重大研究確定了與肌肉力量相關(guān)的常見(jiàn)遺傳變異
在全基因組關(guān)聯(lián)研究中,來(lái)自劍橋大學(xué)和其他地方的研究人員確定了16種常見(jiàn)的遺傳變異,這些變異會(huì)影響人類的肌肉力量。該結(jié)果今天發(fā)表在《自然通訊》雜志上。
劍橋大學(xué)臨床醫(yī)學(xué)院的資深作者尼克·沃勒姆教授說(shuō):“這項(xiàng)研究突出了肌肉力量在預(yù)防骨折和經(jīng)常發(fā)生的跌倒后的并發(fā)癥中的重要性。”
Wareham教授及其同事使用了來(lái)自英國(guó)生物庫(kù)研究的142,035名參與者的手握力量數(shù)據(jù),以及來(lái)自英國(guó),荷蘭,丹麥和澳大利亞的53,145名其他個(gè)體。
第一作者丹·賴特(Dan Wright)說(shuō):“參加UK Biobank的人數(shù)眾多,為鑒定涉及復(fù)雜特征(如肌肉力量)的基因提供了強(qiáng)大的資源,并幫助我們了解了其潛在的生物學(xué)特性及其與健康的相關(guān)性。”在劍橋大學(xué)醫(yī)學(xué)研究理事會(huì)流行病學(xué)系任職。
研究人員確定了與握力相關(guān)的16個(gè)全基因組顯著變異-在POLD3,TGFA,ERP27,HOXB3,GLIS1,PEX14,MGMT,LRPPRC,SYT1,GBF1,KANSL1,SLC8A1,IGSF9B,ACTG1,DEC1和HLA內(nèi)或附近。
已知許多突出顯示的基因在與肌肉功能高度相關(guān)的生物過(guò)程中起作用,包括肌肉纖維的結(jié)構(gòu)和功能(ACTG1)以及神經(jīng)系統(tǒng)與肌肉細(xì)胞的通訊(SYT1)。
還已知其中一些基因的突變與嚴(yán)重的單基因綜合癥(由單一基因突變引起的狀況)有關(guān),其特征是肌肉功能受損。
這表明導(dǎo)致嚴(yán)重肌肉疾病的基因遺傳變異也可能影響普通人群的力量差異。
“盡管我們長(zhǎng)期以來(lái)一直懷疑遺傳因素在肌肉力量變化中發(fā)揮作用,但這些發(fā)現(xiàn)使我們對(duì)某些特定的遺傳變異產(chǎn)生了初步見(jiàn)解,這些遺傳變異是力量變化的基礎(chǔ)。”劍橋大學(xué)醫(yī)學(xué)研究理事會(huì)流行病學(xué)部門。
“這些可能是確定預(yù)防或治療肌肉無(wú)力的新療法的重要步驟。”
作者利用鑒定出的16種遺傳變異,研究了力量與這些不良健康結(jié)果之間的假設(shè)因果關(guān)系。
該研究沒(méi)有發(fā)現(xiàn)降低強(qiáng)度的因果關(guān)系會(huì)增加死亡或心血管疾病的風(fēng)險(xiǎn),但他們確實(shí)找到了證據(jù),表明較高的肌肉強(qiáng)度會(huì)降低骨折的風(fēng)險(xiǎn),從而支持使用力量訓(xùn)練干預(yù)措施來(lái)降低骨折的風(fēng)險(xiǎn)。
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