研究人員發(fā)現(xiàn)頑固性皮膚病的天然基因治療

根據(jù)北海道大學(xué)的研究人員和他們?cè)谌毡镜暮献髡叩恼f法，隨著年齡的增長(zhǎng)，導(dǎo)致一種頑固性皮膚病的致病基因突變可以從患者皮膚的某些部位消除。這代表了一種天然基因療法。

通常，沒有能夠治愈由基因異常引起的疾病的基本治療方法，因?yàn)殡y以從所有受影響的細(xì)胞中去除某些基因突變。Loricrin角化病(LK)是一種這樣的疾病;由loricrin突變引起，其特征是出生時(shí)干燥，增厚，鱗狀皮膚。只有對(duì)癥治療才能緩解病情，導(dǎo)致患者日常生活困難。到目前為止，醫(yī)生還不知道如何治療這種疾病。

該研究發(fā)現(xiàn)，看起來正常的皮膚區(qū)域?qū)嶋H上是已經(jīng)恢復(fù)正常的皮膚，令人驚訝的是，患者應(yīng)該從出生時(shí)就已經(jīng)消失的突變型loricrin已經(jīng)消失。對(duì)DNA序列的詳細(xì)分析表明，由于體細(xì)胞重組，突變已經(jīng)消失 - 這是一種DNA重組，它引起含有相似序列的DNA鏈的交換。正常皮膚在相同位置停留至少數(shù)年，因此該發(fā)現(xiàn)表明基因突變從干細(xì)胞中消除，干細(xì)胞不斷在表皮中提供新細(xì)胞。在生命科學(xué)聯(lián)盟發(fā)表的一項(xiàng)研究中，包括北海道大學(xué)的Toshifumi Nomura和Shotaro Suzuki在內(nèi)的研究小組長(zhǎng)時(shí)間觀察患者的皮膚。他們發(fā)現(xiàn)LK患者身體周圍點(diǎn)綴著看似正常的皮膚區(qū)域。檢查來自這些區(qū)域的組織的組織學(xué)，檢查從表皮和真皮中提取的DNA的loricrin突變。

該研究還發(fā)現(xiàn)，具有正常loricrin的細(xì)胞具有更高的繁殖能力，并且比具有突變型loricrin的細(xì)胞更可能形成集落。這種生存優(yōu)勢(shì)可能是正常細(xì)胞在患者皮膚上變得明顯的原因。

“如果我們能夠闡明在表皮細(xì)胞中發(fā)生頻繁的體細(xì)胞重組的機(jī)制，并且可以找到一種人工誘導(dǎo)它的方法，那么可能會(huì)導(dǎo)致開發(fā)一種新的治療方法，用于治療loricrin角化病，以及潛在的其他遺傳性疾病，”Toshifumi說。野村。

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