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      研究人員確定了與家族性結(jié)節(jié)病發(fā)展有關(guān)的遺傳因素
      
			
      
				2019-05-09 09:20:43
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			  來(lái)源：
			
      
		
      
				
		
      
			
      維也納MedUni病理生理學(xué)和遺傳學(xué)中心的研究人員與來(lái)自里昂大學(xué)的同事合作，發(fā)現(xiàn)了在家族性結(jié)節(jié)病患者中調(diào)節(jié)代謝傳感器mTOR的基因突變。這項(xiàng)新研究的結(jié)果現(xiàn)已發(fā)表在“歐洲呼吸雜志”上。與此同時(shí)，MedUni Vienna的皮膚科開(kāi)始進(jìn)行臨床試驗(yàn)，以測(cè)試mTOR抑制劑治療結(jié)節(jié)病的療效。
      

      研究人員確定了與家族性結(jié)節(jié)病發(fā)展有關(guān)的遺傳因素
      

      結(jié)節(jié)病是一種免疫細(xì)胞結(jié)節(jié)形成的疾病，主要存在于肺部，但也存在于皮膚或心臟中。雖然肺部癥狀與結(jié)核病相似，但該病的病因尚不清楚。目前假設(shè)因果關(guān)系是多因素的，因此某些環(huán)境影響和細(xì)菌病原體引發(fā)遺傳易感個(gè)體的結(jié)節(jié)病。例如，由于他們暴露的巨大灰塵負(fù)擔(dān)，在9/11期間部署的消防員中結(jié)節(jié)病病例數(shù)有所增加。此外，在許多患者的肺肉芽腫中發(fā)現(xiàn)了導(dǎo)致痤瘡的細(xì)菌。
      

      與他們的同事Alain Calender和來(lái)自L(fǎng)yon的Yves Pacheco合作，由Clarice Lim和Thomas Weichhart領(lǐng)導(dǎo)的研究小組現(xiàn)已確定了一種與疾病發(fā)展有關(guān)的遺傳成分。該研究發(fā)表在歐洲呼吸雜志上，研究表明，代謝傳感器mTOR在結(jié)節(jié)病的發(fā)病機(jī)制中起著重要作用，通過(guò)對(duì)存在結(jié)節(jié)病集群的家族進(jìn)行基因組分析。除此之外，對(duì)來(lái)自5個(gè)家族的22個(gè)人的外顯子組(其是基因組的編碼部分)進(jìn)行測(cè)序。
      

      Thomas Weichhart說(shuō)：
      

      研究設(shè)計(jì)的獨(dú)特之處在于它允許我們?cè)谝恍┘彝ブ蟹治鋈陨系幕颊呒捌湮词苡绊懙男值芙忝?。通過(guò)這種方式，我們能夠識(shí)別出僅傳遞給患者但不傳給其健康親屬的突變。“
      

      在詳細(xì)的生物信息學(xué)分析之后，發(fā)現(xiàn)許多突變涉及通常使代謝傳感器mTOR失活的基因。主要作者Clarice Lim解釋說(shuō)：“這些突變導(dǎo)致mTOR更加活躍，因此這些結(jié)節(jié)，即所謂的肉芽腫，更容易形成。”
      

      MedUni維也納皮膚科的Georg Stary目前正在進(jìn)行一項(xiàng)臨床試驗(yàn)，以測(cè)試這種關(guān)系的治療應(yīng)用。由維也納科學(xué)和技術(shù)基金會(huì)(WWTF)資助的一項(xiàng)研究旨在研究mTOR抑制劑西羅莫司對(duì)皮膚和肺部受累的結(jié)節(jié)病患者的療效。結(jié)核病患者仍在尋求這項(xiàng)臨床試驗(yàn)，患者的信息活動(dòng)將于2019年5月23日18:30開(kāi)始，維也納MedUni的結(jié)節(jié)病治療和研究的主要專(zhuān)家(感興趣的各方請(qǐng)發(fā)郵件：georg。 stary@meduniwien.ac.at)。Thomas Weichhart的工作組已經(jīng)在動(dòng)物模型中證明，免疫細(xì)胞中mTOR的激活足以導(dǎo)致形成肉瘤肉芽腫。新數(shù)據(jù)現(xiàn)在表明，在遺傳水平上，mTOR也有助于患者結(jié)節(jié)病的發(fā)展。
      

      國(guó)際結(jié)節(jié)病社區(qū)正在熱切期待這項(xiàng)研究的結(jié)果，該研究結(jié)果借助CeMM的Thomas Krausgruber提供的最新分子單細(xì)胞測(cè)序方法，將為結(jié)節(jié)病的發(fā)病機(jī)制提供新的見(jiàn)解。但是，最重要的是，一種新的治療選擇會(huì)使患者受益，因?yàn)樵谠S多情況下，慢性結(jié)節(jié)病的可用治療方法還不夠。
      
			

			
        
      
			
      
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