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      確定了新的大腦畸形
      
			
      
				2018-12-14 16:34:18
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			  來(lái)源：
			
      
		
      
				
		
      
			
      由開(kāi)羅國(guó)家研究中心的Maha Zaki領(lǐng)導(dǎo)的研究小組確定了患者中腦擴(kuò)大的衰弱性遺傳病。
      

      該研究中的患者遭受嚴(yán)重的認(rèn)知障礙，一種稱為痙攣性四肢癱瘓的急性腦癱，以及癲癇發(fā)作，在某些情況下伴有眼睛異常，心肌退化和足部痙攣。
      

      確定了新的大腦畸形
      

      該中心的生化學(xué)家扎基和她的同事研究了三個(gè)不相關(guān)的近親埃及家庭，并確定了他們稱為間腦 - 中腦交界不典型增生(DMJD)的6例病例。他們發(fā)現(xiàn)先前未確診的疾病的共同因素是異常形成的中腦。
      

      結(jié)構(gòu)MRI掃描顯示，所有6名患者的中腦都是拉長(zhǎng)的，并且橫截面呈蝶形。其余的大腦發(fā)育不足。
      

      在一些受試者中，腦室略微擴(kuò)大，大腦皮質(zhì)比平常小。在其他人中，心室顯著擴(kuò)大，大部分皮質(zhì)缺失，并且連接左右半球的胼um體不存在。
      

      在兩名患者中進(jìn)行的彌散張量成像(一種MRI技術(shù))顯示，皮質(zhì)脊髓束是一種大型纖維束，它將運(yùn)動(dòng)皮層連接到脊柱中控制自主運(yùn)動(dòng)的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，但根本沒(méi)有發(fā)展。
      

      在正常的胎兒發(fā)育期間，形成大腦的區(qū)域分成三個(gè)不連續(xù)的區(qū)域，這些區(qū)域繼續(xù)形成前腦，中腦和后腦。這些中的每一個(gè)都進(jìn)一步細(xì)分，它們之間的界限作為重要的信號(hào)中心，指導(dǎo)任何一側(cè)組織的發(fā)育。邊界形成由涉及數(shù)十個(gè)基因的復(fù)雜機(jī)制控制。
      

      DMJD發(fā)生在中腦 - 即成為中腦的區(qū)室 - 和間腦 - 成為丘腦和下丘腦 - 之間的邊界在早期發(fā)育期間被錯(cuò)誤定位。它是一種常染色體隱性遺傳疾病，由一個(gè)基因的兩個(gè)突變拷貝的遺傳引起，但導(dǎo)致它的基因仍然未被鑒定。
      
			

			
        
      
			
      
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