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      罕見(jiàn)遺傳病的小鼠模型促進(jìn)了對(duì)帕金森癥的理解
      
			
      
				2018-12-03 15:26:56
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      國(guó)家人類基因組研究所(NHGRI)的研究人員和他們的合作者正在研究一種常見(jiàn)疾病，帕金森病和罕見(jiàn)疾病戈謝病之間令人費(fèi)解的聯(lián)系，通過(guò)交配繁殖小鼠攜帶人類突變導(dǎo)致這兩種疾病中的每一種。他們發(fā)表了他們的研究結(jié)果中的2017年12月發(fā)行中號(hào)olecular遺傳代謝。
      

      罕見(jiàn)遺傳病的小鼠模型促進(jìn)了對(duì)帕金森癥的理解
      

      戈謝病基因GBA1中的單個(gè)突變常見(jiàn)于患有帕金森病(一種神經(jīng)退行性運(yùn)動(dòng)障礙)的患者。遺傳GBA1的兩個(gè)突變拷貝的個(gè)體患有戈謝病，一種罕見(jiàn)的脂質(zhì)貯積癥，其特征是脾臟腫大，出血和瘀傷頻繁，骨骼減弱。研究人員發(fā)現(xiàn)很難理解GBA1突變?cè)诳此茻o(wú)關(guān)的帕金森病中的作用，帕金森病的特征是震顫，肌肉僵硬和運(yùn)動(dòng)減慢。帕金森病患者攜帶GBA1突變，往往會(huì)出現(xiàn)早期癥狀并且癥狀更加激進(jìn)。
      

      患有帕金森病的人通常具有增加的α-突觸核蛋白水平，這是一種具有聚集傾向的小蛋白質(zhì)，其可以影響控制運(yùn)動(dòng)的神經(jīng)元。
      

      在這項(xiàng)研究中，作者使用帕金森病小鼠模型，該模型攜帶了突變形式的α-突觸核蛋白的額外拷貝。然后將這些小鼠與缺失GBA1基因拷貝的小鼠交配。
      

      由此產(chǎn)生的小鼠 - 具有額外突變的α-突觸核蛋白和缺失的GBA1拷貝- 比具有正常GBA1的帕金森氏癥小鼠更快地產(chǎn)生神經(jīng)癥狀。他們也在幾周到幾個(gè)月前死亡。這與攜帶GBA1突變的帕金森病患者中常見(jiàn)的相似。研究結(jié)果表明，GBA1的突變可能在帕金森病的發(fā)展中發(fā)揮作用，這與其在戈謝病中的作用不同，相應(yīng)的作者，NHGRI 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)的高級(jí)研究員Ellen Sidransky說(shuō)。
      

      Sidransky博士說(shuō)：“了解為什么交叉繁殖的小鼠生病更快，早死，這將有助于研究人員更好地確定突變體GBA1為何導(dǎo)致帕金森病的發(fā)展。” “雖然在所有帶有額外拷貝的小鼠的大腦中都能看到聚集的α-突觸核蛋白，但我們驚訝地發(fā)現(xiàn)缺少一份GBA1的病情較重的老鼠沒(méi)有顯示更多的這些團(tuán)塊。”
      

      該研究的第一作者，Sidransky博士實(shí)驗(yàn)室的一名科學(xué)家Nahid Tayebi博士分析了200多只個(gè)體老鼠長(zhǎng)達(dá)兩年的時(shí)間。研究還包括國(guó)家心臟，肺和血液研究所，國(guó)家神經(jīng)疾病和中風(fēng)研究所，佛羅里達(dá)大學(xué)，西北大學(xué)，圣路易斯華盛頓大學(xué)和馬薩諸塞大學(xué)。
      

      Sidransky博士及其同事正在研究這些新型雜交小鼠不同大腦區(qū)域的樣本，以發(fā)現(xiàn)GBA1在帕金森病發(fā)病中的作用，重點(diǎn)關(guān)注雜交小鼠的不同之處。最終，這種小鼠模型可用于開(kāi)發(fā)和評(píng)估帕金森病的新療法，以及可能影響大腦的最嚴(yán)重形式的戈謝病，她說(shuō)。
      

      去年，Sidransky博士和其他研究人員發(fā)現(xiàn)了一種有希望的分子NCGC607，它有助于“伴侶”葡萄糖腦苷脂酶，這是一種突變的GBA1蛋白，因此它仍能發(fā)揮作用。在由患有GBA1突變的帕金森病患者樣本制成的干細(xì)胞衍生神經(jīng)元中，NCGC607逆轉(zhuǎn)了脂質(zhì)積累并降低了α-突觸核蛋白的數(shù)量，這表明帕金森病可能采用新的治療策略。
      

      高雪病患者在一般人群中估計(jì)每10萬(wàn)人中就有1萬(wàn)人死于1萬(wàn)人。東歐和中歐(Ashkenazi)猶太人遺產(chǎn)更容易患戈謝病。
      

      帕金森氏病影響超過(guò)60歲的人群的1.5-2%，并且發(fā)病率隨年齡增長(zhǎng)而增加。在美國(guó)，每年確定大約60,000個(gè)新病例。帕金森病影響北美100多萬(wàn)人和全世界700萬(wàn)至1000萬(wàn)人。帕金森病患者中有5%至10%攜帶GBA1突變。
      

      Sidransky博士在過(guò)去29年中對(duì)戈謝病進(jìn)行了研究，并于2001年將戈謝病與帕金森病聯(lián)系起來(lái)。
      
			

			
        
      
			
      
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