阿斯博格綜合癥診斷與治療
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阿斯伯格綜合征(Aspergersyndrome)診斷與治療
鄒小兵中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院廣州510630zouxb@
AspergerSyndrome(AS)目前國內(nèi)尚無統(tǒng)一中文譯名,作者將其譯名阿斯
伯格綜合癥。該癥是一種神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙性疾病,特點(diǎn)是社會(huì)交往困難,局限、
刻板的興趣和活動(dòng)模式,常伴有顯著的動(dòng)作笨拙。在美國精神疾病診斷分類手冊(cè)
第四版(DSM-IV)中,AS與孤獨(dú)癥分別列為廣泛性發(fā)育障礙(Pervasive
DevelopmentalDisorder,PDD)的一個(gè)亞型。而近年來歐洲學(xué)者偏向于使用孤
獨(dú)癥譜系障礙(AutisticSpectrumDisorders,ASD)。其癥狀與兒童高功能孤獨(dú)
癥有許多相似之處,因此對(duì)于AS是否屬于孤獨(dú)癥的一種一直存在爭議。
1943年,出生于奧地利的美國學(xué)者LeoKanner在“孤獨(dú)性情感交往障礙”一
文中也提出了“早期嬰兒孤獨(dú)癥(EarlyInfantileAutism)”的概念,此病表現(xiàn)為:
極度孤獨(dú),言語發(fā)育遲緩,言語不起交流作用,游戲活動(dòng)反復(fù)而簡單,孤立性才
能。無獨(dú)有偶,一年之后,1944年奧地利的HansAsperger首先描述一組患兒,
表現(xiàn)有正常詞匯量和認(rèn)知功能,但社交困難,刻板、重復(fù)的行為。Asperger把
該病也命名為“孤獨(dú)癥樣精神病質(zhì)(AutisticPsychopathy)”。盡管Asperger和
Kanner并不知道對(duì)方的研究,但他們描述的病癥非常相似,且都使用了“孤獨(dú)”
一詞。然而Asperger的研究在1980年以前并不為世界所了解,直到英國學(xué)者
LornaWing根據(jù)Asperger的報(bào)告,對(duì)孤獨(dú)癥的流行病學(xué)進(jìn)行了調(diào)查,結(jié)果發(fā)
現(xiàn)能夠部分滿足孤獨(dú)癥診斷條件者數(shù)倍于嚴(yán)格意義上的孤獨(dú)癥,尤其是言語障礙
并不顯著的患兒也可具有類似于孤獨(dú)癥的現(xiàn)象,且其癥狀表現(xiàn)與Asperger的描
述較一致。因此主張將其命名為“AspergerSyndrome”[1]。Wing的論文在1981
年發(fā)表后引起了強(qiáng)烈反響,并由此推動(dòng)了除孤獨(dú)癥以外的PDD廣泛性研究,最
終AS被ICD10和DSM-IV所接受而歸類于PDD亞型之中。
二.流行病學(xué)
AS的患病率各國報(bào)道差距很大,Sponheim1998年報(bào)道0.3/萬,2005年
Fombonne報(bào)道為11/萬。呈現(xiàn)出越是近期的調(diào)查患病率越高的趨勢。與孤獨(dú)癥
一樣反映了對(duì)本病認(rèn)識(shí)的變化。也有研究報(bào)道指出,AS的患病率可能高于孤獨(dú)
癥,例如Ehlers和Gillberg對(duì)學(xué)齡期的兒童進(jìn)行篩查,發(fā)現(xiàn)7~16歲的兒童中
