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      研究人員識別唐氏綜合癥基因
      
			
      
				2018-12-17 17:45:49
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      來自新加坡和英國的一個國際研究小組已經(jīng)確定了一種酶，可以調(diào)節(jié)人類生殖中精子和卵細(xì)胞的產(chǎn)生。這一發(fā)現(xiàn)提高了我們對一個經(jīng)常出錯的過程的理解，導(dǎo)致流產(chǎn)或出生時染色體不規(guī)則的嬰兒。
      

      研究人員識別唐氏綜合癥基因
      

      由新加坡國立大學(xué)和生物信息學(xué)研究所的Prakash Arumugam博士領(lǐng)導(dǎo)的研究小組研究了一種稱為減數(shù)分裂的過程，它與正常細(xì)胞分裂(有絲分裂)不同，有兩輪核分裂，以確保當(dāng)性細(xì)胞融合時彼此相對，每個染色體有兩個拷貝 - 每個染色體一個。
      

      “減數(shù)分裂是有性繁殖生物中細(xì)胞分裂的一種特殊形式，單倍體子細(xì)胞由二倍體生殖細(xì)胞產(chǎn)生。這不同于有絲分裂周期，其中產(chǎn)生的子細(xì)胞具有與其親代細(xì)胞相同的DNA含量，“作者解釋說。
      

      他們說：“了解減數(shù)分裂的調(diào)節(jié)方式對于了解人類非整倍性和遺傳性疾病的原因非常重要。”
      

      當(dāng)細(xì)胞過多或過少(非整倍性)時，嬰兒出生時患有唐氏綜合征(21號染色體三份);Patau綜合征(13號染色體三份)和其他條件。
      

      非整倍性也是流產(chǎn)的主要原因，估計有七分之一的懷孕導(dǎo)致流產(chǎn)。
      

      為了確定調(diào)節(jié)分離和錯誤分離的“基因開關(guān)”，Arumugam博士及其同事 - 生物信息學(xué)研究所的Jin Huei Wong博士和索爾福德大學(xué)的Gary Kerr博士研究了PP2ACdc55，這是一種涉及的酶在不同的細(xì)胞過程中。
      

      使用熒光標(biāo)記，他們追蹤酶在酵母模型上的存在 - 這在人類減數(shù)分裂過程中提供了許多共性。
      

      該團隊先前的研究表明，PP2ACdc55在控制減數(shù)分裂過程中中期到后期的時間方面發(fā)揮了重要作用，換句話說，防止細(xì)胞過早地退出減數(shù)分裂。
      

      通過在Cdc55基因中創(chuàng)建隨機突變，科學(xué)家分析了所得的987突變酵母菌株，對突變進行了表征，并通過觀察突變對所得菌落的影響來確定基因的作用。
      

      由此產(chǎn)生的數(shù)據(jù)表明，PP2ACdc55在染色體分離中起著關(guān)鍵作用，盡管我們?nèi)匀徊恢肋@些過程是如何出錯的。
      
			

			
        
      
			
      
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