遺傳學(xué)家對如何確定嬰兒的性別做出了新的發(fā)現(xiàn)

墨爾本默多克兒童研究所的醫(yī)學(xué)研究人員發(fā)現(xiàn)了一個關(guān)于如何確定嬰兒性別的新發(fā)現(xiàn) - 這不僅僅是關(guān)于XY染色體，而是涉及一種增加或減少基因活性的'調(diào)節(jié)因子'，決定我們是否成為男性或女性。

該研究“人類性別逆轉(zhuǎn)是由SOX9上游核心增強子的復(fù)制或刪除引起的”已發(fā)表在Nature Communications雜志上。MCRI研究員和哈德森研究所博士生布列塔尼克羅夫特是第一作者。

“嬰兒的性別取決于它在受孕時的染色體組成。一個有兩條X染色體的胚胎將成為一個女孩，而一個帶有XY組合的胚胎會產(chǎn)生一個男孩，”克羅夫特女士說。

“Y染色體帶有一個稱為SRY的關(guān)鍵基因，它作用于另一個叫做SOX9的基因，開始胚胎中睪丸的發(fā)育。正常睪丸發(fā)育需要高水平的SOX9基因。

“然而，如果對SOX9活性有一些破壞，只有低水平存在，睪丸就不??會發(fā)育，導(dǎo)致嬰兒出現(xiàn)性生活障礙。”

這項研究的主要作者Andrew Sinclair教授表示，90%的人類DNA由所謂的“垃圾DNA或暗物質(zhì)”組成，它不含任何基因，但含有增加或減少基因活性的重要調(diào)節(jié)因子。

“DNA的這些調(diào)節(jié)片段被稱為增強劑，”他說。如果控制睪丸基因的這些增強子被破壞，可能會導(dǎo)致嬰兒出生時患有性發(fā)育障礙。“

辛克萊教授也是墨爾本大學(xué)兒科學(xué)系的成員，他說這項研究試圖了解SOX9基因是如何被增強子調(diào)節(jié)的，以及增強劑的破壞是否會導(dǎo)致性發(fā)育障礙。

“我們發(fā)現(xiàn)了三種增強劑，它們共同確保SOX9基因在XY胚胎中達到高水平，導(dǎo)致正常的睪丸和雄性發(fā)育，”他說。

“重要的是，我們確定了XX患者，他們通常會有卵巢并且是女性，但是攜帶了這些增強劑的額外拷貝(高水平的SOX9)，而是開發(fā)了睪丸。此外，我們發(fā)現(xiàn)XY患者失去了這些SOX9增強劑，(低SOX9水平和卵巢發(fā)育而不是睪丸。“

克羅夫特女士說，在這些病例中看到的人類性別逆轉(zhuǎn)是由這些調(diào)節(jié)SOX9基因的重要增強子的獲得或喪失引起的; 因此，這三種增強劑是正常睪丸和男性發(fā)育所必需的。“

“這項研究非常重要，因為過去研究人員只研究基因來診斷這些患者，但我們已經(jīng)證明你需要在基因之外尋找增強劑，”克羅夫特女士說。

辛克萊教授說，在整個人類基因組中，大約有一百萬個增強子控制著大約22,000個基因。

“這些增強劑位于DNA上，但外部基因位于以前被稱為垃圾DNA或暗物質(zhì)的區(qū)域，”他說。“診斷許多疾病的關(guān)鍵可能存在于這些增強劑中，這些增強劑隱藏在我們DNA中難以理解的暗物質(zhì)中。”

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