勞拉Koehly，博士，先后被評為首席的的社會和行為學(xué)研究科(SBRB)在院內(nèi)研究計劃的國家人類研究所(NHGRI)，美國國立衛(wèi)生研究院的一部分。Koehly博士是自2003年成立以來第二位領(lǐng)導(dǎo)SBRB的負(fù)責(zé)人，他可能通過將基因組醫(yī)學(xué)整合到診所來改變醫(yī)療保健。

SBRB研究的重點(diǎn)是對具有重大公共衛(wèi)生影響的疾病，如注意力缺陷多動障礙(ADHD)和罕見的遺傳性疾病，對受影響的家庭如甲基丙二酸血癥有顯著影響。

“Koehly博士在個體研究人員中發(fā)揮最佳作用，然后發(fā)現(xiàn)將他們的才能和研究結(jié)合在一起的方法，”NHGRI科學(xué)主任，醫(yī)學(xué)博士Dan Kastner說。“她在這個分支中培養(yǎng)協(xié)作環(huán)境的能力尤為重要，因?yàn)樗婕癗HGRI內(nèi)的其他所有分支。”

Koehly博士說：“我試圖建立共識并鼓勵分支機(jī)構(gòu)的精力，我們對分享我們的想法和彼此合作感到興奮。” “我希望利用我們在這里擁有的專業(yè)知識，獲得比孤立實(shí)驗(yàn)室更強(qiáng)大的科學(xué)成果。我們的研究重點(diǎn)是將基因組學(xué)引入健康診所，這可能會改變醫(yī)療保健。”

在Koehly博士的領(lǐng)導(dǎo)下，該分支機(jī)構(gòu)最近開始了戰(zhàn)略規(guī)劃過程，以確定分支機(jī)構(gòu)的任務(wù)是否已經(jīng)改變，并確定未來的優(yōu)先事項(xiàng)。“我們的核心目標(biāo)之一是提高公眾對該分支機(jī)構(gòu)的認(rèn)識，使其成為NHGRI的社會和行為科學(xué)之家，并作為該領(lǐng)域的領(lǐng)導(dǎo)者，”Koehly博士說。

基因組學(xué)并不總是Koehly博士的最終目標(biāo)。作為一名本科生，Koehly博士著眼于成為一名臨床心理學(xué)家。她開始上課，在那里她了解到可以提供許多理論來解釋特定的現(xiàn)象。她意識到她的興趣更側(cè)重于模擬引起各種解釋的復(fù)雜性。

她轉(zhuǎn)換了自己的專業(yè)，研究統(tǒng)計數(shù)據(jù)，同時保持對社會科學(xué)的興趣。這導(dǎo)致了加州大學(xué)戴維斯分校的心理學(xué)理學(xué)士學(xué)位和未成年人統(tǒng)計學(xué)。1994年至1996年，她在伊利諾伊大學(xué)厄巴納 - 香檳分校獲得了文學(xué)碩士學(xué)位，理學(xué)碩士學(xué)位和數(shù)量心理學(xué)和統(tǒng)計學(xué)博士學(xué)位。她沒有在博士研究之后立即在學(xué)術(shù)界謀求職業(yè)，而是選擇完全沉浸在其他科學(xué)企業(yè)中。

1996年，她作為研究助理加入休斯頓的MD安德森癌癥中心。在那里，她促進(jìn)了資助寫作并提供了研究支持。她還與新任的遺傳咨詢師Jill Sawyer，MS一起分享了一個辦公室，他正在支持由Ellen Gritz博士領(lǐng)導(dǎo)的關(guān)于Lynch綜合征相關(guān)癌癥基因檢測的心理社會影響的研究。剛剛發(fā)現(xiàn)了與Lynch綜合征相關(guān)的基因。

“吉爾正致力于解決社交網(wǎng)絡(luò)問題的協(xié)議，這是我的專業(yè)領(lǐng)域，”Koehly博士說。“正如他們所說，我提出了幫助，其余的就是歷史。”

