Williams-Beuren綜合征加入了不同人群中的人類畸形綜合征圖譜
國家人類基因組研究所及其國際合作者的研究人員將Williams-Beuren綜合征添加到不同人群的人類畸形綜合征圖譜中。通過將Williams-Beuren綜合癥患者的高度準確的圖像和臨床信息添加到圖冊中，醫(yī)療保健提供者將更好地識別和診斷非歐洲人的罕見疾病，并提供關鍵的早期干預和更好的醫(yī)療護理。他們評估了來自非洲，亞洲和拉丁美洲國家的Williams-Beuren綜合癥患者，包括兒童國家衛(wèi)生系統(tǒng)開發(fā)的臨床和面部分析技術(shù)，并在2018年5月的“ 美國醫(yī)學遺傳學雜志”上發(fā)表了他們的研究結(jié)果。
盡管Williams-Beuren綜合征是一種遺傳病，但大多數(shù)病例并不是遺傳性的。癥狀和體征包括智力殘疾和獨特的面部特征，包括眼睛周圍的浮腫，尖尖的短鼻子，豐滿的臉頰和寬大的嘴唇。
與該綜合征相關的最重要的醫(yī)學問題是大血管的縮小，其將血液從心臟輸送到身體的其他部分(瓣膜上主動脈瓣狹窄)和高血壓。
Williams-Beuren綜合征影響估計在7,500到10,000人中有1人。
本月發(fā)表的“美國醫(yī)學遺傳學雜志”的封面展示了一項關于“不同人群中的威廉姆斯 - 比倫綜合癥”的研究，這是一個正在進行的系列研究，使用面部分析技術(shù)評估全球的遺傳綜合癥.
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