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      消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)是什么？消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)是什么意思？
      
			
      
				2020-09-09 22:48:05
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			  來(lái)源：中華網(wǎng)
			
      
		
      
				
		
      
			
      所謂消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)，按照微基因聯(lián)合創(chuàng)始人陳鋼的理解，就是這種基因檢測(cè)比較容易購(gòu)買，獲得結(jié)果也比較容易。“我們做一個(gè)現(xiàn)在意義上的臨床檢測(cè)，必須要到醫(yī)院去，經(jīng)過(guò)醫(yī)生診斷開處方，然后由醫(yī)生安排的公司或者醫(yī)院檢測(cè)。如果我想知道自己基因的結(jié)果，這種臨床程序是很煩瑣、很困難的。那這就不算是一般的消費(fèi)品。”陳鋼說(shuō)。而消費(fèi)級(jí)的基因檢測(cè)，就是像一般消費(fèi)品一樣，通過(guò)線上或者線下的方式購(gòu)買，消費(fèi)者自己動(dòng)手取樣，然后就能獲得檢測(cè)結(jié)果。
      

      這種便捷的基因檢測(cè)最出名的公司是創(chuàng)建于2006年的23 and Me，它通過(guò)客戶提供的唾液樣本，用基因芯片對(duì)人體基因組的65萬(wàn)個(gè)位點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè)。陳鋼說(shuō)，因?yàn)榛蚪M具有連鎖不平衡的特性，基礎(chǔ)上任何兩個(gè)位點(diǎn)是否出現(xiàn)在下一代并不是完全獨(dú)立的。通俗地說(shuō)，如果這兩個(gè)位點(diǎn)在基礎(chǔ)上離得非常近，它們就有極大的概率一起遺傳給后代。利用這個(gè)特點(diǎn)，即便不用檢測(cè)全基因組，只要測(cè)的密度足夠大，也可以猜出來(lái)其他沒測(cè)的點(diǎn)位，而且準(zhǔn)確率很高。
      

      獲得基因檢測(cè)的數(shù)據(jù)就能解讀一些與日常生活相關(guān)的結(jié)果。最出名的事件之一來(lái)自安吉麗娜·朱莉，她查出了BRCA1基因缺陷，這被解讀為她擁有87%的概率患有乳癌，于是她切除了自己的雙側(cè)乳腺。23 and Me讓普通人也可以像女明星一樣掌握自己的生命密碼，只需要2毫升的唾液，就告訴你，你的祖先從哪里來(lái)、外貌特征以及某些遺傳性疾病的風(fēng)險(xiǎn)概率。
      

      這項(xiàng)技術(shù)也吸引了很多中國(guó)人的好奇心。陳鋼曾經(jīng)是華大基因的副總裁，他當(dāng)時(shí)在華大運(yùn)營(yíng)了一個(gè)基因主題的社區(qū)，當(dāng)時(shí)就有不少中國(guó)人在社區(qū)里討論購(gòu)買23 and Me的服務(wù)和討論檢測(cè)報(bào)告。“它不向中國(guó)發(fā)貨，所以，檢測(cè)包必須走海淘。然后唾液樣本是不能隨便出境的，按規(guī)定必須向科技部門和海關(guān)專門申報(bào)。對(duì)于普通人來(lái)講，樣本要回去，要不就自己去美國(guó)送，要不然就帶到香港郵寄。這么折騰時(shí)間和精力，還是有人去買。這些是真實(shí)的需求。”陳鋼說(shuō)。他就和現(xiàn)在微基因的CEO鄭強(qiáng)一起創(chuàng)業(yè)了，做中國(guó)版的23 and Me。
      

      微基因的檢測(cè)項(xiàng)目有祖源分析，包括耐力、爆發(fā)力等17項(xiàng)運(yùn)動(dòng)基因，乳糖代謝能力等8項(xiàng)營(yíng)養(yǎng)代謝內(nèi)容，外周動(dòng)脈病變等85項(xiàng)健康風(fēng)險(xiǎn)，家族性地中海熱等29項(xiàng)遺傳性疾病，酒精臉紅、音準(zhǔn)等遺傳特征和藥物指南。跟23 and Me不同的地方是，微基因定制了自己的芯片。陳鋼說(shuō)，芯片設(shè)計(jì)廠商手上沒有大規(guī)模中國(guó)人基因組數(shù)據(jù)，所以不可能針對(duì)中國(guó)人做優(yōu)化設(shè)計(jì)。“比如一個(gè)位點(diǎn)在美國(guó)人或者高加索人里突變是10%，那么他們檢測(cè)這個(gè)就有意義，但是這個(gè)位點(diǎn)在中國(guó)人群里只有十萬(wàn)分之一甚至百萬(wàn)分之一才發(fā)生突變，對(duì)絕大部分中國(guó)人來(lái)講這個(gè)位點(diǎn)檢測(cè)就沒有意義。這樣的位點(diǎn)大量存在，所以需要根據(jù)中國(guó)人的基因組來(lái)調(diào)整。”陳鋼說(shuō)。
      
			

			
        
      
			
      
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