西部低地大猩猩基因組具有更高的準(zhǔn)確度
該基因組西部低地大猩猩(大猩猩亞種大猩猩)已處于較高水平開始接近人類基因組的質(zhì)量被測序說,一隊(duì)來自華盛頓大學(xué)的埃文艾希勒教授領(lǐng)導(dǎo)的研究。
第一個西部低地大猩猩基因組于2012年測序。
但是,原始基因組高度片段化,包含433??,861個缺失序列的缺口,并以人類基因組為指導(dǎo)構(gòu)建。
Eichler教授說:“這些缺口不是隨機(jī)的,而是集中在重復(fù)位點(diǎn)。”
“如果遺傳學(xué)家無法捕獲這些重復(fù)序列并確定基因組的結(jié)構(gòu)差異,那么他們在理解基因的組織以及比較物種內(nèi)和物種間的遺傳變異時(shí)將遇到問題。”
從頭開始進(jìn)行的新裝配(即沒有任何參考信息)代表著裝配碎片的顯著減少。
Eichler教授和他的同事們使用了長讀測序技術(shù)以及獨(dú)特的算法組合,使用從位于芝加哥林肯公園動物園的西部低地大猩猩 Susie 分離的DNA重建了更為準(zhǔn)確的基因組。
與舊基因組相比,這種新裝配的重疊群減少了96%,這些短序列可能缺少其在基因組中的位置信息。
同樣,科學(xué)家們已經(jīng)消除了舊基因組中433,861個序列缺口的94%。
他們使用了來自其他六個西部低地大猩猩基因組的信息,以創(chuàng)建供科學(xué)界使用的泛參考基因組。
Eichler教授和合著者說:“我們的結(jié)果證明了長讀序列技術(shù)可用于生成復(fù)雜脊椎動物基因組的高質(zhì)量工作草圖基因組,而無需已有參考基因組的指導(dǎo)。”
“使用長期閱讀的數(shù)據(jù)得出的基因組裝配圖提供了更完整的基因內(nèi)容,結(jié)構(gòu)變異和重復(fù)生物學(xué)信息,并使我們能夠完善群體遺傳和進(jìn)化論推論。”
西部低地大猩猩和人類基因組裝配體的比較顯示,總共有117,512個插入和缺失以及697個倒置變體。這些事件中有超過86%以前未被識別。
這些結(jié)果提供了對我們的物種與我們的非人類表親之間遺傳變異的更好理解,而且還展示了以更高的準(zhǔn)確性對其他哺乳動物基因組進(jìn)行測序的方法。
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