基因檢測(cè)的定義是什么？基因檢測(cè)怎么做？

眾所周知，基因是遺傳的基本單元，攜帶有遺傳信息的DNA或RNA序列，通過(guò)復(fù)制，把遺傳信息傳遞給下一代，指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成來(lái)表達(dá)自己所攜帶的遺傳信息，從而控制生物個(gè)體的性狀表達(dá)。那么，基因檢測(cè)如何選擇合適的樣本呢?

基因檢測(cè)及相關(guān)精準(zhǔn)診療讓腫瘤患者有更多獲益，但精確分子檢測(cè)的前提是足量、優(yōu)質(zhì)的樣本。

《肺癌實(shí)驗(yàn)室診斷專家共識(shí)》指出，檢測(cè)樣本包括新鮮組織、石蠟切片等細(xì)胞樣本，也可以是血清、血漿、胸腹水、腦脊液等體液。其中，組織活檢是檢測(cè)的金標(biāo)準(zhǔn)，但是它有一定的局限性。

ctDNA是存在于血漿、血清、胸腹水、腦脊液中、來(lái)源于腫瘤細(xì)胞的游離DNA片段，具有均質(zhì)性。其優(yōu)勢(shì)在于通過(guò)液體活檢，檢測(cè)樣本可及性更高、避免組織樣本異質(zhì)性、可多次取樣，更易實(shí)現(xiàn)術(shù)后微小殘留病灶以及突變情況的動(dòng)態(tài)監(jiān)控，指導(dǎo)患者及時(shí)更換藥物，延長(zhǎng)生存，以實(shí)現(xiàn)腫瘤患者的全病程管理。

趙鐵軍教授通過(guò)多個(gè)臨床研究論述了腫瘤組織、血液、胸腹水這幾種重要檢測(cè)樣本在肺癌診療相關(guān)基因檢測(cè)中的價(jià)值和意義。其中，臨床研究證實(shí)血液檢測(cè)和組織檢測(cè)一致性高達(dá)98%，并且避免了反復(fù)取組織以及組織檢測(cè)假陰性的情況，具有其獨(dú)特優(yōu)勢(shì)。而胸腹水中腫瘤DNA的濃度比血漿的濃度更高，因此靈敏度更高，并且抽取量少、可遠(yuǎn)程運(yùn)輸。因此，多樣化的樣本選擇，甚至幾種樣本結(jié)合，可以給患者帶來(lái)更精準(zhǔn)的治療方案，更大的生存獲益。

值得一提的是，基因檢測(cè)可以診斷疾病，也可以用于疾病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測(cè)。疾病診斷是用基因檢測(cè)技術(shù)檢測(cè)引起遺傳性疾病的突變基因。應(yīng)用最廣泛的基因檢測(cè)是新生兒遺傳性疾病的檢測(cè)、遺傳疾病的診斷和某些常見(jiàn)病的輔助診斷。

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