可確診為AS的有0.36%,男女比例為4:1[2];如果把疑診AS的也包括在內(nèi)的
話,發(fā)病率達(dá)0.71%,男女比例為2.3:1。有學(xué)者認(rèn)為,女性患兒的癥狀比男性
患兒的癥狀相對(duì)較輕,特別是在社會(huì)交往方面,具體原因至今未明。我國目前無
該癥流行病學(xué)調(diào)查,但是根據(jù)作者在廣東省幾所幼兒園的調(diào)查,患病率可能不低,
同時(shí)發(fā)現(xiàn)該癥誤診率極高。
三.發(fā)病機(jī)制
AS的發(fā)病可能與遺傳因素有關(guān)。在AS患兒家庭成員中可發(fā)現(xiàn)類似癥狀和
性格,如對(duì)某些事物的強(qiáng)烈的興趣,執(zhí)著于某些固定的習(xí)慣,在社交中常出現(xiàn)尷
尬的情形等;其中部分有AS、孤獨(dú)癥等陽性家族史,而在患兒的父親中陽性病
史尤其多見。
有研究發(fā)現(xiàn)AS患兒的行為問題是由于腦部器質(zhì)性的障礙。右腦半球損害者
常表現(xiàn)為明顯的社會(huì)性認(rèn)知功能障礙,視覺空間、聽覺性言語和精細(xì)信號(hào)處理等
能力的缺陷;這些都是類似于AS和孤獨(dú)癥的表現(xiàn),所以也有推測AS的病灶可
能是在右腦。
在影像學(xué)方面,有報(bào)道發(fā)現(xiàn)AS患兒MRI檢查時(shí)可見右側(cè)中央腦回白質(zhì)區(qū)、
額葉-紋狀體通路損害,而這些區(qū)域分別在面部表情知覺、目光凝視方向以及抑
制重復(fù)行為方面起著關(guān)鍵的作用。Oktem等對(duì)AS患兒在作出社交判斷時(shí)進(jìn)行
fMRI檢查,發(fā)現(xiàn)9個(gè)病例中有5個(gè)的額葉發(fā)出的信號(hào)異常[3]。Happe等對(duì)存在
社交缺陷的AS患者進(jìn)行頭部PET掃描,結(jié)果其腦血流特征大致同于正常人,
但當(dāng)聆聽幽默故事時(shí),患者組靠近該區(qū)內(nèi)側(cè)部位具有高吸收現(xiàn)象,表明激活顯著,
說明AS患兒可能用與正常兒童不同的特定的區(qū)域來解決遇到的社交問題。
在神經(jīng)心理學(xué)方面,Baron-Cohen等提出了“心靈理論”(Theoryofmind)
學(xué)說,概意為這類兒童揣度他人心態(tài)或行為的心理見解能力低下?!靶撵`見解”是
兒童社會(huì)化過程中接受教育、協(xié)調(diào)關(guān)系、同情理解他人以及交往中形成的必不可
少的能力之一[4]。孤獨(dú)癥兒童的心靈見解缺陷與其社交缺陷密切相關(guān)。
最近有學(xué)者提出孤獨(dú)癥兒童存在中樞聚集功能缺陷(centralcoherence
deficit)[5],認(rèn)為孤獨(dú)癥和AS患兒在感知覺層次存在缺陷,往往只能注意事物的
局部而忽略整體,通俗地說,是“只見樹木不見森林”,因此患者經(jīng)常出現(xiàn)與正常
兒童不同的狹隘興趣和認(rèn)識(shí)局限性。
四.臨床表現(xiàn)
1.社會(huì)交往困難
AS患兒的主訴通常是社交困難?;純航?jīng)常被老師和父母評(píng)價(jià)為“在自我的世
界中”,總是全神貫注做自己的事情。實(shí)際上,大部分AS兒童,有融入社會(huì)和
交朋友的愿望,然而因?yàn)樗麄兊牟荒芾斫馑说那楦?,不懂得了解別人的需要和