已經(jīng)確定的Lynch綜合征突變的人在等待他們的家庭成員潛在風(fēng)險之前需要等待很長時間。研究人員不得向家屬披露這些測試結(jié)果。

“我們是第一個使用社交網(wǎng)絡(luò)方法來繪制健康信息在這些家庭中流動的途徑的人，”她說。“雖然信息傾向于流向一級親屬，但下一步重要的是告知二級親屬家庭突變。信息得到他們的唯一方式，假設(shè)他們的受影響的父母已經(jīng)去世，那就是人際關(guān)系強(qiáng)烈的正面時這表明，當(dāng)大家庭成員之間沒有密切聯(lián)系時，我們需要制定教育計劃，以促進(jìn)更廣泛的風(fēng)險對話。“

Koehly博士和她的MD安德森同事于2003年發(fā)表了一篇關(guān)于這項(xiàng)研究的論文，就在當(dāng)時的NHGRI主任Francis Collins，醫(yī)學(xué)博士，博士，成立了SBRB。當(dāng)時，Koehly博士在得克薩斯A&M大學(xué)任教，直到2005年SBRB創(chuàng)始主任Colleen McBride博士將她招募到該分支機(jī)構(gòu).Koehly博士于2011年在NIH校內(nèi)研究計劃中獲得終身教職。

“ 當(dāng)我來到NHGRI時，唐·哈德利也和SBRB一起，有這么多受Lynch綜合癥影響的家庭，所以我能夠繼續(xù)關(guān)注他們對遺傳服務(wù)及其運(yùn)作方式的長期反應(yīng)，” Koehly博士說。“我在他的協(xié)議中添加了一個組件，幫助獲取有關(guān)家庭成員之間人際關(guān)系的信息，這樣我們就可以提高對溝通障礙的理解。”

Koehly博士的科學(xué)觀點(diǎn)進(jìn)一步受到影響，同時照顧患有可能遺傳性高風(fēng)險癌癥的母親。

“我發(fā)現(xiàn)自己處于自己家族繼承的疾病風(fēng)險之旅中，”Koehly博士說。“我通過自己的經(jīng)驗(yàn)發(fā)現(xiàn)，家人照顧受疾病影響的人，甚至可能過渡到生命的盡頭，面臨著自己的健康風(fēng)險。在面對自身風(fēng)險的同時，平衡照顧受遺傳條件影響的親人將影響他們彼此之間關(guān)于風(fēng)險和預(yù)防的對話。“

Koehly博士開始研究家人在照顧受基因組疾病影響的人時如何相互支持。她繼續(xù)開展和支持關(guān)于如何利用基因組風(fēng)險信息激活社交網(wǎng)絡(luò)以改善家庭健康的研究。

在她自己的研究興趣之外，Koehly博士專注于為SBRB的后學(xué)士學(xué)位和博士后研究員創(chuàng)造豐富的培訓(xùn)經(jīng)驗(yàn)。她說，該分支機(jī)構(gòu)致力于培訓(xùn)多元化的員工隊伍，并為研究員提供各種研究方法的交叉培訓(xùn)機(jī)會，包括實(shí)驗(yàn)，定量和定性方法，以及實(shí)驗(yàn)室技術(shù)。

Koehly博士說，她對該部門的總體目標(biāo)是建立跨學(xué)科的橋梁，包括社會和行為科學(xué)以及生物和基因組科學(xué)領(lǐng)域。

“SBRB可以為所有參與基因組研究的NHGRI分支機(jī)構(gòu)提供一個亮點(diǎn)，”她說。“我們正在利用社會和行為科學(xué)來改善這些發(fā)現(xiàn)的臨床和社區(qū)翻譯。對于患者和社區(qū)，我們的研究可以為分子水平上發(fā)生的事情提供意義。”