù)據(jù)和認知定義的晚發(fā)性阿爾茨海默病亞群》(Genetic data and cognitive defined late-onset Alzheimer 's disease subgroups)的文章中。”

      在目前的研究中,研究人員根據(jù)確診時的認知功能將4050名晚發(fā)性阿爾茨海默氏癥患者分為六組,然后利用遺傳數(shù)據(jù)發(fā)現(xiàn)這些組之間的生物學差異。

      “這一結果令人興奮,”資深研究調(diào)查員Paul Crane醫(yī)學博士說他是華盛頓大學醫(yī)學院(University of Washington School of medicine)普通內(nèi)科教授。“我們發(fā)現(xiàn),在認知定義的阿爾茨海默氏癥患者亞群中,存在著重大的生物學差異。”

      識別與遺傳差異相關的認知亞群是開發(fā)治療阿爾茨海默病的精確藥物方法的重要一步。在目前的研究中,參與者在四個領域獲得了認知得分:記憶、執(zhí)行功能、語言和視覺空間功能。

      有趣的是,研究小組發(fā)現(xiàn)最大的一組(39%)在四個相互接近的領域中得分都很高。第二大組(27%)的記憶分數(shù)明顯低于其他組。較小的組的語言能力得分顯著低于其他組(13%),視覺空間功能得分顯著低于其他組(12%),執(zhí)行功能得分顯著低于其他組(3%)。有6%的人有兩個領域的得分明顯低于他們的其他得分。

      參與者來自五項研究,他們花了兩年多的時間來標準化所有研究的神經(jīng)心理測試分數(shù),以便發(fā)現(xiàn)有意義的模式。平均年齡為80歲,92%自稱是白人,61%是女性。

      研究人員利用全基因組的遺傳數(shù)據(jù)來確定這些亞群在生物學上是否不同,他們發(fā)現(xiàn)了33個單核苷酸多態(tài)性(SNPs)——在整個基因組的特定位置——其中一個亞群的遺傳關聯(lián)非常強。這些基因關系比早期一項規(guī)模更大的國際聯(lián)盟研究發(fā)現(xiàn)的最強效應更強。

      此外,目前的研究還發(fā)現(xiàn)APOE基因的一種變體與記憶亞群的風險之間存在著特別密切的關系。APOE e4等位基因是歐洲血統(tǒng)的人罹患老年癡呆癥的一個非常強烈的風險因素,而且它似乎還會影響一個人可能罹患哪種認知亞型老年癡呆癥。

      目前,人們可以通過直接對消費者的測試來發(fā)現(xiàn)他們是否有APOE e4等位基因——然而,研究人員指出,許多帶有APOE e4等位基因的人從未得過阿爾茨海默氏癥,而許多沒有攜帶任何已知的遺傳風險因素的人最終還是會得這種病。

      盡管世界各國領導人希望在2025年前找到治愈阿爾茨海默氏癥的方法,但到目前為止,還沒有人能夠開發(fā)出一種有效的治療方法,更別說治愈了。但這項研究表明,將阿爾茨海默氏癥視為六種不同的疾病可能提供了一條前進的道路。“這項研究不是結束,而是一個開始,”穆克吉博士總結道。

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