新的DNA分析軟件改進(jìn)了基因組醫(yī)學(xué)

愛丁堡大學(xué)的研究人員和歐洲分子生物學(xué)實(shí)驗(yàn)室的歐洲生物信息學(xué)研究所(EMBL-EBI)精心開發(fā)了新的診斷全基因組序列分析軟件，該軟件在評(píng)估遺傳異質(zhì)性臨床表現(xiàn)方面得到了極大的改進(jìn)。使用他們的新平臺(tái)的數(shù)據(jù) - 今天在Nature Communications上通過題為“ 使用帶有Ensembl VEP的G2P的基因組變體的靈活和可擴(kuò)展的診斷過濾 ”發(fā)表的文章 - 顯示該方法是高效，靈活和可擴(kuò)展的。

“我們開發(fā)了這個(gè)軟件，以幫助改善全世界嚴(yán)重遺傳病的安全，快速和準(zhǔn)確診斷，”高級(jí)研究調(diào)查員David Fitzpatrick博士說，他是醫(yī)學(xué)研究委員會(huì)遺傳與分子醫(yī)學(xué)研究所的教授。愛丁堡大學(xué)。

這個(gè)新工具可以發(fā)現(xiàn)精確的遺傳變化，這些變化會(huì)導(dǎo)致構(gòu)成人類基因組的30億個(gè)堿基對(duì)DNA代碼中的疾病。此外，該項(xiàng)目的開發(fā)將使基因檢測(cè)更容易納入醫(yī)療保健系統(tǒng)，例如英國國民健康服務(wù)中心，該中心負(fù)責(zé)照顧英國約300萬受遺傳病影響的人群。

新軟件通過鏈接到遺傳性疾病患者的臨床信息數(shù)據(jù)庫，查明已知會(huì)導(dǎo)致疾病的DNA變化。此外，該計(jì)劃還預(yù)測(cè)了DNA變化的后果，有助于確定尚未與已知疾病相關(guān)的致病差異。

“這一發(fā)展意味著研究人員不必通過300種變體來確定哪些與該特定患者相關(guān)，”歐洲生物信息學(xué)研究所的Ensembl軟件開發(fā)人員Anja Thormann表示。“這條管道意味著他們可能只需要看三個(gè)或四個(gè)變種。”

我們將G2P(www.ebi.ac.uk/gene2phenotype)作為在線系統(tǒng)建立，策劃和分發(fā)用于診斷變體過濾的數(shù)據(jù)集，通過定義基因座的等位基因需求和突變后果與表型術(shù)語，置信水平，與證據(jù)相關(guān)，“作者補(bǔ)充道。

G2P還掃描來自健康人的遺傳信息數(shù)據(jù)庫，以排除DNA差異，這些差異看起來好像可能導(dǎo)致疾病，但是無害 - 最大限度地降低了錯(cuò)誤診斷的風(fēng)險(xiǎn)。專家表示，該系統(tǒng)對(duì)于診斷可能由許多不同基因引起的疾病特別有用，例如兒童嚴(yán)重的智力殘疾。

“Ensembl變異效應(yīng)預(yù)測(cè)器(VEP)的擴(kuò)展，VEP-G2P用于過濾疾病相關(guān)和控制整個(gè)外顯子組序列(WES)與發(fā)育障礙G2P(G2PDD; 2044條目)，”研究人員說。“VEP-G2PDD的重新敏感性/精密度分別為97.3%/ 33%和遺傳性致病基因型的敏感性/精密度為81.6%/ 22.7%。許多缺失的基因型可能是假陽性致病分配。使用對(duì)照WES定義背景基因型的預(yù)期數(shù)量和鑒別特征。“

當(dāng)DNA測(cè)序技術(shù)的進(jìn)步使得它可以在幾天內(nèi)解碼一個(gè)人的基因組時(shí)，利用遺傳學(xué)診斷疾病又向前邁進(jìn)了一步。產(chǎn)生的大量數(shù)據(jù)和專業(yè)知識(shí)的短缺阻礙了分析和產(chǎn)生有意義結(jié)果的努力。G2P可免費(fèi)在線獲取，有助于克服這一瓶頸，使臨床實(shí)踐和研究計(jì)劃中的遺傳狀況更容易診斷。

作者總結(jié)說：“僅使用人類基因數(shù)據(jù)VEP-G2P與其他自由可用的診斷系統(tǒng)相比表現(xiàn)良好，未來的表型匹配能力應(yīng)進(jìn)一步提高性能。”

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