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      科學(xué)家重新命名人類基因 什么是人類基因

      關(guān)于科學(xué)家重新命名人類基因的這個(gè)話題,相信小伙伴們是非常有興趣了解的,因?yàn)檫@個(gè)話題是目前網(wǎng)絡(luò)上非常火熱的,既然大家都想要了解的話,下面一起來瞧瞧。

      人類基因組中有數(shù)以萬計(jì)的基因:DNA和RNA的微不足道的扭曲,它們結(jié)合在一起,表達(dá)了使我們每個(gè)人獨(dú)一無二的所有特征和特性。每個(gè)基因都有一個(gè)名稱和字母數(shù)字代碼,即所謂的符號(hào),科學(xué)家用它來協(xié)調(diào)研究。但在過去的一年多時(shí)間里,大約有27個(gè)人類基因被重新命名,這都是因?yàn)槲④汦xcel一直把它們的符號(hào)誤讀為日期。

      這個(gè)問題并不像最初聽起來那么意外。Excel是電子表格界的龐然大物,科學(xué)家經(jīng)常使用它來跟蹤他們的工作,甚至進(jìn)行臨床試驗(yàn)。但它的默認(rèn)設(shè)置是以更平凡的應(yīng)用為目的的,所以當(dāng)用戶在電子表格中輸入一個(gè)基因的字母數(shù)字符號(hào)時(shí),比如MARCH1,即"膜關(guān)聯(lián)環(huán)-CH型手指1 "的縮寫,Excel會(huì)將其轉(zhuǎn)換為日期:1-Mar(3月1日)。

      研究發(fā)現(xiàn),論文中的基因數(shù)據(jù)有五分之一受到EXCEL錯(cuò)誤影響。這是非常令人沮喪的,甚至是危險(xiǎn)的,科學(xué)家們不得不用手整理恢復(fù)被破壞的數(shù)據(jù)。它也令人驚訝地廣泛存在,甚至影響到同行評(píng)審的科學(xué)工作。2016年的一項(xiàng)研究檢查了3597篇發(fā)表論文旁共享的基因數(shù)據(jù),發(fā)現(xiàn)大約五分之一的數(shù)據(jù)受到了Excel錯(cuò)誤影響。

      這種錯(cuò)誤也沒有簡單的解決方法。Excel并沒有提供關(guān)閉這種自動(dòng)格式化的選項(xiàng),避免這種情況的唯一方法就是改變各個(gè)列的數(shù)據(jù)類型。即使這樣,科學(xué)家可能會(huì)修正自己的數(shù)據(jù),但只要?jiǎng)e人不假思索地在Excel中打開同樣的電子表格,錯(cuò)誤就會(huì)重新引入。

      不過,幫助已經(jīng)到來了,那就是負(fù)責(zé)基因名稱標(biāo)準(zhǔn)化的科學(xué)機(jī)構(gòu)--HUGO基因命名委員會(huì),即HGNC。本周,HGNC發(fā)布了新的基因命名指南,包括針對(duì)影響數(shù)據(jù)處理和檢索的符號(hào)。從現(xiàn)在開始,人類基因和它們所表達(dá)的蛋白質(zhì)在命名時(shí)將考慮Excel的自動(dòng)格式化。也就是說,符號(hào)MARCH1現(xiàn)在變成了MARCHF1,而SEPT1變成了SEPTIN1,以此類推。HGNC將存儲(chǔ)舊的符號(hào)和名稱的記錄,以避免今后出現(xiàn)混亂。到目前為止,大約有27個(gè)基因的名字在過去的一年里被這樣改變,但指導(dǎo)方針本身直到本周才正式公布。

      據(jù)了解,人類基因組,又稱人類基因體,是指人的基因組,由23對(duì)染色體組成,其中包括22對(duì)常染色體,1對(duì)性染色體。人類基因組含有約31.6億個(gè)DNA堿基對(duì),堿基對(duì)是以氫鍵相結(jié)合的兩個(gè)含氮堿基,以胸腺嘧啶(T)、腺嘌呤(A)、胞嘧啶(C)和鳥嘌呤(G)四種堿基排列成堿基序列,其中A與T之間由兩個(gè)氫鍵連接,G與C之間由三個(gè)氫鍵連接,堿基對(duì)的排列在DNA中也只能是A對(duì)T,G對(duì)C。其中一部分的堿基對(duì)組成了大約20000到25000個(gè)基因。全世界的生物學(xué)與醫(yī)學(xué)界在人類基因組計(jì)劃中,調(diào)查人類基因組中的真染色質(zhì)基因序列,發(fā)現(xiàn)人類的基因數(shù)量比原先預(yù)期的少得多,其中的外顯子,也就是能夠制造蛋白質(zhì)的編碼序列,只占總長度的約1.5%。

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