主要遺傳學研究發(fā)現(xiàn)自然選擇在現(xiàn)代人群中仍然存在
根據(jù)對美國和英國210,000人的基因組分析,在生命周期較長的人群中,與阿爾茨海默病和重度吸煙有關的遺傳變異較少,這表明自然選擇正在淘汰某些人群中的這些不利變異。
當基因突變出現(xiàn)提供生存優(yōu)勢時,新的有利特征會發(fā)展。隨著每一代的幸存者傳遞這些有益的突變,突變及其適應性特征在一般人群中變得更加普遍。
雖然復雜的特征可能需要數(shù)百萬年的時間才能發(fā)展,比如允許人類走兩條腿,但每一代都會發(fā)生進化,因為適應性突變在人群中變得更加頻繁。
基因組革命使生物學家能夠通過使成千上萬人的遺傳藍圖可供比較來看待自然選擇過程。
通過跟蹤幾代人中特定突變的相對上升和下降,科學家們可以推斷出哪些特征正在擴散或逐漸減少。
在一項大規(guī)模研究中,哥倫比亞大學研究員Hakhamenesh Mostafavi及其同事分析了加利福尼亞州Kaiser Permanente對60,000名歐洲血統(tǒng)(GERA隊列)基因型的基因組,并通過英國生物銀行對150,000名英國人進行了基因分型。
作者解釋說:“我們對人類適應的全球理解僅限于遺傳變異模式的間接統(tǒng)計推斷,這些模式對過去的選擇壓力很敏感。”
“我們引入了一種方法,通過識別影響特定年齡的生存的遺傳變異,我們可以直接觀察人類正在進行的選擇。”
“我們將我們的方法應用于GERA隊列和英國生物銀行參與者的父母。”
兩個人口水平的突變變化脫穎而出。在70歲以上的女性中,研究人員發(fā)現(xiàn)ApoE4基因與阿爾茨海默氏癥相關的頻率下降,這與先前的研究結果一致,該研究表明,具有一個或兩個基因拷貝的女性在沒有它的人之前往往會死亡。
從中年開始,他們看到了與男性嚴重吸煙相關的CHRNA3基因突變頻率的類似下降。
他們驚訝地發(fā)現(xiàn)整個人類基因組中只有兩個常見的突變會嚴重影響生存。
分析的高功率應該檢測到它們存在的其他變體。這表明選擇已經從群體中清除了類似的變體,甚至是那些在生命后期起作用的變體,如ApoE4和CHRNA3基因。
“可能是那些沒有攜帶這些有害突變的男性可能會有更多的孩子,或者長壽的男女可以幫助他們的孫子孫女,提高他們的生存機會,”共同作者Molly Przeworski博士說。哥倫比亞大學的進化生物學家。
“大多數(shù)特征是由數(shù)十到數(shù)百個突變決定的,即使像這樣的大樣本,它們對生存的影響也很難看出來。”
為了解決這個問題,研究小組檢查了與42種常見特征相關的突變,從身高到體重指數(shù)(BMI),以及研究中的每個個體,確定了他們根據(jù)遺傳學預測的特征值,以及是否影響了生存。
科學家們發(fā)現(xiàn),高膽固醇和低密度脂蛋白(壞)膽固醇,高BMI和心臟病的易感性與較短的壽命有關。在較小程度上,哮喘的易感性也與早期死亡有關。
他們還發(fā)現(xiàn)那些遺傳易患青春期延遲和生育的人壽命更長 - 一年的青春期延遲使男性和女性的死亡率降低了3%至4%;一年的生育延遲使女性的死亡率降低了6%。
研究人員將結果作為證據(jù)表明影響生育的遺傳變異正在美國和英國的一些人群中發(fā)展。但是他們也警告環(huán)境也起著作用,因此現(xiàn)在所需的特征可能不會出現(xiàn)在其他人群中或未來。
“環(huán)境在不斷變化。今天,一個人群中壽命較長的特征可能不再有助于幾代人,甚至在其他現(xiàn)代人群中,“Mostafavi說。
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