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      最新消息：乳腺癌是一種基因遺傳病嗎？
      
			
      
				2020-06-03 16:13:33
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			  來源：中華網(wǎng)
			
      
		
      
				
		
      
			
      在過去的20年中,我們對遺傳性疾病的了解有了飛躍性的發(fā)展,并且發(fā)現(xiàn)了一些遺傳性基因變異,可能會導(dǎo)致癌癥的發(fā)展。那么，乳腺癌是一種基因遺傳病嗎?
      

      

      在過去的20年中，我們對遺傳性疾病的了解有了飛躍性的發(fā)展，并且發(fā)現(xiàn)了一些遺傳性基因變異，可能會導(dǎo)致癌癥的發(fā)展。長期以來，我們已經(jīng)知道人類BRCA1和BRCA2基因的突變可能導(dǎo)致癌癥的發(fā)展，對于卵巢癌和乳腺癌尤其如此。
      

      最近，來自哥本哈根大學(xué)等機(jī)構(gòu)的研究者們發(fā)現(xiàn)了RBBP8基因，并將其確定為年輕的女性中乳腺癌發(fā)展的關(guān)鍵遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素。
      

      “我們已經(jīng)研究了年輕的乳腺癌女性患者中RBBP8基因變異的生物學(xué)意義。我們現(xiàn)在已經(jīng)表明RBBP8通?？梢员Ｗo(hù)細(xì)胞免受損傷?；蚪M以及RBBP8功能降低可能反過來會導(dǎo)致癌癥的發(fā)生。”
      

      此前研究并未揭示編碼CtIP蛋白的RBBP8基因與遺傳性乳腺癌的發(fā)展之間的關(guān)系。在剛剛發(fā)表在《Journal of Clinical Investigation》雜志上的新研究中，作者認(rèn)為該基因的罕見突變會導(dǎo)致癌癥發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)上升。
      

      該研究首先基于特定患者，但是隨后在丹麥患者和更大的國際人群中得到了研究。研究人員篩選了129名年輕的丹麥患者，這些患者在35歲以下被診斷出患有乳腺癌，隨后，作者對1092例乳腺癌或其他未發(fā)生突變的癌癥患者進(jìn)行了基因測序，并最終發(fā)現(xiàn)了 BRCA1或BRCA2基因的突變情況。
      

      RBBP8中的突變可能解釋了為什么一些非常年輕的婦女患上乳腺癌。基礎(chǔ)科學(xué)研究表明，RBBP8在修復(fù)和調(diào)節(jié)人體DNA方面起著至關(guān)重要的作用，因?yàn)樗梢孕迯?fù)對染色體的破壞。
      

      “我們的合作取得了快速的進(jìn)展，因?yàn)槲覀冇袡C(jī)會將臨床數(shù)據(jù)和基本的科學(xué)方法相結(jié)合。這有助于增進(jìn)我們對復(fù)雜機(jī)制和稀有基因變異的理解，這些變異會增加患乳腺癌和其他癌癥的風(fēng)險(xiǎn)，”臨床教授Finn Cilius Nielsen說道。
      

      研究人員希望這項(xiàng)研究將為發(fā)現(xiàn)更多可能導(dǎo)致癌癥發(fā)展的基因奠定基礎(chǔ)，并且從長遠(yuǎn)來看，可以提供有助于癌癥患者早期發(fā)現(xiàn)，診斷和治療的研究。需要更深入的研究，包括家庭研究和國際研究，以更準(zhǔn)確地確定突變的風(fēng)險(xiǎn)。
      

      據(jù)了解，腺癌(adenocarcinoma)為涎腺上皮發(fā)生的惡性腫瘤，結(jié)構(gòu)不一，但沒有殘留的多形性腺瘤的成分。腺癌占涎腺上皮性腫瘤的9%，屬于涎腺惡性腫瘤中惡性程度較高的一種。
      
			

			
        
      
			
      
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