DNA分析軟件可以更容易地檢測由遺傳變化引起的疾病
由于DNA分析軟件的進(jìn)步,可以更容易地檢測到由遺傳變化引起的疾病。該項(xiàng)目的開發(fā)將使基因檢測更容易納入醫(yī)療保健系統(tǒng),例如英國國家健康服務(wù)中心,該服務(wù)機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)照顧英國約300萬受遺傳病影響的人群。
新工具可以發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致疾病的精確遺傳變化,這些變異構(gòu)成了人類基因組的30多億個(gè)DNA代碼。它通過鏈接到遺傳性疾病患者的臨床信息數(shù)據(jù)庫來確定已知導(dǎo)致疾病的DNA變化。該軟件還預(yù)測了DNA變化的后果,有助于識別與已知病癥尚未相關(guān)的致病差異。
此外,該軟件還掃描來自健康人的遺傳信息數(shù)據(jù)庫,以排除DNA差異,這些差異看起來好像可能導(dǎo)致疾病,但是無害 - 最大限度地降低了錯(cuò)誤診斷的風(fēng)險(xiǎn)。
專家表示,該系統(tǒng)對于診斷可能由許多不同基因引起的疾病特別有用,例如兒童嚴(yán)重的智力殘疾。當(dāng)DNA測序技術(shù)的進(jìn)步使得它可以在幾天內(nèi)解碼一個(gè)人的基因組時(shí),利用遺傳學(xué)診斷疾病又向前邁進(jìn)了一步。
產(chǎn)生的大量數(shù)據(jù) - 以及專業(yè)知識的短缺 - 妨礙了分析數(shù)據(jù)并產(chǎn)生有意義結(jié)果的努力。新系統(tǒng)可在線免費(fèi)獲取,有助于克服這一瓶頸,使臨床實(shí)踐和研究計(jì)劃中的遺傳狀況更容易診斷。
該研究由愛丁堡大學(xué)的團(tuán)隊(duì)和歐洲分子生物學(xué)實(shí)驗(yàn)室的歐洲生物信息學(xué)研究所(EMBL-EBI)領(lǐng)導(dǎo)。它發(fā)表于Nature Communications,由Wellcome和歐盟資助。
愛丁堡大學(xué)醫(yī)學(xué)研究委員會遺傳與分子醫(yī)學(xué)研究所的David FitzPatrick教授說:“我們開發(fā)了這個(gè)軟件,以幫助改善全世界嚴(yán)重遺傳病的安全,快速和準(zhǔn)確診斷。”
歐洲生物信息學(xué)研究所的Ensembl開發(fā)人員Anja Thormann說:
這種發(fā)展意味著研究人員不必通過300種變體來識別與該特定患者相關(guān)的變體。這條管道意味著他們可能只需要看三個(gè)或四個(gè)變種。“
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