基因檢測技術(shù)為特殊人群用藥保駕護(hù)航，大家都知道，在我國中醫(yī)藥學(xué)中醫(yī)學(xué)很注重辨證施治，注重一人一方、對癥治療。自古以來，精確醫(yī)治、特色化服藥一直是醫(yī)藥學(xué)追求完美的總體目標(biāo)。

我們常?？吹竭@樣一種現(xiàn)象，相同疾病、相同藥物治療方案的一組人群中，大部分人可能療效較好，少部分人療效不佳或者無效，甚至還一部分人會出現(xiàn)毒副反應(yīng)。為什么會發(fā)生這樣的事情呢?究其原因可能與人體攜帶的基因有一定關(guān)系。

隨著基因檢測技術(shù)的突飛猛進(jìn)，近年來，我們發(fā)現(xiàn)，很多疾病的發(fā)生、藥物的代謝等等，都可以在基因這里找到源頭。當(dāng)我們引入基因檢測方法后，希望實現(xiàn)指導(dǎo)臨床進(jìn)行個體化用藥，從而合理用藥。

在醫(yī)學(xué)中，我們將兒童、老年人、妊娠期和哺乳期婦女、器官功能不全患者等群體稱為特殊人群。特殊人群隨著年齡、生理、病理狀態(tài)的不同，會伴有相應(yīng)的器官、組織結(jié)構(gòu)和生化功能的差異。特殊人群特別是老年患者，用藥品種相對較多，用藥時間較長，藥品作用特性復(fù)雜，不良反應(yīng)發(fā)生率高，藥物治療具有一定的特殊性，要特別關(guān)注安全性。

隨著醫(yī)學(xué)科技的進(jìn)步，基因技術(shù)結(jié)合大數(shù)據(jù)可實現(xiàn)精準(zhǔn)用藥。作為醫(yī)療團(tuán)隊的成員，臨床藥師將結(jié)合藥效學(xué)、代謝特點、藥物相互作用、藥物經(jīng)濟(jì)學(xué)、藥物基因組學(xué)和大數(shù)據(jù)，權(quán)衡用藥收益和風(fēng)險，來優(yōu)化治療方案，為不同類型的特殊人群患者“因人用藥”，實現(xiàn)患者生命質(zhì)量的提高，節(jié)約醫(yī)保費用。

目前各國數(shù)據(jù)庫已收錄了300種左右基因檢測相關(guān)的藥物，可實現(xiàn)這類藥物的精準(zhǔn)用藥。那么，哪些藥物應(yīng)進(jìn)行基因檢測后用藥呢?一般來說有惡性腫瘤藥物、代謝內(nèi)分泌疾病藥物、神經(jīng)精神疾病藥物、心血管病藥物、呼吸疾病藥物、免疫類藥物等。還有一些藥物，使用前一定要做相關(guān)基因檢測，避免引起嚴(yán)重不良反應(yīng)。

如某些患者服用卡馬西平或別嘌呤醇后，會發(fā)生Stevens-John綜合征(SJS)及中毒性表皮壞死癥(TEN)，這種不良反應(yīng)非常嚴(yán)重，致死率很高。研究發(fā)現(xiàn)，在亞洲人群中，HLA-B*1502基因與卡馬西平引發(fā)的嚴(yán)重皮膚反應(yīng)相關(guān)，而幾乎僅亞洲血統(tǒng)人種會攜帶HLA-B*1502基因。同樣類似的還有治療痛風(fēng)的藥物別嘌呤醇，嚴(yán)重皮膚反應(yīng)與基因HLA-B*5801密切相關(guān)?；颊咴诜眠@兩類藥物之前，應(yīng)接受基因檢測，陽性患者應(yīng)換用其它治療方案，可有效避免致死性皮膚反應(yīng)。

華法林是一種常用的經(jīng)典抗凝藥物，價格低廉、療效確切。很多患者需要終身抗凝治療，但華法林的用藥劑量存在較大的個體差異，過去往往是通過多次的監(jiān)測INR值，反復(fù)調(diào)整劑量，以達(dá)到合適的治療窗。研究表明，基因多態(tài)性是導(dǎo)致華法林個體劑量差異最主要的影響因素。國際華法林藥物基因組聯(lián)合會(IWPC)建議患者在首次使用華法林前檢測CYP2C9和VKORC1基因多態(tài)性，依據(jù)基因型指導(dǎo)華法林給藥劑量，可實現(xiàn)療效獲益及避免出血等不良事件的發(fā)生。類似的例子還有非常多。

通過藥物相關(guān)基因檢測技術(shù)，我們希望精準(zhǔn)指導(dǎo)臨床合理用藥，造?；颊?，提高療效，節(jié)約醫(yī)療資源，為特殊人群合理用藥保駕護(hù)航。

希望這個技術(shù)越來越好，價格也能更加優(yōu)惠，讓更多的人享受這個帶來的好處。