女性生殖器官發(fā)育異常

王嘉莉

第一節(jié)女性生殖器官的發(fā)生

女性生殖系統(tǒng)包括生殖腺、生殖管道和外生殖器

一生殖腺的發(fā)生

二生殖管道的發(fā)生

三外生殖器的發(fā)生

第二節(jié)女性生殖器官發(fā)育異常

女性生殖器官在胚胎發(fā)育過(guò)程中如受到某些內(nèi)在或外界因素的干擾會(huì)導(dǎo)致發(fā)育

異常。包括

1正常管道形成受阻所致異常，如處女膜閉鎖、橫隔、縱隔、閉鎖

或?qū)m頸閉鎖

2副中腎管衍化異常，如無(wú)子宮、無(wú)、痕跡子宮、子宮發(fā)育不良、單角子宮、

始基子宮、輸卵管發(fā)育異常

3副中腎管衍化物融合障礙所致異常，包括雙子宮、雙角子宮、鞍狀子宮、縱隔

子宮

一處女膜閉鎖

臨床表現(xiàn)：大多患者因青春期周期性下腹痛漸進(jìn)性加重而無(wú)月經(jīng)來(lái)潮來(lái)院就診。

體征：婦檢檢處女膜無(wú)孔，向外膨隆，紫藍(lán)。診觸痛壓痛明顯，有時(shí)可觸及

包塊，為積血機(jī)化形成。B超檢子宮及內(nèi)積液。

治療：麻醉下行處女膜切開(kāi)引流術(shù)，行X行切開(kāi)，剪除部分組織間斷縫合處女膜

孔邊緣。

二發(fā)育異常

1先天性無(wú)

癥狀：青春期后無(wú)月經(jīng)來(lái)潮或婚后困難。

體征：檢查檢外陰積第二性征發(fā)育正常，但無(wú)口或僅在口處見(jiàn)一凹陷。

查及B超檢查無(wú)子宮或子宮特別小。

治療：有短淺的可用模型機(jī)械性擴(kuò)張，完全無(wú)者行成形術(shù)，用

皮瓣或結(jié)腸代。

2閉鎖

癥狀與處女膜閉鎖相似，但閉鎖處粘膜澤正常，亦不向外膨隆，閉鎖段一般長(zhǎng)

約2－3cm，上段正常。

治療：盡早行手術(shù)切開(kāi)閉鎖段，術(shù)后定期擴(kuò)張以防攣縮。

3橫隔

體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)或性生活不滿(mǎn)意就醫(yī)。

治療：應(yīng)將橫隔切開(kāi)并切除多余部分，縫合切緣。

4縱隔

絕大多數(shù)縱隔無(wú)癥狀，婦科檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)或分娩時(shí)發(fā)現(xiàn)。

治療：切開(kāi)、切除縫合邊緣。

三先天性宮頸閉鎖

臨床罕見(jiàn)?；颊咦訉m內(nèi)膜有功能時(shí)多因青春期后周期性下腹痛而無(wú)月經(jīng)來(lái)潮就

診，經(jīng)血逆流入腹腔B超見(jiàn)到積液。治療可手術(shù)穿透宮頸。

四子宮未發(fā)育或發(fā)育不全

1先天性無(wú)子宮2始基子宮3子宮發(fā)育不良

治療：人工周期刺激子宮生長(zhǎng)。

五子宮發(fā)育異常

1雙子宮2雙角子宮和鞍狀子宮3中隔子宮4單角子宮5殘角子宮

兩性畸形

定義：患者生殖器官同時(shí)具有某些男女兩性特征稱(chēng)兩性畸形。

機(jī)理：是胚胎或胎兒在宮內(nèi)接受的雄激素刺激過(guò)高或過(guò)低引起。

分類(lèi)：

1女性假兩性畸形

患者染體為XY，生殖腺為卵巢，內(nèi)生殖器為子宮、宮頸、，但外生殖器

出現(xiàn)部分男性化。

1.1先天性腎上腺皮質(zhì)增生：先天性腎上腺缺乏一些酶類(lèi)，導(dǎo)致代謝紊亂，分泌

過(guò)高的雄激素。

1.2孕婦妊娠早期服用雄激素作用的藥物，如達(dá)那唑、甲睪酮、人工合成孕激素

等。

2男性假兩性畸形

染體核型為46XY，生殖腺為睪丸，但過(guò)小甚至呈女性表現(xiàn)。

是因?yàn)榕咛r(shí)期受雄激素刺激過(guò)小或胚胎對(duì)雄激素不敏感引起，后者又稱(chēng)雄激素

不敏感綜合征，后者是由于胚胎外周組織和靶器官雄激素受體缺乏引起。

3生殖腺發(fā)育異常

3.1真兩性畸形

染體為46XX/46XY嵌合型，體內(nèi)既有卵巢也有睪丸，房發(fā)育也發(fā)育，有

的有子宮。

3.2混合型生殖腺發(fā)育不全

染體異常，45XX/46XY,45X/47XY,45X/46XY/47XXY。生殖腺發(fā)育不良，可能分

化一側(cè)為睪丸，有輸精管，為分化一側(cè)有輸卵管、子宮、，外陰部分男性化，

肥大。出生時(shí)多以女?huà)霌狃B(yǎng)，青春期后往往出現(xiàn)男性化多見(jiàn)。

3.3單純生殖腺發(fā)育不全

染體正常為XY，但生殖腺未能分化為睪丸，故無(wú)男性激素分泌，副中腎管不

退化，可發(fā)育成不良的子宮、輸卵管，外生殖器為女性。青春期后身材高大，因

無(wú)刺激素刺激故無(wú)月經(jīng)來(lái)潮，房發(fā)育差。

診斷

1病史和體檢

患者多因外陰表現(xiàn)異常，青春期不來(lái)月經(jīng)，或房發(fā)育不良就診。

詢(xún)問(wèn)病史時(shí)問(wèn)其母孕早期有否服用高效孕激素、達(dá)那唑類(lèi)、雄激素藥物史。檢查

外陰發(fā)育情況，有無(wú)睪丸，有無(wú)子宮卵巢。

2實(shí)驗(yàn)室檢查

染體檢查，性激素水平測(cè)定。

治療

診斷明確后應(yīng)根據(jù)患者原社會(huì)性別、本人愿望及畸形程度予以矯治。原則上無(wú)論

何種兩性畸形，除發(fā)育良好者外，均以按女性撫養(yǎng)為宜。常見(jiàn)的治療方法如

下：

1先天性腎上腺皮質(zhì)增生確診后應(yīng)即開(kāi)始終生給予可的松類(lèi)藥物。外陰有明顯

異常的行矯治術(shù)。

2雄激素不敏感綜合征以按女性撫育為宜，青春期后切除睪丸以防惡變，長(zhǎng)期

給予雌激素維持女性第二性征。外陰男性化的行矯形術(shù)使其盡量接近女性。

3真兩性畸形視其外生殖器功能狀態(tài)，切除不需要的生殖腺，大多以按接近女

性處理為宜。