即使在缺乏常見(jiàn)警告信號(hào)的患者中，多基因評(píng)分也可以準(zhǔn)確預(yù)測(cè)患者患冠狀動(dòng)脈疾病，乳腺癌和2型糖尿病(T2D)等疾病的風(fēng)險(xiǎn)。這種新的基因組分析工具為醫(yī)生提供了希望，他們可能能夠更早地進(jìn)行干預(yù)，以幫助預(yù)防有風(fēng)險(xiǎn)的個(gè)體的常見(jiàn)疾病。

然而，根據(jù)一項(xiàng)新的研究，通過(guò)研究歐洲人開(kāi)發(fā)的多基因評(píng)分在預(yù)測(cè)歐洲血統(tǒng)人群的疾病風(fēng)險(xiǎn)方面比在其他祖先方面做得更好。

來(lái)自麻省理工學(xué)院和哈佛大學(xué)和馬薩諸塞州綜合醫(yī)院(MGH)的Broad研究所的研究人員領(lǐng)導(dǎo)了一個(gè)團(tuán)隊(duì)，該團(tuán)隊(duì)使用來(lái)自英國(guó)生物銀行的大規(guī)模遺傳數(shù)據(jù)來(lái)開(kāi)發(fā)身高，體重指數(shù)，T2D和某些其他特征和疾病的預(yù)測(cè)分?jǐn)?shù)。

研究人員發(fā)現(xiàn)，根據(jù)英國(guó)生物銀行的數(shù)據(jù)計(jì)算得出的多基因得分，對(duì)于歐洲血統(tǒng)人群的預(yù)測(cè)準(zhǔn)確度比非洲血統(tǒng)人群高4.5倍，準(zhǔn)確度是東亞血統(tǒng)的兩倍。

“從臨床情況來(lái)看，這意味著目前的多基因評(píng)分在預(yù)測(cè)歐洲血統(tǒng)患者常見(jiàn)疾病的風(fēng)險(xiǎn)方面明顯優(yōu)于非洲血統(tǒng)，”該研究的主要作者，該計(jì)劃的附屬機(jī)構(gòu)艾麗西亞·馬丁說(shuō)。在醫(yī)學(xué)和人口遺傳學(xué)和布羅德研究所的斯坦利精神病研究中心。

現(xiàn)在擔(dān)任MGH調(diào)查指導(dǎo)員的馬丁開(kāi)始這項(xiàng)工作，同時(shí)她還是Mark Daly實(shí)驗(yàn)室的博士后研究員，該研究所成員兼Broad研究所醫(yī)學(xué)和人口遺傳學(xué)項(xiàng)目的聯(lián)合主任。

這些發(fā)現(xiàn)發(fā)表在Nature Genetics上。

作者報(bào)告說(shuō)，隨著基因組測(cè)序技術(shù)的進(jìn)步，歐洲血統(tǒng)人群的研究在過(guò)去幾年迅速增長(zhǎng)，而非歐洲人在這些基因組研究中的比例自2014年以來(lái)停滯不前。截至2016年，80%的遺傳學(xué)研究參與者屬于歐洲血統(tǒng)，盡管歐洲人只占世界人口的16%。

然而，Martin和她的團(tuán)隊(duì)還利用東亞數(shù)據(jù)集BioBank Japan Project的數(shù)據(jù)開(kāi)發(fā)了單獨(dú)的多基因評(píng)分，并發(fā)現(xiàn)根據(jù)該數(shù)據(jù)集計(jì)算的分?jǐn)?shù)在預(yù)測(cè)東亞人的疾病風(fēng)險(xiǎn)方面比基于分?jǐn)?shù)的分?jǐn)?shù)高出近50%。關(guān)于英國(guó)生物銀行數(shù)據(jù)。英國(guó)生物銀行是最大的公共遺傳數(shù)據(jù)集之一。它包含50萬(wàn)人的信息，其中約94%是歐洲血統(tǒng)。不到10%的人是非洲人，南亞人，東亞人，西班牙裔或拉丁裔血統(tǒng)。

“這進(jìn)一步證實(shí)，如果風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)因素來(lái)自相似祖先的遺傳數(shù)據(jù)，那么風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)因子會(huì)更準(zhǔn)確，”馬丁說(shuō)。“至關(guān)重要的是，研究人員應(yīng)該在未來(lái)的基因研究中招募更多的少數(shù)民族，并使這些研究的數(shù)據(jù)易于獲取和開(kāi)放。如果不這樣做，將導(dǎo)致我們醫(yī)療系統(tǒng)的進(jìn)一步不公平。”

近年來(lái)，廣泛研究所心血管疾病倡議的研究所成員兼主任Sekar Kathiresan及其同事對(duì)多基因評(píng)分進(jìn)行了深入研究，極大地提高了他們的預(yù)測(cè)能力，他們正在努力實(shí)施具有臨床意義的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)指標(biāo)。

“雖然健康差異目前與健康的社會(huì)決定因素有關(guān)，而不是基因檢測(cè)，但生物醫(yī)學(xué)界必須確保所有種族群體都能獲得具有可比質(zhì)量的遺傳風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)，”Kathiresan說(shuō)道，他也是MGH基因組醫(yī)學(xué)中心和哈佛醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)教授。“這將需要在非歐洲種族群體中開(kāi)展或擴(kuò)大大型基因組研究。”