中文字幕在线天|亚洲一区二区三区手机版|少妇中文字幕乱码亚洲影视|最好看的久久综合伊人



      

      
  

      

      
	
	

      

      



      

	
      

      
	
      
  	       
      
       中國基因網(wǎng)您的位置：首頁 >國內(nèi)研究 >        
      
  
      
		
      
			
      基因發(fā)現(xiàn)解決了51歲遺傳性胰腺炎的神秘原因
      
			
      
				2019-10-29 10:07:16
				?
			  來源：
			
      
		
      
				
		
      
			
      芝加哥大學和加利福尼亞大學的研究人員發(fā)現(xiàn)了一種新的遺傳性胰腺炎的病因，從一個51歲的謎開始一直歸結為一個基因。
      

      胰腺炎是一種導致胰腺發(fā)炎，引發(fā)嚴重腹痛的疾病。長期胰腺炎可導致器官完全停止運轉，導致糖尿病，在許多情況下還導致胰腺癌。它最常見是由濫用酒精引起的，但幾種形式是由基因突變引起的。
      

      基因發(fā)現(xiàn)解決了51歲遺傳性胰腺炎的神秘原因
      

      2012年，馬克·安德森(Mark Anderson)獲得了醫(yī)學博士學位和博士學位。在UChicago任職，現(xiàn)在是UCSF的內(nèi)分泌學家，在診所里看到一名患有糖尿病和胰腺炎的患者。她解釋說，這是在她的家庭中發(fā)生的 -實際上，他們是在1968年的《內(nèi)科醫(yī)學年鑒》的一項研究中寫的。加州大學舊金山分校的醫(yī)生記錄了該家庭的71名成員，然后居住在北加州附近的一個農(nóng)業(yè)社區(qū)。在他們檢查的18個人中，有6個人被正式診斷為胰腺炎，另外5個人被懷疑患有該病。影響這個家庭的胰腺炎的特殊形式特別嚴重，并在年輕時發(fā)作。據(jù)說患有這種疾病的兒童從田野里進來，痛苦地倒在地板上。
      

      當時，研究人員懷疑它是該病的常染色體顯性形式，這意味著它可以通過一個突變基因遺傳。當時沒有辦法證明這一點-在基因測序出現(xiàn)之前-因此案子結案了。
      

      在安德森和他的同事們意識到當前患者與該故事的聯(lián)系的含義后，他們?yōu)樗退囊恍┘彝コ蓡T下令進行基因檢測。他們與現(xiàn)任加州大學舊金山分校的前UCSF病理學家和細胞生物學家的醫(yī)學博士Scott Oakes一起，篩選了家族中可能導致遺傳性胰腺炎的五個已知基因突變。它們均不匹配，但可能產(chǎn)生這種酶的基因新突變產(chǎn)生了一種稱為彈性蛋白酶3B的消化酶。
      

      在實驗室中，研究人員表達了彈性蛋白酶3B基因的正常形式和突變形式，并使用CRISPR基因編輯技術對具有該突變的小鼠進行了工程改造。他們看到該基因的突變形式導致胰腺分泌過多的酶，這在胰腺開始消化時會損害胰腺。51年后，他們對造成不幸家庭苦難的原因有了答案。
      

      安德森說：“現(xiàn)在進行遺傳偵查的工具簡直令人難以置信。” “成為一名臨床醫(yī)師和科學家真是令人興奮的時刻。您確實可以將東西從床旁帶到長椅上，然后迅速返回。”
      

      “醫(yī)學考古學”
      

      該發(fā)現(xiàn)發(fā)表在9月的《臨床研究雜志》上。奧克斯(Oakes)稱其為“醫(yī)學考古學”的工作，他說，這也是尋找遺傳性胰腺炎(一種眾所周知的難以治療的疾病)的新療法的機會。僅僅去除胰腺(其具有使患者糖尿病的同樣麻煩的副作用)或進行胰腺或胰島細胞移植的方法，醫(yī)生幾乎只能幫助患者控制疼痛和癥狀。
      

      Oakes說：“很多患者仍然患有遺傳性胰腺炎，但沒有遺傳學診斷，也許其中一些在彈性蛋白酶3B中有突變。” “因此，它不僅對該家庭有直接影響，而且可能對其他患有胰腺炎的家庭產(chǎn)生直接影響。”
      

      Oakes說，了解這種突變是如何起作用的，也可以為更多患者提供解決方案。新藥可以用能抵消額外酶作用的抗體或分子靶向彈性蛋白酶3B基因。
      

      他說：“介紹如此生動，以至于彈性蛋白酶3B可能是干預常規(guī)的各種花園胰腺炎的好地方。” “如果您可以將其壓低，也許可以幫助控制其他患者的疾病。”
      

      奧克斯(Oakes)回應了安德森(Anderson)的看法，即在芝加哥大學和加州大學舊金山分校等機構從事此類問題的優(yōu)勢，醫(yī)生科學家一天可以看到病人，第二天可以在遺傳學實驗室工作。
      

      他說：“這加強了看病人和開展實驗室的優(yōu)勢：您可以讓人類遺傳學推動我們對這種疾病的了解。” “醫(yī)學文獻中有很多這樣的家庭，我們?nèi)匀徊涣私膺z傳學。我認為現(xiàn)在是一個激動人心的時刻，要弄清楚如何做到這一點。”
      
			

			
        
      
			
      
            鄭重聲明：本文版權歸原作者所有，轉載文章僅為傳播更多信息之目的，如有侵權行為，請第一時間聯(lián)系我們修改或刪除，多謝。
			
      
			
			
      
        
      推薦內(nèi)容