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      是什么引起了這個(gè)男人的扇形瞳孔?

      這名46歲男子的癥狀令人擔(dān)憂,但并不特別奇怪:他正在減肥,經(jīng)歷昏厥和行走困難。但是,當(dāng)醫(yī)生檢查他的眼睛時(shí),他們看到了一些奇怪的東西:他的一個(gè)瞳孔比另一個(gè)小,并且它有一個(gè)不尋常的扇形形狀,邊緣不規(guī)則。

      是什么引起了這個(gè)男人的扇形瞳孔?

      根據(jù)該案的一份新報(bào)告,該男子瞳孔的奇怪形狀原因是由于罕見的遺傳狀況。

      根據(jù)7月30日發(fā)表在JAMA Neurology期刊上的報(bào)告, 近二十年前,當(dāng)這名男子29歲時(shí),他接受肝臟移植治療一種叫做家族性淀粉樣多發(fā)性神經(jīng)病(FAP)的遺傳病。

      根據(jù)美國國家醫(yī)學(xué)圖書館(NLM)的報(bào)告,這種情況導(dǎo)致一種叫做淀粉樣蛋白的物質(zhì)在體內(nèi)組織和器官中異常沉積。這些沉積物最常發(fā)生在周圍神經(jīng)系統(tǒng),或?qū)⒋竽X和脊髓連接到肌肉的細(xì)胞和檢測整個(gè)身體感覺的細(xì)胞。因此,NLM表示沉積物通常會導(dǎo)致四肢感覺喪失,但這種情況也會影響其他系統(tǒng)和器官,包括心臟,腎臟,眼睛和胃腸道。[ '眼睛'不能看:9個(gè)眼球受傷會讓你感到沮喪 ]

      根據(jù)盧森堡中心醫(yī)院的醫(yī)生的新報(bào)告,在這個(gè)男人的案例中,沉積物由一種叫做轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白的蛋白質(zhì)組成,該蛋白質(zhì)主要由肝臟產(chǎn)生。

      因此,根據(jù)美國國立衛(wèi)生研究院遺傳和罕見疾病信息中心的建議,肝移植被推薦為這種FAP患者的“黃金標(biāo)準(zhǔn)” 。肝移植可以減緩或阻止神經(jīng)癥狀的進(jìn)展。但這種蛋白質(zhì)也在身體的其他部位產(chǎn)生,包括眼睛,這意味著即使進(jìn)行肝移植,患者仍可能出現(xiàn)癥狀,包括眼部問題。

      在患有這種類型的FAP的患者中,瞳孔的奇怪形狀由兩個(gè)因素引起:眼睛晶狀體中的淀粉樣沉積物和自主神經(jīng)系統(tǒng)的異常(控制無意識的身體功能的系統(tǒng)),Mark Fromer博士說,紐約Lenox Hill醫(yī)院的眼科醫(yī)生,沒有參與該男子的病例。這兩個(gè)問題都源于潛在的遺傳條件。

      弗羅默補(bǔ)充說,這種情況“非常罕見”,他上一次看到這樣的病例大約是35年前,在他的眼科培訓(xùn)期間。

      FAP可能導(dǎo)致的其他眼部問題包括嚴(yán)重干澀的眼睛和繼發(fā)性青光眼,或由眼壓增加引起的青光眼。Fromer告訴Live Science說,盡管醫(yī)生可以治療干眼癥和繼發(fā)性青光眼等癥狀,但仍無法解決與FAP相關(guān)的眼部問題。他說,學(xué)生的異常不會得到治療。

      在該男子的案例中,醫(yī)生發(fā)現(xiàn)FAP也導(dǎo)致心臟病,導(dǎo)致他暈倒。報(bào)告稱,他的心臟病是用心臟起搏器治療的。

      該男子的體重減輕和行走問題最終歸因于與其遺傳狀況無關(guān)的精神因素,包括抑郁癥和酒精使用障礙。報(bào)告稱,這名男子接受精神病治療并減少飲酒量后,這些癥狀消失了。報(bào)告稱,三年后,49歲患者病情穩(wěn)定。

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