愿望,往往缺乏交往的技巧,不知道如何去溝通,對(duì)他人的語言動(dòng)作不能作出恰
當(dāng)?shù)姆磻?yīng),結(jié)果,常被別人看作“怪人”,得不到接受和理解,因而常常感到困擾
和失望。
2.狹隘的興趣和重復(fù)刻板行為
AS的兒童最特別之處是他們有“特殊的愛好”。典型的孤獨(dú)癥兒童的興趣往
往是一些對(duì)象或?qū)ο蟮哪承┎糠?,而AS患兒的興趣大部分是與一些特殊的才能
有關(guān)。當(dāng)他們處于學(xué)齡前期或?qū)W齡期時(shí),就會(huì)表現(xiàn)出對(duì)某些方面的過分的興趣,
例如算術(shù)、科學(xué)知識(shí)、閱讀、歷史、地理。他們沉迷于此,在談話和活動(dòng)時(shí)都圍
繞著這個(gè)題目。他們能說出非常豐富的有關(guān)的知識(shí),例如地圖,天氣,天文、汽
車、列車時(shí)間表、飛機(jī)航班等。大約每過一兩年,他們的興趣就會(huì)發(fā)生變化,從
某個(gè)方面轉(zhuǎn)換到另一個(gè)方面。然而也有一些兒童的愛好一直堅(jiān)持至成年,兒童時(shí)
期的愛好成為了終身的職業(yè),這樣的例子并不少,其中有少數(shù)還是大學(xué)教授甚至
諾貝爾獎(jiǎng)獲得者。AS兒童常常對(duì)周圍的某些事物或常規(guī)很固執(zhí),他們堅(jiān)持用同
一種方法去做某事,不容許有任何改變,并且不斷地這樣重復(fù)下去。因此,他們
的創(chuàng)造力和想象力也較正常的兒童差,他們可能也會(huì)對(duì)某種事物產(chǎn)生一些新的想
法,但這些想法都是有現(xiàn)實(shí)基礎(chǔ)的,很少是憑空想象出來的。
3.語言溝通障礙
有正常的語言能力是AS與孤獨(dú)癥鑒別的一個(gè)要點(diǎn),但AS兒童在使用語言
上還是顯得與眾不同。他們說話的技巧是非常機(jī)械性的。說話的音量、語調(diào)、變
化和速度都是單一和刻板的。他們很少使用口語或俗語,顯得文縐縐。他們語言
的理解能力有限,當(dāng)他們進(jìn)入高年級(jí)時(shí),語言變得更復(fù)雜,就會(huì)出現(xiàn)更多的問題。
因?yàn)槿狈φ勗捈记桑麄儍A向于把話題轉(zhuǎn)向于他們感興趣的題目,如他們的特殊
愛好,并且不容許別人插話或換話題,使談話變得以自我為中心。AS兒童往往
缺乏幽默感,不明白別人的笑話或雙關(guān)語,因此使談話顯得很乏味。
4.動(dòng)作笨拙
AS患兒多伴有顯著的動(dòng)作笨拙,包括大肌肉和小肌肉的運(yùn)動(dòng)。有的患兒在
嬰兒時(shí)期,就表現(xiàn)出運(yùn)動(dòng)發(fā)育的延遲,進(jìn)入幼兒期后就更明顯,特別是在做一些
復(fù)雜的動(dòng)作(如騎自行車、接球、攀爬等活動(dòng))的時(shí)候,與同齡兒相比顯得笨手
笨腳的。他們的步態(tài)、姿勢古怪,操作、手眼協(xié)調(diào)能力較差,有的寫字、畫畫都
受到影響。Weimer認(rèn)為,這可能是由于AS患兒本體感覺的缺陷和過分地依賴
通過視覺的輸入以維持空間的平衡[6]。但是,動(dòng)作笨拙在AS中的特異性仍存在
爭議。Ghaziuddin把AS、孤獨(dú)癥和未特定的PPD患兒進(jìn)行配對(duì)研究,結(jié)果表
明,與后兩者相比,AS并沒有表現(xiàn)出顯著的手腳笨拙[7]。在ICD-10和DSM-IV
