個人基因組測試能做什么和不能做什么
像許多嬰兒潮一代一樣,我發(fā)現(xiàn)自己傾向于報紙,交叉檢查年齡和死亡原因與我目前的健康參數(shù),最明顯的是心臟病(擊倒了我的父親和祖父)和癌癥(殺死了我的母親)。還有老年癡呆癥,阿爾茨海默氏癥協(xié)會2015年的一份報告將摧毀2800多萬嬰兒潮一代的大腦??紤]到家族歷史和遺傳學(xué)對于長壽的重要性,我花了199美元買了23andMe Health + Ancestry Service試劑盒,吐到小塑料小瓶中,選擇了每種可用于疾病基因變異的測試,并焦急地等待我的報告。他們怎么樣?
首先,該公司在99.7%的歐洲人中占據(jù)了我的血統(tǒng),主要是法國/德國(29.9%),英國/愛爾蘭(21.6%),巴爾干/希臘(16.4%)和斯堪的納維亞/瑞典(5.5%)。我的外祖母是德國人和祖父希臘人;我兄弟的曾祖父母來自瑞典和丹麥。
其次,性狀報告正確地預(yù)測我可以在尿液中聞到蘆筍味道,味道苦澀,有淡褐色眼睛,無名指比手指長,雀斑小,筆直,頭發(fā)淺。
第三,對于疾病報告,我的眼睛點亮了“帕金森病,囊性纖維化,肌肉萎縮癥,鐮狀細胞貧血癥,Tay-Sachs以及最關(guān)注的阿爾茨海默病”中的“未檢出變種”這一短語。“哦,快樂,哦,無法預(yù)料!”(謝謝你,吉爾伯特和沙利文。)
但等等,23andMe還說我沒有禿斑,沒有臉頰凹陷,小上背毛,輕微的笨蛋,沒有寡婦的高峰和更長的大腳趾 - 都錯了。如果對這種相對簡單的物理特征進行遺傳測試可能會出錯,那么對于更復(fù)雜疾病的準確性又說了什么呢?“我們的報告不包括可能影響這些病癥的所有可能的遺傳變異,”23andMe否認。“其他因素也會影響您患上這些疾病的風(fēng)險,包括生活方式,環(huán)境和家族史。”哦,那。
例如,對于腳趾長度,56%的研究參與者有類似我的結(jié)果(15個遺傳標記用于較長的大腳趾,13個用于較長的第二個腳趾)具有較長的大腳趾,但我的比例為44%。預(yù)測幾乎不超過50-50并不是非常有利。對于阿爾茨海默氏癥,攜帶APOE的e4變體(載脂蛋白E)基因使65歲時患阿爾茨海默氏癥的風(fēng)險增加1%,75歲時增加4%至7%,男性85歲時增加20%至23%(相同數(shù)字不到1%,5%至7%,女性占27%至30%)。有兩個基因拷貝(每個父母一個)將針頭移動到男性的4%(65歲),28%(75歲)和51%(85歲)(女性為2,28%和60%) 。但該測試“并未包括與遲發(fā)性阿爾茨海默病相關(guān)的所有可能的變異或基因”,因此,例如,雖然缺少兩種e4變體,但到75歲時我仍然有1%到2%的阿爾茨海默氏癥風(fēng)險,而且85歲的概率為8%。
為了進一步明確這種交互式影響,我聯(lián)系了哈佛醫(yī)學(xué)院神經(jīng)學(xué)家,阿爾茨海默氏癥基因組計劃負責(zé)人Rudy Tanzi,他共同發(fā)現(xiàn)了許多阿爾茨海默氏癥的基因。他承認“沒有人可以肯定地說[如果]計算[阿爾茨海默氏癥]由于遺傳與生活方式的差異,”并補充說,APOE基因的e4變體“存在于20%的人群中50%的遲發(fā)性病例,但不能保證疾病。“
此外,“在我們確定這40個基因中所有(或大多數(shù))實際致病突變之前,任何將實際數(shù)字置于遺傳方差中的嘗試都是徒勞的。與此同時......我們可以負責(zé)任地說,導(dǎo)致[阿爾茨海默氏癥]的基因突變不會超過5%。這意味著在其余的情況下,大多數(shù)(如果不是全部)幾乎肯定都涉及遺傳影響(風(fēng)險授予和保護),但在這些情況下(95%),基因和環(huán)境/生活方式的相互作用決定了終身風(fēng)險。
嬰兒潮一代應(yīng)該做些什么來保護自己免受老年癡呆癥的影響?“SHIELD”是Tanzi的睡眠首字母縮寫(不間斷七到八小時),Handle Stress,Interact(善于交際),運動(心血管),學(xué)習(xí)(“你做的突觸越多,失去之前就越失去”) Tanzi說,和飲食(地中海:高水果,蔬菜,橄欖油,全谷物)。
至于個人基因組服務(wù)測試,具有可測量的結(jié)果差異的可操作結(jié)果仍然是有限的。但對于大多數(shù)醫(yī)學(xué)知識來說,情況確實如此,但是我們吸收了我們所能解決的問題,為什么不添加遺傳學(xué)呢?
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