化學(xué)家們發(fā)現(xiàn)了新的特征以便更快地識別嬰兒的囊性纖維化

麥克馬斯特大學(xué)的科學(xué)家們從一滴血液中發(fā)現(xiàn)了幾種新的生物標(biāo)志物，可以更早，更明確地檢測囊性纖維化(CF)，這是一種對兒童和成人都有影響的遺傳性疾病，導(dǎo)致消化系統(tǒng)和肺部的長期問題。。

在線發(fā)表在“蛋白質(zhì)組研究雜志”上的研究結(jié)果具有重要意義，因為目前的新生兒篩查方法不夠準(zhǔn)確，無法識別人群中的疾病，這種疾病可能以多種不同的方式表現(xiàn)出來，需要進(jìn)行額外的檢測并對焦慮的父母造成進(jìn)一步的壓力。。

“檢測到較早的CF，可以更早地對其進(jìn)行管理和治療，這意味著受影響嬰兒的健康狀況會更好，包括未來的成長和發(fā)育，”該研究的第一作者，麥克馬斯特教授的Philip Britz-McKibbin說?；瘜W(xué)與化學(xué)生物學(xué)專業(yè)的研究人員Alicia DiBattista，現(xiàn)在是新生兒篩查安大略省(NSO)的博士后研究員。

作為普通新生兒篩查計劃的一部分，從所有嬰兒的腳跟抽取少量血液，這些計劃測試許多罕見但可治療的疾病，因為嬰兒出生時通常沒有疾病跡象，包括CF.

在CF的情況下，篩選嬰兒的胰酶，然后篩選與CF相關(guān)的一組引起疾病的基因突變。然而，進(jìn)一步測試以確認(rèn)或排除該疾病發(fā)現(xiàn)大多數(shù)篩查陽性的嬰兒實際上并不患有該疾病。這些嬰兒后來被發(fā)現(xiàn)是“健康的攜帶者”，或者他們的結(jié)果被認(rèn)為是“假陽性”。

考慮到這一點，研究人員著手確定他們是否能夠在干血斑中發(fā)現(xiàn)化學(xué)特征，這可以更好地區(qū)分患有CF的嬰兒和不患有CF的嬰兒。

在安大略省東部兒童醫(yī)院(CHEO)使用不到一滴血液儲存在國家統(tǒng)計局，研究人員分析并比較了確認(rèn)患有CF的嬰兒的樣本和健康和篩查陽性嬰兒的樣本。他們發(fā)現(xiàn)了一些新的化合物以及與受影響嬰兒CF直接相關(guān)的簡單氨基酸，否則他們沒有癥狀和正常出生體重。

“這些生物標(biāo)志物可以在癥狀完全明顯之前為生命早期的疾病過程提供新的見解，”Britz-McKibbin說。“此外，這些化合物可以通過質(zhì)譜分析以增量成本進(jìn)行分析，因為它已被用于測試世界各地新生兒篩查設(shè)施中的許多其他遺傳病。”

“2007年4月，安大略省開始對囊性纖維化進(jìn)行篩查，從那時起，400多名兒童已經(jīng)從早期識別和早期治療中受益。但是對于這些孩子中的每一個，大約有10個孩子都有假陽性結(jié)果。我們希望得到這個數(shù)字下降并且非常希望這個研究項目發(fā)現(xiàn)的新生物標(biāo)記物將幫助我們做到這一點，“CHEO國家統(tǒng)計局醫(yī)學(xué)主任Pranesh Chakraborty說。

在加拿大，由于更好的治療方法可改善肺功能，改善營養(yǎng)，肺移植，因此現(xiàn)在50歲以上的中位生存年齡，預(yù)期壽命率急劇上升。CF普遍新生兒篩查計劃的出現(xiàn)可能會進(jìn)一步改善受影響患者的生活質(zhì)量。

“我們知道早期發(fā)現(xiàn)可以為患有囊性纖維化的人帶來顯著的益處，”加拿大囊性纖維化的首席科學(xué)官John Wallenburg博士說。“目前的篩選方法捕獲了大量家庭，然后需要進(jìn)一步測試以縮小那些真正的積極因素。這種進(jìn)一步檢測可能不必要地導(dǎo)致家庭的焦慮和痛苦是一個主要的問題，減緩了一些人對新生兒篩查的采用Britz-McKibbin博士的數(shù)據(jù)為更具體的新生兒篩查以及疾病的早期表現(xiàn)提供了見解。“

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