想象一下，如果他擁有患者的整個基因組，醫(yī)學(xué)博士可以做些什么。

雖然聳人聽聞，但電視臺的Gregory House博士是目前醫(yī)學(xué)如何實施的體現(xiàn)。在與患者一起訪問以收集有關(guān)家族病史和癥狀的信息后，House和他的團(tuán)隊聚集在一起，生成所有可能原因的列表，并通過血液工作和X光檢查，排除錯誤的診斷，直到只留下一個。

眾議院總能做對。

實際上，醫(yī)學(xué)的實踐是昂貴的，并且不適合好萊塢描繪的一小時時間框架。那些“除草”測試一次只能消除一次診斷。

國家人類基因組研究所(NHGRI)醫(yī)學(xué)基因組學(xué)和代謝遺傳學(xué)科主任Leslie Biesecker博士解釋說，質(zhì)疑和家族史可以縮小大量幫助醫(yī)生做出正確診斷的檢查。但即使收集了前面收集的信息，也需要考慮大量的測試，但仍可能需要進(jìn)行許多測試。

如何解決這個難題?通過對遺傳密碼進(jìn)行測序來評估遺傳性疾病的所有潛在遺傳特征，是應(yīng)對當(dāng)今實踐中成本和時間挑戰(zhàn)的有力解決方案。它可以減少預(yù)先收集大部分患者信息的需要，以決定要訂購哪種基因測試或面板。

“患者的基因組改變了目前醫(yī)學(xué)方法的范式，因為無論患者遺傳的疾病是什么，測試都是一樣的，”Biesecker博士說。

基因組是醫(yī)生可以使用 - 并重復(fù)使用 - 根據(jù)患者的情況回答許多不同問題的資源。就像House博士對他的專家團(tuán)隊所說的那樣，基因組可以引起對其他錯過的診斷或基因變體的注意，這些診斷或基因變體會提醒醫(yī)生一個超聲波或另一個是最合適的測試。

但這種新的實踐方式并非沒有挑戰(zhàn)。隨著醫(yī)學(xué)領(lǐng)域更多的基因組學(xué)進(jìn)展，在培訓(xùn)科學(xué)家和醫(yī)生如何利用這些信息來利用基因組的力量方面存在更大的差距。

為了應(yīng)對這一挑戰(zhàn)，NHGRI正在資助新的補(bǔ)助金 - 基因組醫(yī)學(xué)機(jī)構(gòu)培訓(xùn)補(bǔ)助計劃 - 培養(yǎng)基因組醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的領(lǐng)導(dǎo)者。阿拉巴馬大學(xué)伯明翰分校(UAB)和哈德遜阿爾法生物技術(shù)研究所之間的合作伙伴關(guān)系授予了總額約350萬美元的五年期贈款; 鹽湖城猶他大學(xué); 和田納西州納什維爾的范德比爾特大學(xué)。

“這些計劃將滿足日益增長的需要，正式培養(yǎng)科學(xué)家和醫(yī)生在基因組醫(yī)學(xué)的基礎(chǔ)上，”NHGRI基因組醫(yī)學(xué)部項目主任Heather Junkins說。“培訓(xùn)補(bǔ)助金是新穎的，因為醫(yī)學(xué)博士和博士將一起訓(xùn)練。”

這三個培訓(xùn)計劃共同的目標(biāo)是應(yīng)對基因組醫(yī)學(xué)中出現(xiàn)的挑戰(zhàn)，并特別關(guān)注生物信息學(xué)方法，以適應(yīng)基因組學(xué)的大數(shù)據(jù)繁榮。

“對基因組進(jìn)行測序不再是一個挑戰(zhàn)，”猶他州的Lynn Jorde博士說。“現(xiàn)在最大的挑戰(zhàn)是解釋我們能夠產(chǎn)生的基因組信息。”

基因組信息是數(shù)十億的堿基對，它們形成了定義一個人的每種特征 - 和疾病 - 的藍(lán)圖。但對于未經(jīng)過編寫計算機(jī)代碼或使用大量數(shù)據(jù)進(jìn)行培訓(xùn)的醫(yī)療保健專業(yè)人員，使用基因組數(shù)據(jù)的臨床價值可能會受到抑制。

“我們希望受訓(xùn)者開始對基因組數(shù)據(jù)集感到滿意，”Junkins女士說。“我們希望他們進(jìn)入那里并開始接觸患者數(shù)據(jù)。”

通過新的測序技術(shù)，數(shù)據(jù)以前所未有的方式積累。新興數(shù)據(jù)正在通過創(chuàng)建更復(fù)雜的生物信息學(xué)工具和程序來匹配。

但它不只是基因組數(shù)據(jù)滾雪球。

“表型數(shù)據(jù)，藥物相互作用數(shù)據(jù)，家族史數(shù)據(jù)。了解這些數(shù)據(jù)是一個巨大的挑戰(zhàn)，”Biesecker博士說。“關(guān)鍵是要教醫(yī)生有效地使用新工具來處理大數(shù)據(jù)。”

通過課程作業(yè)，臨床接觸和指導(dǎo)的混合，這個為期兩年的培訓(xùn)計劃將教授將計算工具應(yīng)用于疾病基因發(fā)現(xiàn)，患者基因組解釋以及研究和臨床環(huán)境中的大數(shù)據(jù)管理的實用技能。他們還將準(zhǔn)備研究員，以處理基因組醫(yī)學(xué)的倫理，法律和社會影響。

“這項撥款使我們能夠提供深入的研究經(jīng)驗......并為教育部門提供基礎(chǔ)設(shè)施，以填補(bǔ)在工作臺或床邊不易獲得的空白，”UAB的醫(yī)學(xué)博士Bruce Korf博士說。

但是，我們?nèi)绾未_保使用基因組測序進(jìn)行疾病診斷，治療和預(yù)防成為全國醫(yī)院的常見做法?

“像這樣的培訓(xùn)補(bǔ)助將推動滲透，”HudsonAlpha的醫(yī)學(xué)博士Greg Barsh說道，他與Korf博士分享了這筆資金。“這是將基因組醫(yī)學(xué)納入常規(guī)實踐的必要條件。”

Vanderbilt的醫(yī)學(xué)博士Kevin Johnson說，由于NHGRI致力于資助這樣的培訓(xùn)計劃，在實踐中使用基因組醫(yī)學(xué)有一天會與預(yù)防醫(yī)學(xué)沒什么不同。

“未來幾代人永遠(yuǎn)不會知道任何不像這樣的世界，”他說。