研究人員現(xiàn)在可以選擇一種物理性狀或表型，并通過使用稱為表型 - 基因型整合體(PheGenI，發(fā)音為FEE-GEE-NEE)的新門戶網(wǎng)站找到與其相關(guān)的基因組變體。

PheGenI允許研究人員查看基因組關(guān)聯(lián)研究結(jié)果的表格顯示，其中包括哮喘或糖尿病等特定性狀的DNA序列變異，基因和基因表達(dá)差異。結(jié)果與他們的源數(shù)據(jù)庫相關(guān)聯(lián)，然后研究人員可以深入挖掘詳細(xì)數(shù)據(jù)。

PheGenI還包括通過染色體(表意文字)的圖形顯示和DNA序列查看器，其顯示核苷酸水平的人類基因組中的遺傳變體之間的關(guān)系。

“PheGenI幫助建立對(duì)加速基礎(chǔ)科學(xué)家遺傳變異研究至關(guān)重要的知識(shí)庫。它還將允許不熟悉此類數(shù)據(jù)的臨床研究人員和流行病學(xué)家探索與他們研究的疾病相關(guān)的遺傳變異和表型數(shù)據(jù)， “國家人類基因組研究所(NHGRI)人口基因組學(xué)辦公室的流行病學(xué)家Lucia Hindorff博士說。Hindorff博士為PheGenI開發(fā)了這一想法，以響應(yīng)美國國立衛(wèi)生研究院越來越重視基因組醫(yī)學(xué)。

與她的合作者Erin Ramos博士一起，也是NHGRI人口基因組學(xué)辦公室的流行病學(xué)家，Hindorff博士與國家醫(yī)學(xué)圖書館的國家生物技術(shù)信息中心(NCBI)的工作人員聯(lián)系，建立了PheGenI。

PheGenI從多個(gè)NIH數(shù)據(jù)庫中提取遺傳和全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS)數(shù)據(jù)，并以緊湊，有組織的方式呈現(xiàn)給用戶。提供的數(shù)據(jù)顯示基因組中與用戶指定的疾病或性狀相關(guān)的位置，或者相反，與用戶指定的基因組區(qū)域相關(guān)的性狀。顯示的數(shù)據(jù)包括物理特性，疾病，序列變異，基因和基因表達(dá)水平。數(shù)據(jù)來自提交給NCBI基因型和表型數(shù)據(jù)庫(dbGaP)的遺傳關(guān)聯(lián)結(jié)果; 結(jié)合在基因型 - 組織表達(dá)項(xiàng)目(GTEx)中的數(shù)據(jù); 和遺傳協(xié)會(huì)發(fā)表在科學(xué)文獻(xiàn)中，并由NHGRI 全基因組關(guān)聯(lián)研究目錄策劃。

全基因組關(guān)聯(lián)研究揭示了數(shù)千種與常見疾病相關(guān)的新型遺傳變異，每種變異都會(huì)對(duì)疾病產(chǎn)生適度的風(fēng)險(xiǎn)。然而，來自此類研究的數(shù)據(jù)通常位于難以找到，操作或整合用于分析的不同數(shù)據(jù)庫中。PheGenI用戶可以探索變異，性狀，表達(dá)水平和基因之間的關(guān)系，以了解當(dāng)前研究揭示的對(duì)表型性狀的遺傳貢獻(xiàn)。

根據(jù)Drs。Hindorff和Ramos為了將這些關(guān)于新變異的初步基本發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)移到臨床中，研究人員需要進(jìn)行大量的后續(xù)研究，以了解遺傳變異的功能并確定那些最有助于疾病的變異。

“NHGRI和NCBI已經(jīng)做了大量的前期努力工作，以便PheGenI對(duì)臨床和生物醫(yī)學(xué)研究界立即有用，數(shù)據(jù)可以訪問和下載，”NCBI員工科學(xué)家Mike Feolo博士說。曾與NCBI員工科學(xué)家Douglas Hoffman一起幫助建立了PheGenI。

PheGenI用戶能夠通過表型，基因，染色體位置或遺傳變異進(jìn)行搜索，這些變體被稱??為單核苷酸多態(tài)性或SNPS。例如，對(duì)性狀“哮喘”的搜索顯示了88個(gè)遺傳變異關(guān)聯(lián)。如果用戶向下滾動(dòng)頁面到“基因組視圖”，他們可以看到每個(gè)SNP所在的23條人類染色體中的哪一條。進(jìn)一步滾動(dòng)，用戶可以看到哪些基因與SNP相關(guān)聯(lián)。

搜索結(jié)果中包含許多指向NCBI數(shù)據(jù)庫中更多數(shù)據(jù)和信息的超鏈接，允許用戶擴(kuò)大或縮小對(duì)數(shù)據(jù)的探索。未來，其他專注于表型術(shù)語，復(fù)雜基因組變異和人類健康的數(shù)據(jù)庫將被添加到PheGenI中。