關(guān)于AS的診斷標(biāo)準(zhǔn)中,動(dòng)作笨拙均不是診斷所必需的。
5.智力
不少報(bào)道認(rèn)為,AS兒童的智力在正常范圍或甚至高于正常,且高于高功能
的孤獨(dú)癥。其中言語智商一般高于操作智商。Nyden對(duì)患兒在1-2年后進(jìn)行了重
復(fù)測試,結(jié)果仍比較穩(wěn)定,無太大變化;并指出AS患兒在邏輯推理能力方面較
弱而導(dǎo)致操作智商低[8]。同時(shí),AS患者的記憶功能基本完整,與正常人無明顯
差異。
6.共患病
AS往往共患一些其它的障礙,如抽動(dòng)障礙、注意力障礙、對(duì)立違拗障礙和
情緒障礙,一些學(xué)齡兒童會(huì)因?yàn)榻涣鲉栴}導(dǎo)致較多的攻擊行為甚至品行障礙。
Volkmar和Klin指出AS合并有強(qiáng)迫癥狀的有19%,抑郁癥狀的有15%,注意
多動(dòng)缺陷障礙(ADHD)的有28%[9],我們的觀察遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于這個(gè)比率。不同的發(fā)
育時(shí)期可出現(xiàn)不同的合并癥,如ADHD多見于年幼的AS患兒,而抑郁癥狀多
見于青少年或成年的AS患者。
五.診斷
AS確診的年齡一般較晚,作者單位自1999年收治AS患兒近500例,其確診
年齡在2~14歲之間,平均為7.8歲。不同的年齡階段可出現(xiàn)不同的癥狀。診斷標(biāo)
準(zhǔn)可參閱美國精神疾病診斷和統(tǒng)計(jì)指南第4版(DSM-IV)(表1)。
六.鑒別診斷
1、高功能孤獨(dú)癥AS與高功能孤獨(dú)癥的鑒別目前存在爭議。特別是一些經(jīng)
過早期強(qiáng)化干預(yù)的孤獨(dú)癥患兒其表現(xiàn)與AS幾乎無法區(qū)別。目前認(rèn)為,如果孩子
早期語言能力正常,診斷通常歸類于AS,而早期語言發(fā)展遲緩,盡管后期表現(xiàn)
象AS也診斷為高功能孤獨(dú)癥。運(yùn)動(dòng)笨拙可以作為診斷AS的重要條件,但是如果
沒有運(yùn)動(dòng)笨拙并不能排除AS的診斷。
2、非言語性學(xué)習(xí)困難非言語性學(xué)習(xí)困難(NLD)與AS的表現(xiàn)有相當(dāng)多的
重疊。研究也證實(shí)了NLD和AS在神經(jīng)心理學(xué)的特征非常相似。究竟這兩種病是
完全不同的概念,還是它們之間有部分交叉或重疊,仍在進(jìn)一步的探索之中。有
人認(rèn)為兩者之間有可能是不同研究者從不同角度對(duì)同一問題的不同描述,也可能
是同一疾病表現(xiàn)程度不同。較輕程度表現(xiàn)學(xué)習(xí)障礙,較重表現(xiàn)是AS。但這一觀
點(diǎn)有待進(jìn)一步證實(shí)
3、兒童精神分裂癥由于AS患兒常常有在某些場合不恰當(dāng)?shù)拇笮Υ蠼?,?/p>
言自語以及行為表現(xiàn)方式與眾不同等現(xiàn)象,常常被家人以及老師同學(xué)懷疑有“精
神病”。但是AS患兒通常沒有妄想和明顯的幻覺,可以據(jù)此與精神分裂癥鑒別。
有研究發(fā)現(xiàn)在成年被診斷為精神分裂癥的病人中,有不少在兒童時(shí)期屬于AS。
4、ADHD多數(shù)AS患兒存在顯著的多動(dòng)和注意力缺陷問題,需要與ADHD
兒童鑒別。鑒別的要點(diǎn)是AS兒童盡管在很多場合表現(xiàn)出明顯的多動(dòng),但是卻對(duì)
