愛沙尼亞科學(xué)家宣布發(fā)明了一種基因檢測技術(shù)，該技術(shù)可以在單分子水平上分析臨床生物標(biāo)記物的數(shù)量，從而提高精密醫(yī)學(xué)檢測的靈敏度，并使其在未來更加經(jīng)濟(jì)實(shí)惠。正在申請專利的TAC-seq方法已經(jīng)被用于生育診所，以確定月經(jīng)周期中適當(dāng)胚胎移植的個體差異。

這種名為TAC-seq的新分子工程方法提高了生物標(biāo)記物分析的精確度，并且有望使其更加經(jīng)濟(jì)實(shí)惠。該專利正在申請中的方法將于明年以子宮內(nèi)膜容受性測試的形式引入醫(yī)療保健系統(tǒng)，商標(biāo)為beREADY測試。

來自健康技術(shù)能力中心的愛沙尼亞研究人員與芬蘭赫爾辛基大學(xué)塔爾圖大學(xué)和瑞典卡羅林斯卡醫(yī)學(xué)院合作，在Nature的合作期刊“ 基因組醫(yī)學(xué) ”上發(fā)表了一篇文章，其中作者通過測序證明了靶向等位基因計(jì)數(shù)( TAC-seq)及其幾個潛在的應(yīng)用。該方法以極高的精確度測量臨床樣品中用作生物標(biāo)志物的DNA和RNA分子的數(shù)量，從而描述患者的健康狀況。

生物標(biāo)志物可以是任何分子，其存在或不存在是可測量的并且提供關(guān)于健康狀態(tài)的信息。診所使用數(shù)以千計(jì)的基于生物標(biāo)記物的測試，其中許多測試分析DNA作為遺傳和基因表達(dá)譜的代理。必須盡可能準(zhǔn)確地對臨床測試做出反應(yīng)，并將測試定價(jià)在合理的水平。

根據(jù)生物信息學(xué)Hindrek Teder的塔爾圖大學(xué)博士生的說法，新方法是反映患者實(shí)際情況的極其精確分析的關(guān)鍵。“通常在臨床樣本中，必須使用PCR方法擴(kuò)增DNA，以確保用于下一代測序的材料，否則儀器無法測量。不知道給定原始分子產(chǎn)生了多少拷貝，因此結(jié)果是不準(zhǔn)確的。另一方面，使用TAC-seq，我們看到原始數(shù)據(jù)沒有信息丟失，并識別和刪除實(shí)驗(yàn)室中制作的所有人工副本。結(jié)果是校正后的生物標(biāo)記值反映了臨床樣本具有最大可靠性。“

本文介紹了該方法的三種可能的應(yīng)用。首先，TAC-seq可用于子宮內(nèi)膜容受性測試 - 確定特定RNA分子的水平，目的是確定將胚胎轉(zhuǎn)移到接受不孕癥治療的女性的最佳時(shí)間，從而增加成功的可能性體外受精。其次，它可用于非侵入性產(chǎn)前基因檢測(NIPT)，以研究女性血液中的無細(xì)胞DNA，以檢測胎兒中最常見的染色體疾病。第三，該方法可用于在不同體液中進(jìn)行精確的微RNA分析。這些分子可用作幾種病癥的生物標(biāo)志物，因此放棄了進(jìn)行令人不愉快和痛苦的活組織檢查的需要。

“在生物標(biāo)記物的實(shí)驗(yàn)室分析過程中，每個獨(dú)特的分子都會得到一個所謂的分子條形碼。具有相似代碼的分子 - 通過PCR擴(kuò)增在實(shí)驗(yàn)室中制作的拷貝 - 被發(fā)現(xiàn)并合并在一起。這使得它成為可能最小化技術(shù)偏差，這可能在實(shí)驗(yàn)室中放大材料時(shí)發(fā)生。分子條形碼迄今已用于研究，但現(xiàn)在它已成為臨床樣本分析的標(biāo)準(zhǔn)，“Teder說，他也是第一作者。這篇文章與塔爾圖大學(xué)分子與細(xì)胞生物學(xué)博士生Mariann Koel以及信息學(xué)Priit Paluoja碩士學(xué)位學(xué)生共同完成。

研究負(fù)責(zé)人，衛(wèi)生技術(shù)能力中心的主要研究人員KaarelKrjutškov博士指出，TAC-seq方法最初是經(jīng)過多年試驗(yàn)后實(shí)現(xiàn)的夢想。“有大量科學(xué)和高科技的遺傳分析方法用于研究患者，但我們發(fā)現(xiàn)迫切需要一種超精確且價(jià)格合理的解決方案。本質(zhì)上，TAC-seq是一項(xiàng)拓寬的遺傳技術(shù)發(fā)明在實(shí)踐中，子宮內(nèi)膜容受性(beREADY)測試已經(jīng)在臨床驗(yàn)證中。該測試分析了57個關(guān)鍵的子宮內(nèi)膜生物標(biāo)記物，這些標(biāo)記提供了體外受精胚胎轉(zhuǎn)移到雌性等待的最佳日期的指示。懷孕。”

“作為一項(xiàng)開發(fā)活動，TAC-seq項(xiàng)目接近理想課程。首先我們進(jìn)行了徹底的基礎(chǔ)研究，然后我們申請了國際專利?，F(xiàn)在我們已經(jīng)公布了我們的結(jié)果，描述了該方法的各個方面的應(yīng)用和最重要的是 - 這種方法已經(jīng)融入醫(yī)療保健系統(tǒng)，“Krjutškov總結(jié)了漫長的開發(fā)過程。