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      新的中心以幫助了解生物學改善診斷罕見的神秘疾病

      美國國立衛(wèi)生研究院(NIH)最近向幾個研究小組撥款約680萬美元用于研究罕見和未確診疾病的生物學。新的撥款,等待可用資金,支持研究,以更好地了解這些疾病的原因和發(fā)展,并提高醫(yī)生診斷它們的能力。

      新的中心以幫助了解生物學改善診斷罕見的神秘疾病

      該資金建立了兩個新的研究中心,包括模型生物篩查中心和代謝組學核心,作為NIH未確診疾病網絡(UDN)的一部分。此外,六個新的獎項資助研究,探討特定基因及其變異如何在UDN患者中引起疾病??。最后,一年的資助支持用于存儲UDN研究參與者組織樣本的中央生物存儲庫。

      “未確診的疾病網絡旨在改善未解決疾病患者的診斷,”美國國立衛(wèi)生研究院國家人類基因組研究所(NHGRI)的項目主任,美國國家人類基因組織研究所(NHGRI)的項目負責人Anastasia Wise博士說。“最近資助的項目支持實驗室的研究,以了解這些疾病是如何起作用的,并有助于診斷。”

      UDN研究人員與來自許多醫(yī)學學科的專家合作,以診斷患有未知疾病的患者。UDN成立于2012年,現在由遍布全國的七個臨床站點,以及兩個DNA測序中心,一個模型生物篩選中心,一個代謝組學核心,一個中央生物儲存庫和一個協(xié)調中心組成。UDN由NIH Common Fund提供支持,并以未確診疾病計劃的成功為基礎,該計劃是一項NIH計劃,旨在確定和治療NIH臨床中心難以診斷的疾病患者。

      模型生物篩選中心

      在模型生物篩查中心,科學家們使用斑馬魚和果蠅作為模型,研究DNA代碼中的差異(稱為變異)如何導致疾病。該中心的科學家,由休斯敦貝勒醫(yī)學院的Hugo Bellen,DVM博士和Eugene的俄勒岡大學的Monte Westerfield博士領導,最終將研究潛在的疾病 - 導致每年大約200個基因變異的影響被認為與UDN患者的未知疾病有關。

      科學家通過遺傳修飾斑馬魚和果蠅來研究有問題的基因變異。他們添加人類基因變體或關閉類似斑馬魚或蒼蠅基因變體的基因活性,并觀察生物體上產生的影響(如果有的話)。

      “通常很難知道哪些基因和變種會導致疾病,”懷斯博士說。“通過使用這些模式生物,我們可以測試基因變異,并可能幫助縮小哪些變體最有希望跟進,以進行更深入的研究,檢查其功能。”

      中心調查員將在三年內獲得約250萬美元。國家神經疾病和中風研究所(NINDS)管理該中心。

      代謝組學核心

      UDN代謝組學核心研究人員,由華盛頓里奇蘭能源部太平洋西北國家實驗室的Thomas Metz博士和波特蘭俄勒岡健康與科學大學的David Koeller博士領導,將獲得約180萬美元三年來研究代謝產物 - 來自身體各種生化活動的細胞產物 - 試圖確定它們與患者疾病的潛在聯(lián)系。

      為此,研究人員將使用來自多個來源的不同類型的信息。他們將匯集來自UDN患者代謝物分析的測試結果,其中包含患者基因組構成的信息以及各種醫(yī)學測試的結果。Wise博士說,總的來說,這些信息將為醫(yī)生和研究人員提供有關患者疾病機制和診斷的線索。核心由NIH國家推進轉化科學中心管理。

      基因功能研究資助

      由于基因組測序揭示了UDN患者中的新基因變異,研究人員希望了解變異體的功能或功能障礙如何影響疾病或病癥。美國國立衛(wèi)生研究院共同基金和NINDS授予六項為期兩年的基因功能研究資助,總額約為250萬美元,用于研究特定基因在罕見,難以診斷的疾病中的作用。在第三輪UDN基因功能研究獎項中,科學家們將研究基因在中樞神經系統(tǒng)發(fā)育和神經系統(tǒng)疾病中的作用。

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