某些感興趣的事物表現(xiàn)出極端的注意力集中,其中包括對(duì)文字資料的興趣。此外
AS在交流方面的缺陷也是鑒別的要點(diǎn)。
七.治療
(一)早期干預(yù)教育和訓(xùn)練
AS的治療主要以教育和訓(xùn)練為主,在教育訓(xùn)練中應(yīng)該體現(xiàn)和貫徹包括以下3
個(gè)原則:
1、對(duì)患兒行為理解和寬容:為達(dá)到這一目的,當(dāng)前特別需要家長和教師了
解存在著AS這么一類疾病,了解AS的特點(diǎn),避免將AS患兒簡單理解為孩子調(diào)皮
或家庭教育不當(dāng),精神疾病或品行不良等,堅(jiān)決杜絕責(zé)罵和體罰等教育方法。必
要時(shí)減少作業(yè)量,允許用患兒感興趣的手段(例如用電腦操作代替手寫)完成作
業(yè)。對(duì)于患兒某些特別抗拒的課程必要時(shí)可以免修。
2、異常行為的矯正:在理解容忍的基礎(chǔ)上采取有針對(duì)性的教育訓(xùn)練方法。
通常需要采用綜合方法來矯正AS患兒的行為異常,這些綜合措施包括為AS患兒
建立相對(duì)規(guī)律的生活和學(xué)習(xí)程序,當(dāng)必須對(duì)程序做出改變時(shí)應(yīng)該對(duì)患兒有事先的
解釋并預(yù)期和容忍患兒出現(xiàn)的情緒變化;采用諸如觀摩示范、模仿和角扮演等
形式教會(huì)患兒交流技巧;進(jìn)行有針對(duì)性的手眼協(xié)調(diào)以及動(dòng)作訓(xùn)練;在孤獨(dú)癥兒童
中取得良好療效的結(jié)構(gòu)化教學(xué)法和應(yīng)用行為分析療法同樣對(duì)AS患兒有效。但是
在具體操作方面不必象孤獨(dú)癥治療那樣的高強(qiáng)度。特別要強(qiáng)調(diào)在交往溝通方面的
訓(xùn)練,例如對(duì)自身感覺以及對(duì)他人心理的感知,在此基礎(chǔ)上感知自身和他人的心
情、情緒、想法,從而對(duì)自己的行為做出調(diào)整。為了減少AS兒童的不良情緒,
應(yīng)該盡可能按照預(yù)定的程序進(jìn)行有關(guān)的教育或教學(xué)活動(dòng),如果要對(duì)程序做出改
變,應(yīng)該事先給予說明并做好充分準(zhǔn)備,家長和老師要學(xué)習(xí)應(yīng)對(duì)AS兒童的暴躁
情緒,避免發(fā)生嚴(yán)重不良后果。
3、特別能力的發(fā)現(xiàn)、培養(yǎng)和轉(zhuǎn)化:多數(shù)AS患兒存在著對(duì)某些學(xué)科或某些知
識(shí)的強(qiáng)烈興趣和優(yōu)異能力,家長和教師應(yīng)該早期敏感地發(fā)現(xiàn)這些興趣和能力,在
全面培養(yǎng)的同時(shí),也注意對(duì)患兒特殊能力的培養(yǎng),并盡可能將患兒的特殊能力轉(zhuǎn)
化到其它更廣泛的學(xué)科和知識(shí)領(lǐng)域。如果轉(zhuǎn)化遇到困難又必須容忍。
(二)藥物治療藥物可以作為輔助治療,主要是針對(duì)一些行為問題和情緒障礙。
如哌甲酯可減輕注意缺陷多動(dòng)障礙,可樂定可用于治療合并的多動(dòng)行為和抽動(dòng)障
礙,氟哌啶醇可治療攻擊行為,也可減少多動(dòng)、刻板行為,氟西汀能改善患者的
情緒和抑郁癥狀等。近年來運(yùn)用利醅酮治療AS的多動(dòng),興奮,攻擊等行為取得
了較佳效果[10]。我們也對(duì)該藥的效果進(jìn)行了觀察,多數(shù)患兒獲得了滿意的療效,
