如何將復雜的遺傳信息傳達給外行公眾?遺傳風險信息如何適應家庭歷史范圍和環(huán)境因素造成的健康風險?隨著個性化遺傳信息變得更容易獲得，社會科學家正在獲得這些見解中的一些。

包括國家人類基因組研究所(NHGRI)調(diào)查員在內(nèi)的一組研究人員于5月27日在底特律召開研究，以展示健康年輕人如何使用遺傳風險敏感性測試的數(shù)據(jù)和分析。為期一天的專題討論會題為“多元化倡議：對個性化醫(yī)療的影響”，討論了一系列日益相關(guān)的挑釁性問題，因為這些測試變得更容易為公眾所用。講座包括對誰可能使用預測性基因測試進行重要的首次分析，以及個人在決定自身健康時如何使用這些信息。

Multiplex Initiative研究于2007年5月由NHGRI和國家癌癥研究所，美國國立衛(wèi)生研究院(NIH)以及西雅圖的集團健康合作社和底特律的亨利福特健康系統(tǒng)發(fā)起。在研究的前兩年，研究人員積累了2,000名底特律居民的數(shù)據(jù)，這些居民為8種常見疾病提供了多重基因檢測。

Multiplex Symposium由位于底特律的亨利福特健康系統(tǒng)主持，該系統(tǒng)在從其健康小組計劃招募訂戶進入該研究中發(fā)揮了關(guān)鍵作用。大約40名研究人員和觀察員參加了為期一天的研究結(jié)果總結(jié)。

“本次研討會上強調(diào)的研究為向公眾提供新的多重基因檢測提出的有爭議的問題提供了證據(jù)，”聯(lián)合首席研究員Colleen McBride博士說，NHGRI的社會和行為研究高級研究員和主任科。“該研究提供了一個重要的一瞥，了解每天人們?nèi)绾螒獙z傳風險敏感性測試以及如果他們選擇進行測試，他們?nèi)绾问褂眠@些信息。”

Multiplex Initiative研究人員已經(jīng)解決的問題包括所有社會群體是否對測試感興趣以及他們尋求遺傳易感性測試的動機。即使正在考慮這些問題，用于學習個人基因組特征的技術(shù)也在不斷發(fā)展。在Multiplex倡議之前，沒有進行系統(tǒng)研究來了解哪些遺傳信息傳遞給人們關(guān)于他們的疾病風險以及如何最好地向個人提供這些信息。這些問題的答案對于患者來說很重要，但對于已經(jīng)遇到購買了測試試劑盒并獲得結(jié)果的患者的醫(yī)學界來說也很重要。

自2008年夏季以來，研究調(diào)查人員發(fā)表了五篇學術(shù)文章，探討問題或分析Multiplex Initiative研究的數(shù)據(jù)。兩篇文章正在報道中，另外兩篇正在由同行評審的期刊進行審查。第一篇發(fā)表的文章是2008年8月出版的“ 自然遺傳學 ”雜志上的一篇評論，該雜志通過解決科學界面臨的新問題來介紹該研究，因為該領(lǐng)域從基因組發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)向醫(yī)學影響。根據(jù)他們自己的建議，Multiplex Initiative研究人員已經(jīng)在利用這項研究產(chǎn)生出版物，作為積極尋求個性化醫(yī)學領(lǐng)域研究問題的其他研究者的重要指導。

關(guān)于研究

多重測試，例如本研究中使用的測試，可以檢測輕微改變獲得特定疾病機會的基因的常見變異。術(shù)語“多重”是指使用單個血液樣品同時進行多個基因測試。本研究中使用的多重檢驗旨在提供有關(guān)15種不同基因的信息，這些基因在2型糖尿病，冠心病，高血脂，高血壓，骨質(zhì)疏松癥，肺癌，結(jié)腸直腸癌和惡性黑素瘤中發(fā)揮作用。

在參與Multiplex Initiative的2,000名參與者中，有266人同意免費的多重基因檢測。參與者是隨機選擇的，年齡在25到40歲之間的健康個體。平均而言，那些測試結(jié)果表明他們攜帶4到10個單獨基因的風險版本。然而，在多重遺傳測試中獲得15個基因之一的風險版本并不意味著一個人肯定會得到這種情況 - 只是他或她可能有更大的機會患上這種疾病。除了遺傳學之外，還有許多其他因素會導致常見疾病的風險，包括飲食，運動，吸煙和日曬等生活方式因素。

一旦注冊，參與者被要求在線查看有關(guān)多重遺傳測試的信息，并決定他們是否有興趣參加測試。那些同意測試的人會見一位研究教育工作者，他提供了有關(guān)測試風險和益處的更多信息，并獲得了患者的書面同意。測試結(jié)果郵寄給參與者。訓練有素的研究教育工作者呼吁參與者幫助他們解釋和理解他們的結(jié)果。該研究還包括在收到結(jié)果三個月后對參與者進行的后續(xù)訪談。

Multiplex Initiative研究小組包括McBride博士; 勞倫斯布羅迪博士，NHGRI基因組技術(shù)處高級研究員; NHGRI副科學主任Andy Baxevanis，博士; Henry Ford流行病學家Sharon Hensley Alford，博士，公共衛(wèi)生碩士，領(lǐng)導底特律的團隊; Eric B. Larson，醫(yī)學博士，公共衛(wèi)生碩士，集團健康研究所執(zhí)行董事，領(lǐng)導西雅圖集團; 和Robert Reid，醫(yī)學博士，博士，集團健康研究所的預防醫(yī)療副主任醫(yī)師。