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      卵巢癌和乳腺癌研究發(fā)現(xiàn)了BRCA1基因功能的新方法

      由伯明翰大學(xué)領(lǐng)導(dǎo)的研究發(fā)現(xiàn)了BRCA1基因發(fā)揮作用的重要新方法,這有助于我們了解卵巢癌和乳腺癌的發(fā)展。該研究發(fā)表在今天(7月3日)的“自然”雜志上,由伯明翰大學(xué)伯明翰分?;蚪M生物學(xué)和癌癥與基因組科學(xué)研究所的專(zhuān)家領(lǐng)導(dǎo),是一項(xiàng)為期五年的研究項(xiàng)目的一部分。識(shí)別和理解乳腺癌基因。第一作者伯明翰大學(xué)的Manolo Daza-Martin解釋說(shuō):“沒(méi)有兩個(gè)人生來(lái)就是一樣的,因此,我們生命中發(fā)病的機(jī)會(huì)也略有不同 - 這是自然變異的結(jié)果在我們的基因中。除了這種自然變異之外,大約千分之一的人從他們的父母中繼承了一種名為BRCA1的基因的受損或”突變“拷貝。

      卵巢癌和乳腺癌研究發(fā)現(xiàn)了BRCA1基因功能的新方法

      “以前的研究已經(jīng)向我們證明,BRCA1基因在細(xì)胞中產(chǎn)生的蛋白質(zhì)有助于修復(fù)破壞DNA的損傷。因此,遺傳BRCA1基因錯(cuò)誤的人不太可能修復(fù)隨著時(shí)間的推移不可避免地積累在DNA中的損傷 - 將它們放入卵巢癌和乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)較高。

      好萊塢女演員安吉麗娜朱莉進(jìn)行了雙乳房切除術(shù),并宣布她在2013年被BRCA1基因突變檢測(cè)呈陽(yáng)性后將卵巢移除。她的母親因癌癥去世,享年56歲。

      當(dāng)細(xì)胞難以復(fù)制DNA而使其易于破裂時(shí),也會(huì)發(fā)生DNA損傷。當(dāng)復(fù)印機(jī)器卡住時(shí),BRCA1有助于保護(hù)DNA,但不知道怎么做?,F(xiàn)在,伯明翰大學(xué)的研究人員與倫敦帝國(guó)理工學(xué)院的科學(xué)家合作,發(fā)現(xiàn)BRCA1的形狀發(fā)生變化,以保護(hù)脆弱的DNA,直到復(fù)制機(jī)器重新啟動(dòng)。此外,研究人員發(fā)現(xiàn),在一些患有乳腺癌和卵巢癌個(gè)人或家族史的患者中,BRCA1在DNA復(fù)制中的保護(hù)作用被禁用 - 而其斷裂修復(fù)功能仍然有效。

      伯明翰大學(xué)癌癥與基因組科學(xué)研究所的聯(lián)合通訊作者Ruth Densham博士補(bǔ)充說(shuō):“BRCA1就像DNA損傷現(xiàn)場(chǎng)協(xié)調(diào)員,其作用是協(xié)調(diào)損傷現(xiàn)場(chǎng)的應(yīng)急響應(yīng)單位,以幫助修復(fù)。令人驚訝的是,BRCA1的變化取決于它在現(xiàn)場(chǎng)發(fā)現(xiàn)的傷害類(lèi)型,這種形狀變化改變了細(xì)胞的反應(yīng)方式。“

      伯明翰大學(xué)癌癥和基因組科學(xué)研究所的主任和相應(yīng)的作者Jo Morris教授說(shuō):“我們的研究對(duì)于了解癌癥的發(fā)展方式可能非常重要,這意味著我們可以確定一種新的抑制腫瘤的方法。

      “我們離它很遠(yuǎn),但最終這可能會(huì)改變癌癥患者的治療方式。我們現(xiàn)在將繼續(xù)這項(xiàng)關(guān)于BRCA1 DNA復(fù)制功能在癌癥發(fā)展中作用的重要研究。”

      在她生命中的某個(gè)時(shí)刻,英國(guó)普通女性患乳腺癌的幾率為12.5%。

      每年診斷患有乳腺癌的50,000名女性中,約有20%(5%)患有遺傳性基因缺陷,如BRCA1。

      女性BRCA1攜帶者患乳腺癌的幾率為60%至90%,卵巢癌的幾率為40%至60%。個(gè)別女性的確切數(shù)字會(huì)根據(jù)幾個(gè)因素而有所不同,例如她的年齡,受影響家庭成員的數(shù)量以及基因中錯(cuò)誤的確切性質(zhì)。

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