少數(shù)患兒出現(xiàn)嗜睡,可能是劑量過大,國外報(bào)道最低劑量為0.5mg/d,我們的觀
察發(fā)現(xiàn)對(duì)于中國兒童0.25mg/d可以作為起始劑量,最大劑量通常不超過2mg/d,
夜間一次服用或每日早晚各一次。
八.預(yù)后
與孤獨(dú)癥相比,AS的預(yù)后較好,隨著年齡增長,如果有理想的家庭和學(xué)校
配合,恰當(dāng)?shù)脑缙诮逃委煟Y狀可得到不同程度的改善,但不少患者在溝通、
交往等方面仍存在一定的困難。相反如果家長教師缺乏對(duì)該病的了解,采用簡單
粗暴的教育方法,則產(chǎn)生各種嚴(yán)重并發(fā)癥諸如嚴(yán)重情緒障礙(例如抑郁、躁狂抑
郁)、品行障礙和學(xué)習(xí)障礙(書寫障礙)等問題的比例相當(dāng)高。大部分的AS患者
成年后能結(jié)婚、生孩子,有自己的職業(yè),其中一小部分還能在自己的專長方面作
出成績。個(gè)別甚至做出極為優(yōu)秀的業(yè)績。
表1DSM-IV中AS的診斷標(biāo)準(zhǔn)
A.在社交方面存在障礙,表現(xiàn)出至少以下兩種情況:
1)在使用一些非言語性的行為進(jìn)行社會(huì)交往的能力上有顯著的損害,如目光對(duì)視,
面部表情,身體姿勢和手勢
2)不能建立與其年齡相稱的適當(dāng)?shù)幕锇殛P(guān)系
3)缺乏自發(fā)地尋找其它人分享快樂、喜好或者成功的欲望
4)缺少交際性的和情感性的互惠行為
B.在行為、喜好和活動(dòng)方面固執(zhí)地堅(jiān)持重復(fù)和不變的模式,表現(xiàn)出至少以下一種情
況:
1)總是處于一種或以上的不變的局限的興趣模式中,而其強(qiáng)烈程度和興趣集中之處
都是不尋常的
2)顯著地頑固地堅(jiān)持一些特殊的、無意義的程序和儀式
3)重復(fù)地不變地維持一些自己形成的特殊的習(xí)慣
4)長時(shí)間地注意物體的一部分
C.上述障礙嚴(yán)重?fù)p害了兒童在交往、職業(yè)或其它重要領(lǐng)域的功能
D.在語言發(fā)育上沒以明顯的具臨床意義的全面遲滯(比如在2歲以前會(huì)講單個(gè)詞,
3歲以前懂得使用交談性的短語)
E.在認(rèn)知能力的發(fā)育或者自理能力、適應(yīng)行為(社交方面的除外)和兒童時(shí)期對(duì)外
界環(huán)境的好奇心等方面的發(fā)育不存在明顯的具臨床意義的遲滯。
F.不符合其它PPD和精神分裂癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)
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2月26日上海疫情最新數(shù)據(jù)公布 上海昨日新增本土無癥狀感染者1例
上海2月25日新增本土無癥狀感染者1例,新增境外輸入病例55+19例。據(jù)消息顯示,2022年2月25日0—24時(shí),通過口岸聯(lián)防聯(lián)控機(jī)制,報(bào)告55例新增
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8月3日福建疫情最新數(shù)據(jù)公布 福建新增1例本土確診病例
當(dāng)前疫情防控形勢仍然嚴(yán)峻復(fù)雜,要緊繃疫情防控常態(tài)化這根弦,始終保持警惕、嚴(yán)密防范。從當(dāng)下全國各地的疫情形勢來看,似乎已經(jīng)迎來了好...