新研究比以往更深入地研究個(gè)體基因組差異

人類(lèi)基因組在個(gè)體與個(gè)體之間存在很大差異。這些差異包括單核苷酸變化或DNA序列中的“拼寫(xiě)錯(cuò)誤”，但更多的變異來(lái)自結(jié)構(gòu)變異，包括DNA片段的添加，缺失和重排。最近的一項(xiàng)研究使用了多種先進(jìn)技術(shù)，比以往更深入地深入研究三個(gè)家族中存在的結(jié)構(gòu)變異，以及它們的功能后果。

在過(guò)去的十年中，基因組測(cè)序變得更快，更準(zhǔn)確，更便宜。結(jié)果，越來(lái)越多的人類(lèi)基因組被測(cè)序，我們對(duì)這些序列實(shí)際上對(duì)功能和疾病意味著什么的了解正在迅速增長(zhǎng)。

個(gè)體之間的遺傳差異有助于我們的個(gè)性。這些差異包括數(shù)百萬(wàn)個(gè)單核苷酸變體 - 例如，其中一個(gè)人可能具有A，另一個(gè)人可能在給定位置具有C.還有數(shù)十萬(wàn)個(gè)結(jié)構(gòu)變體(SV)。SV包括插入基因組或從基因組中刪除的DNA片段，重復(fù)的片段和倒置的片段。SV比單核苷酸變體更難以鑒定，因此尚不清楚在給定的人類(lèi)基因組中確實(shí)存在多少個(gè)SV。我們?cè)搅私?，我們?cè)搅私馕覀儗?duì)人類(lèi)基因組學(xué)知之甚少。雖然ATGC的線(xiàn)性序列看起來(lái)很整潔，但我們的基因組實(shí)際上是動(dòng)態(tài)實(shí)體，在個(gè)體之間存在相當(dāng)大的差異 - 這些差異可以改變導(dǎo)致正常功能和疾病的特征。

現(xiàn)在，在Nature Communications上發(fā)表的一篇題??為“人類(lèi)基因組中單元型解析結(jié)構(gòu)變異的多平臺(tái)發(fā)現(xiàn)”的論文，深入研究了個(gè)體基因組差異。

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