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      NHGRI召集基因組測(cè)序計(jì)劃未來(lái)研討會(huì)
      
			
      
				2018-12-19 10:56:13
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      基因組研究人員，臨床醫(yī)生，計(jì)算生物學(xué)家和其他人將在7月28日至29日在馬里蘭州貝塞斯達(dá)舉行的會(huì)議上，共同考慮國(guó)家人類基因組研究所(NHGRI)旗艦基因組測(cè)序計(jì)劃(GSP)的可能規(guī)模，范圍和未來(lái)機(jī)會(huì)。研討會(huì)“基因組測(cè)序及其后的未來(lái)機(jī)遇：國(guó)家人類基因組研究所的規(guī)劃研討會(huì)”將于7月東部時(shí)間上午8:30開(kāi)始在http://www.genome.gov/GenomeTVLive進(jìn)行網(wǎng)絡(luò)直播。28。
      

      在基因組學(xué)研究界的幫助下，自2003年人類基因組計(jì)劃完成以來(lái)，NHGRI定期評(píng)估GSP的方向和組織。這有助于保持GSP專注于突破基因組測(cè)序界限的雄心勃勃的重大項(xiàng)目技術(shù)應(yīng)用并為生物醫(yī)學(xué)研究界開(kāi)發(fā)重要的數(shù)據(jù)資源。
      

      NHGRI召集基因組測(cè)序計(jì)劃未來(lái)研討會(huì)
      

      根據(jù)上一次更新計(jì)劃(2012年)之前收到的意見(jiàn)，GSP縮減了20%，分為四個(gè)主要部分：大規(guī)模測(cè)序和分析中心(LSAC)計(jì)劃; 孟德?tīng)柣蚪M學(xué)(CMG)計(jì)劃中心; 臨床測(cè)序探索性研究(CSER)計(jì)劃; 和基因組測(cè)序信息學(xué)工具(GS-IT)計(jì)劃。
      

      最近的GSP迭代的主要成就包括：
      

      擴(kuò)大癌癥基因組圖譜項(xiàng)目，與國(guó)家癌癥研究所合作，該研究所探索癌癥的基因組基礎(chǔ)。
      

      接近完成1000個(gè)基因組項(xiàng)目，該項(xiàng)目檢查人類基因組變異。
      

      鑒定涉及孟德?tīng)柌“Y的500個(gè)左右的新基因(罕見(jiàn)的遺傳性疾病，通常由于單個(gè)基因的突變)。
      

      關(guān)于設(shè)計(jì)研究以發(fā)現(xiàn)遺傳性疾病和癌癥相關(guān)基因組變異的最佳方法的新知識(shí)。
      

      確定和闡明在臨床中使用基因組測(cè)序和將基因組結(jié)果返回給患者和醫(yī)生的關(guān)鍵考慮因素。
      

      開(kāi)發(fā)用于基因組分析的強(qiáng)大計(jì)算工具，范圍從DNA序列處理到變異預(yù)測(cè)和注釋。
      

      研討會(huì)將討論的核心問(wèn)題包括：
      

      在接下來(lái)的五年中，基因組測(cè)序和其他相關(guān)領(lǐng)域的大規(guī)?；蚪M學(xué)工作的關(guān)鍵科學(xué)機(jī)會(huì)是什么?
      

      發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致常見(jiàn)疾病(如2型糖尿病，阿爾茨海默病和癌癥)和孟德?tīng)柌“Y的基因和基因組變異有哪些創(chuàng)新機(jī)會(huì)?
      

      比較和進(jìn)化基因組學(xué)中剩下的重要問(wèn)題是什么?
      

      哪些其他數(shù)據(jù)類型對(duì)于了解基因組變體是否影響功能非常重要?更一般地說(shuō)，功能基因組學(xué)應(yīng)該如何與基因組測(cè)序研究相結(jié)合?
      

      使基因組測(cè)序的臨床應(yīng)用變得有價(jià)值，可行和常規(guī)所需的下一步措施是什么?
      

      實(shí)施一個(gè)或多個(gè)計(jì)劃以實(shí)現(xiàn)研討會(huì)上確定的科學(xué)目標(biāo)類型的最佳策略是什么?組織的范圍，規(guī)模和程度是否合適?
      
			

			
        
      
			
      
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