一種罕見的情況導(dǎo)致男孩的皮膚變成“石頭” 什么是僵硬的皮膚綜合癥?
他父母說,科羅拉多男孩的病情非常罕見,導(dǎo)致他的皮膚像石頭一樣變硬。
據(jù) “ 人物”雜志周三(7月18日)報道,這名12歲的男孩杰登·羅杰斯患有僵硬的皮膚綜合癥,他的父母希望在他“陷入自己內(nèi)心”之前阻止疾病的傳播。
據(jù)福克斯新聞今天(7月20日)報道 ,當(dāng)他的父親注意到男孩右大腿上有一個硬塊時,Jaiden于2013年1月被診斷出患有此病。從那以后,痛苦的疾病蔓延到他的臀部,胃部和背部。但人們說,當(dāng)它擴(kuò)散到胸部區(qū)域時,可能會引起呼吸問題。
但什么是僵硬的皮膚綜合癥?
據(jù)遺傳和罕見疾病信息中心(GARD)稱,僵硬的皮膚綜合癥會導(dǎo)致人的皮膚硬化并在整個身體上變厚。這種增厚會使人難以移動他或她的關(guān)節(jié),并且可能導(dǎo)致關(guān)節(jié)卡在彎曲位置。GARD說,這通常會影響身體較大的關(guān)節(jié) - 例如肩膀,肘部和膝蓋 - 盡管有些人也可能會彎曲手指。這種疾病是漸進(jìn)的,意味著它會隨著時間的推移而惡化
GARD表示,僵硬的皮膚綜合癥也可能影響一個人的呼吸。
GARD說, 其他癥狀包括頭發(fā)過度生長,體脂減少,脊柱側(cè)凸,肌肉無力,生長緩慢和身材矮小。還報道了眼睛肌肉的問題。
根據(jù)GARD, 這種情況是由一種叫做FBN1的基因的基因突變引起的。GARD說,這個基因負(fù)責(zé)一種叫做肌原纖蛋白-1的蛋白質(zhì),它有助于形成彈性纖維,使皮膚,韌帶和血管伸展。
根據(jù)GARD的說法,目前尚無現(xiàn)有治療方法可以逆轉(zhuǎn)僵硬癥狀的癥狀。相反,諸如物理治療之類的方法旨在解決患有該病癥的人的任何關(guān)節(jié)運(yùn)動問題。
GARD表示 ,有證據(jù)表明,一種名為mycophenolate mofetil 的免疫系統(tǒng)抑制藥物可以改善癥狀。在2016年發(fā)表在“美國皮膚病學(xué)會雜志”上的一份報告中,醫(yī)生描述了兩名患有僵硬皮膚綜合癥的患者,他們在服用該藥物數(shù)月后接受物理治療后癥狀得到改善。
Jaiden的父母創(chuàng)建了一個GoFundMe頁面來籌集資金,以幫助支付他的治療費(fèi)和醫(yī)療費(fèi)。
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