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      科普DiGeorge綜合征腎臟缺陷及重癥兒童的嚴(yán)格血糖控制
      
			
      
				2020-02-07 10:55:21
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      DiGeorge綜合征是微缺失綜合征中最常見的一種，它會(huì)影響多個(gè)器官，包括心臟，神經(jīng)系統(tǒng)和腎臟。它是由22q11.2號(hào)染色體上的缺失引起的。腎臟缺陷的遺??傳驅(qū)動(dòng)因素尚不清楚。
      

      科普DiGeorge綜合征腎臟缺陷及重癥兒童的嚴(yán)格血糖控制
      

      方法
      

      我們對(duì)兩個(gè)隊(duì)列的結(jié)構(gòu)變異進(jìn)行了全基因組搜索：2080名先天性腎臟和泌尿道異?；颊吆?2,094名對(duì)照。我們對(duì)另外586名先天性腎臟異常患者的樣本進(jìn)行了外顯子組和靶向重測序。我們還使用斑馬魚和小鼠進(jìn)行了功能研究。
      

      結(jié)果
      

      我們?cè)?.1%的先天性腎臟異?；颊吆?.01%的人口對(duì)照中發(fā)現(xiàn)22q11.2的雜合缺失(優(yōu)勢比為81.5; P = 4.5×10 -14)。我們將DiGeorge綜合征中腎臟疾病的主要驅(qū)動(dòng)因素定位到一個(gè)包含9個(gè)基因的370kb區(qū)域。在斑馬魚的胚胎中，snap29，aifm3和crkl的功能喪失導(dǎo)致腎功能衰竭。單獨(dú)的crkl損失就足以引起缺陷。在586名先天性泌尿系統(tǒng)異常患者中，有5例在CRKL中新近發(fā)現(xiàn)了雜合蛋白改變變體，包括提前終止密碼子。Crkl的失活 在小鼠模型中誘導(dǎo)的發(fā)育缺陷與先天性尿異常患者觀察到的相似。
      

      結(jié)論
      

      我們?cè)?2q11.2位點(diǎn)確定了一個(gè)重復(fù)的370-kb缺失，它是DiGeorge綜合征以及偶發(fā)性先天性腎臟和泌尿系統(tǒng)異常中腎臟缺陷的驅(qū)動(dòng)因素。在該基因座的9個(gè)基因中，SNAP29，AIFM3和CRKL似乎對(duì)表型至關(guān)重要，CRKL的單倍劑量不足已成為主要的基因驅(qū)動(dòng)因素。
      

      科普DiGeorge綜合征腎臟缺陷及重癥兒童的嚴(yán)格血糖控制
      

      在多中心研究中，針對(duì)正常血糖水平的嚴(yán)格血糖控制尚未顯示可改善心臟手術(shù)后重癥成人或兒童的預(yù)后。缺乏涉及未經(jīng)心臟手術(shù)的重癥兒童的研究。
      

      方法
      

      在35個(gè)中心的試驗(yàn)中，我們將確診為高血糖的重癥兒童(不包括接受心臟手術(shù)的患者)隨機(jī)分配到兩個(gè)血糖控制范圍之一：每分升80至110毫克(每升4.4至6.1毫摩爾;更低目標(biāo)組)或每分升150至180 mg(每升8.3至10.0 mmol;更高的目標(biāo)組)。臨床醫(yī)生由持續(xù)的血糖監(jiān)測和明確的胰島素調(diào)節(jié)方法指導(dǎo)。主要結(jié)局是至第28天無重癥監(jiān)護(hù)病房(ICU)的天數(shù)。
      

      結(jié)果
      

      由于受益和被害的可能性很低，應(yīng)數(shù)據(jù)和安全監(jiān)控委員會(huì)的建議，該試驗(yàn)被提前終止。在713名患者中，有360名被隨機(jī)分配到較低目標(biāo)組，而353名被分配到較高目標(biāo)組。在意向治療分析中，較低目標(biāo)組和較高目標(biāo)組之間無ICU天數(shù)的中位數(shù)沒有顯著差異(19.4天[四分位間距{IQR}，0至24.2]和19.4天[IQR，6.7至23.9]; P = 0.58)。在按方案分析中，較低目標(biāo)組的中位時(shí)間加權(quán)平均葡萄糖水平明顯低于對(duì)照組(109 mg /分升[IQR，102至118]; 6.1 mmol / L [IQR，5.7至6.6])。較高目標(biāo)人群(123 mg /分升[IQR，108至142]; 6.8 mmol / L [IQR，6.0至7.9]; P < 0.001)。與高目標(biāo)組相比，低目標(biāo)組患者的醫(yī)療保健相關(guān)感染率也更高(349名患者中的12名[3.4%]與349名患者中的4名[1.1%]，P = 0.04)，嚴(yán)重低血糖的發(fā)生率較高，這被定義為血糖水平低于40 mg / dl(2.2 mmol / l)(18例患者[5.2%]對(duì)7例[2.0%]，P = 0.03)。在死亡率，器官功能障礙的嚴(yán)重程度或無呼吸機(jī)天數(shù)方面未觀察到顯著差異。
      

      結(jié)論
      

      重癥高血糖癥兒童無法將血糖控制在每分升80至110毫克，而將血糖控制在每分升150至180毫克，因此無法從嚴(yán)格的血糖控制中受益。
      
			

			
        
      
			
      
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