【遺傳病診斷四層次】說起基因，想必大家的第一反應(yīng)是遺傳的基本單元。那么，對于這樣的一個(gè)遺傳該如何檢測呢?其遺傳病診斷分為幾個(gè)層次呢?下面一起來了解下。

據(jù)了解，遺傳病診斷四層次是對某人或某人群進(jìn)行遺傳病診斷的水平層次，按照肉眼直接診斷到需要精細(xì)分析儀器才能完成診斷及其操作復(fù)雜程度、所花代價(jià)等，一般診斷遺傳病有四個(gè)層次。

以臨床表現(xiàn)特征作為診斷依據(jù)

1、癥狀、體征分析癥狀和(或)體征的出現(xiàn)是患者就診的主要原因，也是診斷遺傳病的重要線索。例如精神發(fā)育不全、白內(nèi)障和肝硬化常提示半乳糖血癥的可能性;伸舌、高顴、眼距寬、鼻梁塌陷等特殊的癡呆面容常提示Down綜合征。但也有許多癥狀和體征為多種遺傳病所共有，此時(shí)若僅以癥狀與體征為線索診斷遺傳病就會很困難，故必須借助于其他手段。

2、系譜 (pedigree)或稱家系圖譜分析：臨床上判斷單基因病的遺傳方式常用系譜分析法，是指對某遺傳病患者家族各成員的發(fā)病情況進(jìn)行調(diào)查，繪制出該種遺傳病的家系圖譜，然后再根據(jù)繪制的系譜圖進(jìn)行分析，以確定該家系是否患有遺傳病及其可能的遺傳方式 。

各種單基因遺傳病常表現(xiàn)出特定的孟德爾式遺傳規(guī)律。通常，調(diào)查其親屬患病情況，將調(diào)查材料繪制成系譜進(jìn)行系譜分析，常有助于單基因病的診斷。要進(jìn)行正確的系譜分析，首先必須有一個(gè)準(zhǔn)確可靠的系譜。

細(xì)胞水平

細(xì)胞水平的遺傳病診斷主要有組織、細(xì)胞學(xué)檢查和染色體分析。

如遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥，是一種顯性遺傳病。通過對患者的細(xì)胞學(xué)檢查，可以發(fā)現(xiàn)紅細(xì)胞變小，中心色度變深，紅細(xì)胞自溶可高達(dá)15%~45% 。染色體異常的遺傳病一般都可以通過對細(xì)胞中的染色體分析，作出明確的診斷。

染色體檢查也稱核型分析是確診染色體病的主要方法。由于顯帶技術(shù)的廣泛開展，已使染色體病的診斷和定位更加準(zhǔn)確。各醫(yī)療單位對進(jìn)行核型分析的適應(yīng)證有不同的規(guī)定，隨著技術(shù)改進(jìn)和新的染色體病的發(fā)現(xiàn)，需要進(jìn)行染色體檢查的適應(yīng)證將日益增多。性染色體(包括X染色體和Y染色體)的檢查對性染色體數(shù)量畸變所致疾病的診斷有一定意義。

蛋白質(zhì)水平(也稱成分的生化分析)

蛋白質(zhì)水平主要通過兩個(gè)方面來診斷遺傳病

(一)檢測基因產(chǎn)物——蛋白質(zhì)、酶的量和活性;

(二)是檢測酶促反應(yīng)底物或產(chǎn)物的變化。

例如以蛋白質(zhì)分子的結(jié)構(gòu)和功能缺陷為病變基礎(chǔ)的單基因病，往往可以對蛋白質(zhì)分子本身和酶促反應(yīng)過程中的底物或產(chǎn)物進(jìn)行定量或定性分析。由于單基因病的種類繁多，加上蛋白質(zhì)分子或酶促反應(yīng)的底物或產(chǎn)物的性質(zhì)各不相同，所以檢測方法也不一致。要在某個(gè)醫(yī)療部門或研究機(jī)構(gòu)同時(shí)建立一套完整的單基因病生化檢測系統(tǒng)幾乎是不可能的。一些國家為此建立了生化檢測的協(xié)作網(wǎng)絡(luò)，不同的部門分別從事不同的單基因病生化測定與研究，同時(shí)促進(jìn)部門間的相互協(xié)作。用于生化檢測的材料主要有血液、活檢組織、尿、糞、陰道分泌物、脫落細(xì)胞和培養(yǎng)細(xì)胞等。不同遺傳病的生化檢測可用不同的檢測材料。

基因水平也就是基因診斷

基因水平的遺傳病診斷也就是基因診斷(genediagnosis)(又稱為DNA診斷)，是20世紀(jì)70年代在重組DNA技術(shù)基礎(chǔ)上迅速發(fā)展起來的一項(xiàng)應(yīng)用技術(shù)，旨在對患者或收檢者的某一特定基因或其轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物進(jìn)行分析和檢測，從而對相應(yīng)的遺傳病進(jìn)行診斷。越來越多的證據(jù)表明，遺傳病的發(fā)生不僅與基因(DNA)的結(jié)構(gòu)有關(guān)，而且與轉(zhuǎn)錄水平或翻譯水平上的變化有關(guān)。人體基因組的類型早在受精卵開始時(shí)就已形成，因此在人體發(fā)育的任何時(shí)期，只要獲得受檢者的基因組DNA，應(yīng)用恰當(dāng)?shù)腄NA分析技術(shù)，便能鑒定出缺陷的基因，而不論該基因產(chǎn)物是否已經(jīng)表達(dá)。而且，應(yīng)用這一方法，不僅能夠檢測單個(gè)堿基置換、缺失和插入等，還能發(fā)現(xiàn)DNA的多態(tài)現(xiàn)象以及遺傳病的異質(zhì)性。

值得一提的是，由于個(gè)體遺傳基因上的差異，不同的人對外來物質(zhì)產(chǎn)生的反應(yīng)也會有所不同，因此部分患者使用正常劑量的藥物時(shí)，可能會出現(xiàn)藥物過敏、紅腫發(fā)疹的現(xiàn)象。根據(jù)基因檢測的結(jié)果，可制定特定的治療方案，從而科學(xué)地指導(dǎo)使用藥物，避免藥物毒副反應(yīng)。