蛋白質(zhì)突變?nèi)绾螀⑴c罕見(jiàn)的腦發(fā)育障礙
克里斯蒂安森綜合癥是一種罕見(jiàn)疾病，其癥狀包括智力殘疾，癲癇發(fā)作和站立或行走困難。專(zhuān)注于該疾病的智力殘疾方面的研究人員首次表明，NHE6蛋白的SLC9A6編碼基因的特定突變形式如何影響神經(jīng)元形成和加強(qiáng)連接的能力?？死锼沟侔采C合癥是一種罕見(jiàn)的疾病，其癥狀包括智力殘疾，癲癇發(fā)作和站立或行走困難。雖然它越來(lái)越被診斷出來(lái)，但對(duì)疾病背后的神經(jīng)機(jī)制知之甚少，對(duì)患者的治療選擇仍然有限。
現(xiàn)在，麥吉爾大學(xué)的研究人員專(zhuān)注于該疾病的智力殘疾方面，首次表明，NHE6蛋白的SLC9A6編碼基因的特定突變形式如何影響神經(jīng)元形成和加強(qiáng)連接的能力。研究人員希望最終能夠?yàn)榛颊咛峁┬炉煼ǖ难芯拷Y(jié)果發(fā)表在“疾病神經(jīng)生物學(xué)”雜志的網(wǎng)絡(luò)版上。
“NHE6的功能類(lèi)似于腦細(xì)胞內(nèi)的GPS，幫助其他蛋白質(zhì)導(dǎo)航到正確的位置，讓神經(jīng)元正常運(yùn)作，并在學(xué)習(xí)和記憶情境中重塑它們之間形成的聯(lián)系，”Anne McKinney博士解釋說(shuō)。麥吉爾醫(yī)學(xué)院藥理學(xué)和治療學(xué)系以及該研究的資深作者。“這種蛋白質(zhì)調(diào)節(jié)囊泡的pH值，囊泡含有在腦細(xì)胞內(nèi)移動(dòng)的貨物。它可以防止它過(guò)酸或過(guò)堿。我們現(xiàn)在證明，如果這種蛋白質(zhì)由于突變而失去其功能，那么其??他蛋白質(zhì)可以不再被送到正確的地方，因此這些神經(jīng)元無(wú)法正常接受學(xué)習(xí)型機(jī)制。
為了發(fā)現(xiàn)它們，研究人員在一個(gè)培養(yǎng)皿上培養(yǎng)了小鼠神經(jīng)元，表達(dá)了在患者身上發(fā)現(xiàn)的SLC9A6的突變版本。他們使用高分辨率顯微鏡和電生理學(xué)檢查了這些腦細(xì)胞外觀的變化，以及它們對(duì)菜肴中人工學(xué)習(xí)和記憶型刺激的反應(yīng)。
“我們發(fā)現(xiàn)通過(guò)補(bǔ)償其他藥物來(lái)試圖拯救蛋白質(zhì)的'GPS'功能，我們能夠恢復(fù)至少一些適當(dāng)?shù)臋C(jī)制，讓其他蛋白質(zhì)在細(xì)胞周?chē)＿\(yùn)輸，從而恢復(fù)它們“學(xué)習(xí)”的能力，“麥金尼博士實(shí)驗(yàn)室的博士生Andy Gao和該研究的第一作者說(shuō)。
第一項(xiàng)研究清楚地證明SLC9A6突變可導(dǎo)致突觸功能的改變，這可能與克里斯蒂安森綜合癥相關(guān)的認(rèn)知缺陷有關(guān)，研究人員希望這些見(jiàn)解最終將提供更多關(guān)于如何修改影響的線(xiàn)索。突變以提供臨床益處。
“有趣的是，其他群體開(kāi)始表明，所涉及的蛋白質(zhì)在其他更常見(jiàn)的神經(jīng)退行性疾病中實(shí)際上表達(dá)的程度較低，例如帕金森病和阿爾茨海默病，”麥金尼博士指出，他也是學(xué)術(shù)事務(wù)的副院長(zhǎng)。醫(yī)學(xué)院。“通過(guò)我們的工作，我們可以開(kāi)始制定潛在的治療目標(biāo)，以改善生活質(zhì)量，不僅是那些患有克里斯蒂安森綜合癥的人，還有其他疾病以及NHE6被擾亂的人。”
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