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      NIH支持用于研究基因組調(diào)控區(qū)域的新計(jì)算方法
      
			
      
				2018-12-10 15:25:21
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      美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院(NIH)的新?lián)芸顚①Y助研究人員開(kāi)發(fā)計(jì)算方法，以找出DNA中的哪些差異使人們更容易患病。這些獎(jiǎng)項(xiàng)在三年內(nèi)總計(jì)約1110萬(wàn)美元，支持研究，以確定在負(fù)責(zé)調(diào)節(jié)基因活動(dòng)的研究較少的基因組區(qū)域中的差異 - 稱為遺傳變異。更好地了解這些遺傳變異應(yīng)該為了解疾病如何發(fā)展提供線索。
      

      NIH支持用于研究基因組調(diào)控區(qū)域的新計(jì)算方法
      

      為了找出與疾病相關(guān)的遺傳變異，研究人員通常進(jìn)行全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS)，將數(shù)千名患有疾病的人的基因組與沒(méi)有疾病的人進(jìn)行比較。然而，GWAS可以識(shí)別與疾病相關(guān)的數(shù)百種遺傳變異，使得難以鑒定在疾病中起作用的特定變體并且定義該作用是什么。
      

      由國(guó)家人類基因組研究所(NHGRI)的非編碼變體計(jì)劃和國(guó)家癌癥研究所(NCI)資助的新獎(jiǎng)項(xiàng)將幫助研究人員開(kāi)發(fā)統(tǒng)計(jì)方法，將基因組中的多種數(shù)據(jù)組合起來(lái)并進(jìn)行預(yù)測(cè)關(guān)于非蛋白質(zhì)編碼基因組區(qū)域中的哪些變體影響疾病易感性和對(duì)藥物的反應(yīng)。非蛋白質(zhì)編碼區(qū)不包含提供制造蛋白質(zhì)的說(shuō)明的基因。相反，它們包含有助于控制基因活動(dòng)的DNA序列 - 例如打開(kāi)和關(guān)閉基因 - 并影響制造哪種蛋白質(zhì)以及在哪些組織中。
      

      “非編碼基因組區(qū)域的變異比基因蛋白質(zhì)編碼區(qū)域的變異更難解釋，我們對(duì)此更加了解，”NHGRI基因組變異計(jì)劃項(xiàng)目主任Lisa Brooks博士說(shuō)。“當(dāng)一個(gè)地區(qū)的許多變種與疾病相關(guān)時(shí)，重要的是要知道可以使用哪些類型的數(shù)據(jù)來(lái)確定哪些變異導(dǎo)致疾病易感性。”
      

      布魯克斯博士指出，資助的研究人員將開(kāi)發(fā)和測(cè)試某些疾病的統(tǒng)計(jì)方法，如癌癥和關(guān)節(jié)炎。這些方法稍后將在其他疾病中進(jìn)行測(cè)試，并且將比較結(jié)果以確定哪些方法在找到影響疾病易感性的遺傳變體時(shí)最準(zhǔn)確。
      

      “我們希望開(kāi)發(fā)一些識(shí)別適用于許多疾病的非編碼遺傳變異的一般方法，”NHGRI功能基因組計(jì)劃項(xiàng)目主任Mike Pazin博士說(shuō)。“我們希望各種方法能為其他人提供有價(jià)值的研究方向。”
      
			

			
        
      
			
      
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