是什么引起了這個(gè)男人的扇形瞳孔?
這名46歲男子的癥狀令人擔(dān)憂,但并不特別奇怪:他正在減肥,經(jīng)歷昏厥和行走困難。但是,當(dāng)醫(yī)生檢查他的眼睛時(shí),他們看到了一些奇怪的東西:他的一個(gè)瞳孔比另一個(gè)小,并且它有一個(gè)不尋常的扇形形狀,邊緣不規(guī)則。
根據(jù)該案的一份新報(bào)告,該男子瞳孔的奇怪形狀原因是由于罕見的遺傳狀況。
根據(jù)7月30日發(fā)表在JAMA Neurology期刊上的報(bào)告, 近二十年前,當(dāng)這名男子29歲時(shí),他接受肝臟移植治療一種叫做家族性淀粉樣多發(fā)性神經(jīng)病(FAP)的遺傳病。
根據(jù)美國國家醫(yī)學(xué)圖書館(NLM)的報(bào)告,這種情況導(dǎo)致一種叫做淀粉樣蛋白的物質(zhì)在體內(nèi)組織和器官中異常沉積。這些沉積物最常發(fā)生在周圍神經(jīng)系統(tǒng),或?qū)⒋竽X和脊髓連接到肌肉的細(xì)胞和檢測整個(gè)身體感覺的細(xì)胞。因此,NLM表示沉積物通常會導(dǎo)致四肢感覺喪失,但這種情況也會影響其他系統(tǒng)和器官,包括心臟,腎臟,眼睛和胃腸道。[ '眼睛'不能看:9個(gè)眼球受傷會讓你感到沮喪 ]
根據(jù)盧森堡中心醫(yī)院的醫(yī)生的新報(bào)告,在這個(gè)男人的案例中,沉積物由一種叫做轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白的蛋白質(zhì)組成,該蛋白質(zhì)主要由肝臟產(chǎn)生。
因此,根據(jù)美國國立衛(wèi)生研究院遺傳和罕見疾病信息中心的建議,肝移植被推薦為這種FAP患者的“黃金標(biāo)準(zhǔn)” 。肝移植可以減緩或阻止神經(jīng)癥狀的進(jìn)展。但這種蛋白質(zhì)也在身體的其他部位產(chǎn)生,包括眼睛,這意味著即使進(jìn)行肝移植,患者仍可能出現(xiàn)癥狀,包括眼部問題。
在患有這種類型的FAP的患者中,瞳孔的奇怪形狀由兩個(gè)因素引起:眼睛晶狀體中的淀粉樣沉積物和自主神經(jīng)系統(tǒng)的異常(控制無意識的身體功能的系統(tǒng)),Mark Fromer博士說,紐約Lenox Hill醫(yī)院的眼科醫(yī)生,沒有參與該男子的病例。這兩個(gè)問題都源于潛在的遺傳條件。
弗羅默補(bǔ)充說,這種情況“非常罕見”,他上一次看到這樣的病例大約是35年前,在他的眼科培訓(xùn)期間。
FAP可能導(dǎo)致的其他眼部問題包括嚴(yán)重干澀的眼睛和繼發(fā)性青光眼,或由眼壓增加引起的青光眼。Fromer告訴Live Science說,盡管醫(yī)生可以治療干眼癥和繼發(fā)性青光眼等癥狀,但仍無法解決與FAP相關(guān)的眼部問題。他說,學(xué)生的異常不會得到治療。
在該男子的案例中,醫(yī)生發(fā)現(xiàn)FAP也導(dǎo)致心臟病,導(dǎo)致他暈倒。報(bào)告稱,他的心臟病是用心臟起搏器治療的。
該男子的體重減輕和行走問題最終歸因于與其遺傳狀況無關(guān)的精神因素,包括抑郁癥和酒精使用障礙。報(bào)告稱,這名男子接受精神病治療并減少飲酒量后,這些癥狀消失了。報(bào)告稱,三年后,49歲患者病情穩(wěn)定。
推薦內(nèi)容
-
科學(xué)家提出了分裂和復(fù)制DNA的pumpjack機(jī)制
在細(xì)胞核內(nèi)復(fù)制DNA的蛋白質(zhì)的新特寫圖像引領(lǐng)了美國能源部布魯克海文國家實(shí)驗(yàn)室,石溪大學(xué),洛克菲勒大學(xué)和德克薩斯大學(xué)的一組科學(xué)家提出了
-
搜狐醫(yī)藥 | 北京市第一輪區(qū)域核酸篩查已經(jīng)完成,初篩12管混采陽性
搜狐醫(yī)藥 | 北京市第一輪區(qū)域核酸篩查已經(jīng)完成,初篩12管混采陽性 原標(biāo)題:搜狐醫(yī)藥 | 北京市第一輪區(qū)
-
搜狐醫(yī)藥 | 國家衛(wèi)健委郭燕紅:新冠高?;颊呔戎螒?yīng)強(qiáng)化醫(yī)療救治
搜狐醫(yī)藥 | 國家衛(wèi)健委郭燕紅:新冠高?;颊呔戎螒?yīng)強(qiáng)化醫(yī)療救治關(guān)口前移 原標(biāo)題:搜狐醫(yī)藥 | 國家衛(wèi)健
-
2022“新血壓標(biāo)準(zhǔn)”公布,不是120/80mmHg,或許你不是高血壓
2022“新血壓標(biāo)準(zhǔn)”公布,不是120 80mmHg,或許你不是高血壓 原標(biāo)題:2022“新血壓標(biāo)準(zhǔn)”公布,不是120 80
-
奧運(yùn)會首次推遲 推遲到什么時(shí)候?
靴子落地。鑒于新冠肺炎疫情在全球的蔓延,國際奧委會和東京奧組委24號正式宣布,東京第32屆奧運(yùn)會需改期至2020年后,但不遲于2021年夏天的
-
陳薇團(tuán)隊(duì)抗疫新動作 研制針對新冠的單抗藥物
一場疫情,讓很多人走入了民眾的視線,他們都稱得上是國士無雙,比如陳薇,這一場疫情中,她的貢獻(xiàn)卓絕。繼輝瑞和BioNTech發(fā)布其新冠候選疫
-
細(xì)胞蛋白是寨卡控制的目標(biāo)
據(jù)國際研究小組稱,一種與入侵病毒相互作用的細(xì)胞蛋白似乎有助于實(shí)現(xiàn)寨卡病毒的感染過程,他們認(rèn)為這種蛋白質(zhì)可能是開發(fā)預(yù)防或治療寨卡...
-
新發(fā)地暫時(shí)休市 蔬菜水果供應(yīng)會不會緊張?
受疫情影響,新發(fā)地暫時(shí)休市的消息引起了廣泛網(wǎng)友的關(guān)注,而作為北京重要的菜籃子,新發(fā)地休市會帶來什么影響?蔬菜水果供應(yīng)會不會緊張?價(jià)格會
-
(中醫(yī)微信)河南省中醫(yī)住院醫(yī)師經(jīng)典能力專項(xiàng)比賽結(jié)果出爐
(中醫(yī)微信)河南省中醫(yī)住院醫(yī)師經(jīng)典能力專項(xiàng)比賽結(jié)果出爐 原標(biāo)題:(中醫(yī)微信)河南省中醫(yī)住院醫(yī)師經(jīng)典能
-
活細(xì)胞定制電路
加州理工學(xué)院的一個(gè)研究小組開發(fā)了一種蛋白質(zhì)生物工具包,可以用不同的方式組裝在一起,如樂高積木,用于編程細(xì)胞中的新行為。作為一個(gè)...