2020年4月

第41卷第2期

首都醫(yī)科大學學報

Journal

ofCapitalMedicalUniversity

Aps.2020

Vot.41No.2

[doi:10.3969/j?issn1006-7795.2020.02.032]-名師-

天道酬勤業(yè)道酬精

——記首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院李巍教授

[編者按]李巍，首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院教授、博士生導師?，F(xiàn)任北京市兒科研究所副所長、醫(yī)學遺

傳中心主任、兒科重大疾病研究教育部重點實驗室主任、北京兒童醫(yī)院順義婦兒醫(yī)院執(zhí)行院長。1997年獲中

山醫(yī)科大學醫(yī)學遺傳學博士學位,2004年獲美國紐約州立大學Buffala分校生物信息學碩士學位。2005年入

選中國科學院“百人計劃”。2005年獲國家杰出青年科學基金。2009

年入選人社部新世紀百千萬人才工程國

家級人選?，F(xiàn)擔任北京細胞生物學會理事長、中國細胞生物學會常務(wù)理事兼細胞器生物學分會副會長、中國生

物物理學會理事兼膜生物學分會副理事長、中國遺傳學會理事、中華醫(yī)學會醫(yī)學遺傳學分會委員、中國醫(yī)促會

出生缺陷精準醫(yī)學分會副主委兼秘書長等#擔任BioscienceReports副主編,JournalofGeneticsandGenomics等

雜志編委。主要研究囊泡運輸障礙導致的遺傳代謝疾病的病理機制、溶酶體相關(guān)細胞器發(fā)生的機制。以第一

或通信作者在NatureGeneticcJournalofCellBiologyElife、Autophagy、PLoSGenePcs、Oncogene等國內(nèi)外期刊發(fā)

表論文130余篇。主編或副主編《醫(yī)學遺傳學(第3版)》《生物信息學導論》

《遺傳咨詢》《產(chǎn)前遺傳病診斷》等

專著。主持中國遺傳咨詢網(wǎng)()的科普和在線遺傳咨詢，出版科普讀物《漫畫遺傳》。

謙遜、平實、學識

組，建立基因與臨床癥狀的因果關(guān)聯(lián)等等，醫(yī)學遺傳

學的發(fā)展充滿了機遇和挑戰(zhàn)。李巍教授團隊有非常

淵博，他將復雜的醫(yī)學

遺傳學講得淺顯易懂,

他看似分身乏術(shù)卻醉

清晰而科學的工作流程:首先綜合患者的臨床癥狀和

檢查結(jié)果,初步判斷疾病成因是否與基因有關(guān)，如懷

疑與遺傳有關(guān)則進行采血、基因測序。接下來，通過

分析與疾病有關(guān)的變異位點，研究變異能否解釋病

心科研無遺力，他求索

不止永葆一顆好奇之

心，他就是首都醫(yī)科大

因，是否與臨床表現(xiàn)相吻合。最終，通過分析家庭成

員基因數(shù)據(jù)、對比臨床癥狀、查閱文獻、實驗研究等手

學附屬北京兒童醫(yī)院

李巍教授。作為一名

段，探究該基因位點的突變會引起哪些功能異常，

進

而形成診斷報告?！叭招略庐惖募夹g(shù)革新時時鞭策我

們要耐得住寂寞，要心無旁騖、靜心研究和不斷突

破。”李巍不無自豪地說:

“基因診斷發(fā)展非常迅速，現(xiàn)

優(yōu)秀的醫(yī)者和師者，李

巍教授常說：“

天道酬

勤，機遇和靈感往往只

垂青于孜孜以求的勤

者，唯有全心全力傾注其中，才能使事業(yè)得以不斷

在醫(yī)院每一個科室都能用到。通過基因檢測技術(shù)，許

多疑難雜癥獲得新的思路、新的診療手段，目前約

30%?40%的疑難雜癥得到確診，整體診療水平獲得

發(fā)展?！?/p>

1勤奮專注是立足之本

談及李巍教授在醫(yī)學遺傳學領(lǐng)域的成績，他謙虛

極大提咼?！?/p>

李巍教授有著臨床醫(yī)院-中科院-醫(yī)學遺傳中

心的職業(yè)經(jīng)歷，成為臨床大夫多年后，他希望能找到

更好的方法去解決臨床上遇到的問題。他說，科研工

地表示，自己并無過人之處，唯勤奮專注是立足之本。

李巍教授說，

現(xiàn)代醫(yī)學快速發(fā)展，特別是21世紀以

來，隨著基因診斷技術(shù)的飛躍，醫(yī)學遺傳學正朝著獨

作能有更多機會驗證自己“天馬行空”的設(shè)想，

因而留

美6年回國后，他加入了中科院遺傳發(fā)育所。李巍教

授在科學院的研究工作主要圍繞單病種開展，這個時

立臨床學科方向發(fā)展，基因檢測技術(shù)越來越普及，特

別是下一代基因測序技術(shù)，通過掃描、分析基因

期大量的科學研究工作不僅使他進一步領(lǐng)略到了醫(yī)

網(wǎng)絡(luò)出版時間：2020-03-31

09：42網(wǎng)絡(luò)出版地址：http：//t/kcms/detail/11.3662.R.

20200330.