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      研究人員強(qiáng)調(diào)了在大規(guī)?；蚪M研究中對(duì)種族和祖先多樣性的需求
      
			
      
				2019-06-21 09:30:28
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			  來(lái)源：
			
      
		
      
				
		
      
			
      由Fred Hutchinson癌癥研究中心，西奈山伊坎醫(yī)學(xué)院和其他機(jī)構(gòu)的研究人員領(lǐng)導(dǎo)的一項(xiàng)新的多中心分析發(fā)現(xiàn)，在大規(guī)?；蚪M研究中納入多種多種族群體對(duì)于減少健康差異和準(zhǔn)確表示遺傳學(xué)至關(guān)重要。所有人群中相關(guān)的疾病風(fēng)險(xiǎn)。結(jié)果發(fā)表在6月19日的“自然”雜志上。
      

      研究人員強(qiáng)調(diào)了在大規(guī)?；蚪M研究中對(duì)種族和祖先多樣性的需求
      

      遺傳關(guān)聯(lián)研究尋找導(dǎo)致疾病的基因組或基因組區(qū)域，但迄今為止大多數(shù)全基因組關(guān)聯(lián)研究都集中在歐洲血統(tǒng)群體上。由于遺傳結(jié)構(gòu)在種族和種族多樣化的群體中存在差異，因此從有限的樣本中得出普遍的結(jié)論可能會(huì)產(chǎn)生誤導(dǎo)甚至危險(xiǎn)，從而加劇了醫(yī)療保健的差異。
      

      以前的文章提到了全基因組研究中對(duì)多種族多樣性的需求，但我們的研究是首次使用少數(shù)群體遺傳樣本的詳細(xì)分析來(lái)清楚地描述問(wèn)題的范圍。
      

      克里斯托弗卡爾森博士，F(xiàn)red Hutch公共衛(wèi)生科學(xué)部副主任，該研究的兩位相應(yīng)作者之一
      

      該研究小組分析了來(lái)自PAGE(人口結(jié)構(gòu)使用基因組學(xué)和流行病學(xué))研究的數(shù)據(jù)，該研究評(píng)估了來(lái)自美國(guó)的49,839名非歐洲人的26種臨床和行為特征的遺傳關(guān)聯(lián)。它們包括肥胖，生活方式風(fēng)險(xiǎn)和心臟代謝特征，如體重指數(shù)，每天吸煙量，消耗的咖啡量，血壓，2型糖尿病等疾病。
      

      “到目前為止，已有數(shù)百萬(wàn)個(gè)基因組被測(cè)序，但缺乏種族多樣性，”伊坎醫(yī)學(xué)院基因組健康中心主任，醫(yī)學(xué)和遺傳學(xué)副教授Eimear Kenny博士及其通訊作者說(shuō)。 。“由于非歐洲基因組數(shù)據(jù)的可用性有限，現(xiàn)有的臨床療法可能不成比例地使歐洲人后裔受益，進(jìn)一步擴(kuò)大了健康差距差距。”
      

      “通過(guò)檢查以前代表性不足的人群，我們發(fā)現(xiàn)了新的血統(tǒng)特異性關(guān)聯(lián)，這進(jìn)一步加深了我們對(duì)特征遺傳結(jié)構(gòu)的理解，并強(qiáng)調(diào)了在這些研究中納入不同人群的重要性，”Fred Hutch公眾副主任Ulrike Peters博士說(shuō)。健康科學(xué)部和該論文的高級(jí)作者。利用各種分析工具，研究人員創(chuàng)建了一個(gè)分析不同人群中遺傳關(guān)聯(lián)的藍(lán)圖，并確定了27個(gè)新的特征變異關(guān)聯(lián)。
      

      研究設(shè)計(jì)解釋了這樣一個(gè)事實(shí)，即PAGE研究中的受試者不是離散的人群，而是在遺傳祖先的連續(xù)統(tǒng)一體上，結(jié)果表明，祖先特異性的發(fā)現(xiàn)可能在具有遺傳祖先成分的群體之間轉(zhuǎn)移。例如，研究人員在一些西班牙裔/拉丁美洲人中發(fā)現(xiàn)了最近在非裔美國(guó)人中報(bào)道的一種遺傳關(guān)聯(lián) - 這種聯(lián)系是非洲共同的血統(tǒng)。
      

      “除其他外，這種特定的遺傳變異可以通過(guò)傾斜葡萄糖測(cè)試的結(jié)果來(lái)增加2型糖尿病并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)。這一發(fā)現(xiàn)表明這些類型的基因組研究與不同的人群可以幫助平衡臨床實(shí)踐的競(jìng)爭(zhēng)環(huán)境和擴(kuò)大高級(jí)作者之一，Hutch's Biostatistics Program的負(fù)責(zé)人Charles Kooperberg博士說(shuō)，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)對(duì)其他不會(huì)被包括在內(nèi)的人來(lái)說(shuō)是可以接受的。
      
			

			
        
      
			
      
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