美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院(NIH)要求對(duì)基因檢測(cè)登記處(GTR)征求公眾意見(jiàn)，這是一個(gè)在線數(shù)據(jù)庫(kù)，遺傳測(cè)試開(kāi)發(fā)者，制造商和研究人員將自愿提交有關(guān)其基因檢測(cè)的詳細(xì)信息。計(jì)劃于今年晚些時(shí)候推出的GTR的目標(biāo)是為消費(fèi)者和醫(yī)療保健提供者提供有關(guān)數(shù)千種基因檢測(cè)的有用性和可用性的信息。NIH還希望GTR能夠促進(jìn)科學(xué)研究和發(fā)現(xiàn)的遺傳和基因組數(shù)據(jù)共享。

“對(duì)這個(gè)數(shù)據(jù)庫(kù)的需求反映了我們?cè)谶^(guò)去十年中取得的成就，”美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院院長(zhǎng)Francis S. Collins博士說(shuō)。“該登記處將幫助消費(fèi)者和醫(yī)療保健提供者確定基因檢測(cè)的最佳選擇，這些選擇正變得越來(lái)越普遍和易于獲取。”

在為期60天的評(píng)議期間，NIH正在征求意見(jiàn)：

是否有必要收集基因檢測(cè)信息并增加價(jià)值。

可以增強(qiáng)測(cè)試數(shù)據(jù)的質(zhì)量和實(shí)用性的方法。

可以使用哪些技術(shù)來(lái)簡(jiǎn)化在線數(shù)據(jù)提交。

NIH對(duì)員工時(shí)間和其他資源提交數(shù)據(jù)的計(jì)算是否準(zhǔn)確。

根據(jù)美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院對(duì)GeneTests實(shí)驗(yàn)室目錄數(shù)據(jù)的分析，多達(dá)770個(gè)實(shí)驗(yàn)室可以向GTR提交多達(dá)9,360個(gè)基因測(cè)試的數(shù)據(jù)，這是提供遺傳測(cè)試的最全面的實(shí)驗(yàn)室列表。國(guó)家生物技術(shù)信息中心(NCBI)是美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院國(guó)家醫(yī)學(xué)圖書(shū)館的一部分，負(fù)責(zé)管理GeneTests實(shí)驗(yàn)室目錄。NCBI還將在NIH主任辦公室的監(jiān)督下管理GTR。美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院認(rèn)為，在技術(shù)上和經(jīng)濟(jì)上更有意義的是開(kāi)發(fā)GTR而不是重新設(shè)計(jì)GeneTests，而GeneTests并非旨在支持注冊(cè)管理機(jī)構(gòu)計(jì)劃涵蓋的測(cè)試技術(shù)范圍或包含每項(xiàng)測(cè)試的詳細(xì)數(shù)據(jù)量。

由于GTR現(xiàn)已配置，提交者將輸入一次基因測(cè)試信息，持續(xù)添加新測(cè)試并每年更新一次測(cè)試信息。GTR提交者將包括報(bào)告和解釋在其他地方進(jìn)行的測(cè)試的臨床實(shí)驗(yàn)室，測(cè)試制造商，研究人員和實(shí)體。GTR將包括美國(guó)和國(guó)際提交的文件。

為了參加自愿計(jì)劃，提交者至少會(huì)回答有關(guān)每個(gè)基因測(cè)試的31個(gè)問(wèn)題，并可選擇回答85個(gè)額外的問(wèn)題。美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院估計(jì)，提交者每次測(cè)試平均需要30分鐘才能提供最低限度的信息，每次測(cè)試需要2.5小時(shí)才能回答其他問(wèn)題。

GTR的背景故事

NIH根據(jù)秘書(shū)遺傳，健康和社會(huì)咨詢委員會(huì)(SACGHS)的建議于2010年3月提出GTR??。2008年4月提出建議的工作組包括NIH政策專家，包括國(guó)家人類基因組研究所(NHGRI)工作人員。

NHGRI基因組醫(yī)學(xué)主任特別顧問(wèn)Greg Feero博士說(shuō)：“登記處應(yīng)為有興趣進(jìn)行基因檢測(cè)的醫(yī)療服務(wù)提供者提供一站式服務(wù)。” “GTR將提高所有醫(yī)療保健提供者的能力，以便適當(dāng)利用可用于常見(jiàn)和罕見(jiàn)疾病以及藥物基因組學(xué)的新興基因檢測(cè)數(shù)量。” 藥物基因組學(xué)是一門(mén)科學(xué)，研究我們從父母那里繼承的基因如何影響我們對(duì)藥物的反應(yīng)。然后，醫(yī)療保健提供者可以預(yù)測(cè)哪些藥物將治療特定的人并且不會(huì)治愈特定的人。提供者也可以使用這些信息來(lái)避免處方藥物，這種藥物無(wú)濟(jì)于事甚至可能會(huì)受到傷害。

基因檢測(cè)包括一系列技術(shù)，包括人類DNA，RNA和蛋白質(zhì)的分析。測(cè)試可用于檢測(cè)與特定疾病或病癥相關(guān)的基因突變，以及用于非臨床用途，例如親子鑒定和刑事取證。還可以進(jìn)行基因測(cè)試以確認(rèn)疑似診斷，預(yù)測(cè)未來(lái)疾病的可能性，檢測(cè)兒童可能處于危險(xiǎn)中的未受影響個(gè)體中是否存在攜帶者狀態(tài)并預(yù)測(cè)對(duì)治療的反應(yīng)。還進(jìn)行基因測(cè)試以篩選胎兒，新生兒和胚胎中的基因突變。

美國(guó)食品和藥物管理局(FDA)規(guī)定，如果由一家公司生產(chǎn)并作為試劑盒出售給實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行基因檢測(cè)，則作為診斷設(shè)備出售的檢測(cè)。FDA沒(méi)有規(guī)定由同一實(shí)驗(yàn)室制造和執(zhí)行的測(cè)試。由于這種監(jiān)管例外，一些基因檢測(cè)服務(wù)直接向醫(yī)療界和公眾銷售，沒(méi)有FDA監(jiān)管或監(jiān)督。注冊(cè)管理機(jī)構(gòu)打算填補(bǔ)這一空白。

為了促進(jìn)研究過(guò)程，登記處的基因測(cè)試數(shù)據(jù)將與其他NIH / NCBI遺傳，科學(xué)和醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)中的信息相結(jié)合。

“這是一項(xiàng)雄心勃勃的計(jì)劃，”NHGRI臨床主任，醫(yī)學(xué)博士William Gahl說(shuō)。“無(wú)論是組織學(xué)，生物學(xué)還是分子學(xué)，基因檢測(cè)信息的可獲取性增加，對(duì)基礎(chǔ)研究人員，患者和倡導(dǎo)團(tuán)體的遺傳學(xué)界都非常有幫助。”