了解下人類過早衰老

皺紋皮膚和骨質(zhì)流失通常是衰老的第一個跡象。但是，某些疾病可能導(dǎo)致這些變化過早出現(xiàn)。這導(dǎo)致相對年輕人的progeroid表型。一種這樣的疾病是常染色體隱性遺傳性松弛II型(ARCL2)，由Bruno Reversade博士領(lǐng)導(dǎo)的一組研究人員進(jìn)一步調(diào)查以揭示其遺傳起源。

患有ARCL2的患者經(jīng)常出現(xiàn)骨質(zhì)減少，皮膚皺紋和精神發(fā)育遲滯。使用純合子作圖，然后對不同的樣品進(jìn)行靶向基因組下拉和高通量測序，研究人員能夠識別導(dǎo)致該病癥的基因?yàn)?PYCR1。

由該基因產(chǎn)生的酶控制氨基酸脯氨酸的產(chǎn)生，氨基酸脯氨酸是皮膚和骨組織的主要成分。該酶主要存在于線粒體中。基因突變導(dǎo)致形成異常結(jié)構(gòu)的線粒體，使其更容易受到氧化應(yīng)激，導(dǎo)致細(xì)胞死亡增加。這表明PYCR1在細(xì)胞處理氧化化合物的能力中起重要作用，例如在正常代謝過程中產(chǎn)生的氧化化合物。

該研究強(qiáng)調(diào)了線粒體在減緩衰老過程中的重要性。研究人員希望他們的研究結(jié)果可能有助于開發(fā)針對常見年齡相關(guān)疾病的新療法。

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