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      用亮片導(dǎo)航人類基因組
      
			
      
				2019-01-17 10:58:27
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      澳大利亞基因組學(xué)研究人員宣布開發(fā)出反映人類基因組的Sequins合成“鏡像”DNA序列。這種直觀的新技術(shù)可用于更好地繪制和分析基因組內(nèi)的復(fù)雜性，可供學(xué)術(shù)研究界免費(fèi)使用。人類基因組是一個(gè)非常復(fù)雜的序列，包含超過60億個(gè)DNA'字母'(基礎(chǔ)A，C，G和T)。雖然我們現(xiàn)在可以相對(duì)便宜且快速地對(duì)一個(gè)人的基因組進(jìn)行測序，但隨后對(duì)人類基因組的分析是一個(gè)更深刻和更難的問題。
      

      用亮片導(dǎo)航人類基因組
      

      為了提高基因組分析的質(zhì)量，澳大利亞Garvan醫(yī)學(xué)研究所的科學(xué)家開發(fā)了一種基于合成人類基因組序列的新技術(shù)，稱為“Sequins”。Sequins技術(shù)在今天發(fā)表在著名科學(xué)期刊“ 自然方法”上的兩項(xiàng)相關(guān)研究中有所描述。
      

      “人類基因組測序正在改變生物醫(yī)學(xué)研究和醫(yī)療保健，”領(lǐng)導(dǎo)Sequins發(fā)展的Garvan基因組學(xué)和表觀遺傳學(xué)部門的Tim Mercer博士說。“隨著基因組測序越來越多地用于診斷疾病，研究人員和臨床醫(yī)生比以往任何時(shí)候都更了解他們正在研究的基因組數(shù)據(jù)的準(zhǔn)確性。”
      

      Mercer博士和他的團(tuán)隊(duì)想出了在測序過程中將Sequins(一小段合成DNA)添加到患者的DNA樣本中的想法。然后，這些亮片(或測序加標(biāo))作為內(nèi)部標(biāo)準(zhǔn)，幫助研究人員分析基因組測序過程中產(chǎn)生的大數(shù)據(jù)文件。
      

      Mercer博士表示，Sequins技術(shù)基于直觀簡單的概念 - 鏡像DNA的概念。
      

      “亮片本質(zhì)上是天然DNA序列的鏡像。與我們一樣，基因組具有'手性'，正如我們的右手與左手不同，亮片與天然基因組序列不同。所以亮片的行為就像天然基因組一樣序列，但它們很容易被認(rèn)為是合成的。“
      

      當(dāng)加入測序反應(yīng)時(shí)，亮片提供內(nèi)部對(duì)照，用于評(píng)估基因組測序的靈敏度和準(zhǔn)確性。
      

      Mercer博士說：“一系列的步驟，首先是在實(shí)驗(yàn)室，然后是在計(jì)算機(jī)上，需要對(duì)一個(gè)人的基因組或在不同細(xì)胞中表達(dá)的基因進(jìn)行測序。亮片在每一步都與人的DNA有關(guān)：就像真正的DNA在每一步所做的那樣，但卻與真正的DNA完全不同。這使科學(xué)家能夠評(píng)估和優(yōu)化這些不同的步驟。“
      

      因?yàn)榱疗惶砑拥矫總€(gè)單獨(dú)的樣本中，所以它們可以提供逐個(gè)樣本的評(píng)估 - 這在以前是不可能的。“亮片是第一種允許將診斷統(tǒng)計(jì)應(yīng)用于每個(gè)基因測序測試的技術(shù)，”Mercer博士說，“我們預(yù)計(jì)它們的使用將提高遺傳病診斷的可靠性和敏感性。”
      

      癌癥診斷是使用亮片應(yīng)該導(dǎo)致改善的一個(gè)領(lǐng)域。“將亮片納入癌癥診斷的臨床試驗(yàn)將提高個(gè)體診斷讀數(shù)的可靠性，減少不正確的診斷，讓臨床醫(yī)生更有信心為患者確定最佳治療方案。”
      

      使用Sequins還可以直接比較全球研究機(jī)構(gòu)和測序中心的基因組數(shù)據(jù)。“亮片將DNA測序帶入臨床標(biāo)準(zhǔn)，并將成為基因組研究和醫(yī)學(xué)的重要平臺(tái)，”Garvan執(zhí)行董事兼研究的合著者John Mattick教授說。
      

      亮片的潛在應(yīng)用很多。因?yàn)閺募?xì)菌到人類的所有基因組都具有手性，所以亮片可以類似地設(shè)計(jì)用于任何生物體，或幾乎任何下一代測序應(yīng)用。
      

      Mercer博士表示，Sequins技術(shù)可供其他研究人員免費(fèi)使用。“我們邀請(qǐng)學(xué)者們聯(lián)系，我們可以向他們發(fā)送一些Sequins進(jìn)行基因組研究。我們渴望將這項(xiàng)技術(shù)應(yīng)用到澳大利亞和全世界的其他實(shí)驗(yàn)室。”“這是推動(dòng)Garvan將基因組學(xué)帶到診所的使命的另一個(gè)重要步驟，”Mattick教授說。
      
			

			
        
      
			
      
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